Консультация педиатра /

Аминокислоты в моче — вопрос №2626750

150 просмотров

Подскажите какие анализы можно сдать и к какому врачу идти ? Мальчик 4 года . Из жалоб сильная утомляемость , не может пешком до сада дойти , в обеденный сон спит по 4 часа , в 18:30 уходит уже на ночной сон , спит как убитый. Не может поднять голову лежа не спине ( вообще ) . Встать из этого положения тоже не может , только через поворот на бок .
Массажи с рождения, бассейн с 3 месяцев ( Грудничковое плавание)
Сейчас ходит на групповые занятия в бассейн , занятие 40 минут , сверстники выдерживают он нет , через 15-20 минут у него вокруг глаз сине красное как будто спать хочет , из бассейна выползает и как будто не понимает где находиться, проситься на ручки и прижимается ко мне .

Неуклюжий , всегда спотыкается , шатает , задевает дверные проемы

Из диагнозов
G70.9 - Нарушение нервно-мышечного синапса неуточненное. Подтвержден.

Задержка психоречевого развития.

Синдром мышечной дистонии. Соединительно-тканная дисплазия.

G96.8 другие уточненные поражения ЦНС.

Воронкообразная грудная клетка

Мобильная плано-вальгусная установка стоп

Грыжа передней брюшной стенки

Неврологи говорят что нужно больше спорта , больше массажа , но я чувствую что что не то , второй ребенок у меня намного активней и физически развит .

Кфк повышено 61.9 при норме не больше 24.0

Врачи говорят что это небольшое повышение и придавать значение этому не надо

Возраст: 4

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
Здравствуйте. Активность креатинкиназы значительно увеличивается при травмах, заболеваниях скелетных мышц (полимиозиты, вирусные миозиты в том числе реактивные и др). Молочная кислота в моче понижена - это показатель анемии, либо латентного железодефицита. Ребёнок кушает мясо и другие животные белки каждый день? Метилглутаровая кислота по нижнему референсу и пониженная метил-бутановая кислота - обычно указывают на недостаточность витаминов группы В: тиамина, рибофлавина, липоевой кислоты. Кобаламин и фолиевая кислота судя по анализу тоже понижены - так как имеется повышение уровня метилмалоновой кислоты - это может указывать на дефицит в первую очередь витамина B12. Пироглутаминовая кислота повышена - это маркер интоксикации, обычно в таких случаях рекомендуется увеличивать питьевой режим 30-40 мл на кг веса тела в стуки пить воды. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Принятый ответ
Клиент
Михаил Николаевич, добрый день! Спасибо за развернутый ответ , в том то и дело что пьет очень много (( даже ночью просыпается просит пить , не пьет соки , только простую воду просит.
Рыбу не есть, мясо ест каждый день, всегда просит мясо , свинину говядину и курицу , в супе мясо выковыривает и ест суп оставляет , ужин тоже самое.

Скидка 15% на анализы.

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
Если сдавали анализ на ферритин, В12, В9 , ОЖСС, трансферрин - прикрепите эти анализы, посмотрю.
Клиент
Михаил Николаевич, ничего из этих анализов не назначали и не сдавали (((
Только вот
Мочевина 3.54 ( норма 1.8-6.0)
Креатинин 30.6 ( норма 21-77)

Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 27.6 ( норма 26.0-35.0)

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC) 343 (норма 320-369)

Остальное из вашего списка не сдавали
Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
Желательно сдать витамин Д (норма 30-100), ферритин (норма 1-2 вес тела), как получите, прикрепите, посмотрю.
Педиатр
Ольга, здравствуйте

Вы проходили консультацию у генетика ?
Принятый ответ
Клиент
Анжелика Тажутдиновна, нет(
Педиатр
Ольга, проведите ребеноку прием Говерса

Можете снять на видео
Положите на пол что нибудь и попросите ребенка поднять это самостоятельно
Можете снять на видео и прикрепить

Либо сами обратите внимание
Тяжело ли ему нагнуться
Он опирается на колени , поднимается по ногам
Или легко опускается и подниматься вместе с предметом ?
Педиатр
Этот анализ не информативен в отношении жалоб которые вы описываете
Дополнительные анализы никакие не нужны
Педиатр
Если прием положителен
Есть жалобы на частые падения и шаткость
Учитывая то, что ребенок мужского пола необходимо исключить генетическое заболевания миодистрофического характера


Для этого необходимо обратиться на консультацию к врачу генетику , возьмите с собой все анализы которые сдавали , дополнительно ничего не нужно

Если доктор заподозрит он вас сам назначит план обследования

Физические нагрузки в вашем случае запрещены
Тем более если они приносят ребенку дискомфорт

Если генетика исключится
Необходима консультация эндокринолога
При некоторых забоеваниях возникают такие же жалобы
Педиатр
Скажите пожалуйста, обследовали ли вы сердце ?
При проблемах с сердцем так же возможном такие симптомы
Клиент
Анжелика Тажутдиновна, нам 2 невролога такое проводили, он операция руками на ноги . Но когда они просят не опираться, у него получается но тяжело . Даже просто присесть на корточки не опираясь на ноги ему сложно в в большинстве случаев его шатает и он падает
Клиент
Анжелика Тажутдиновна, да у кардиолога наблюдаемся , кардиолог говорит что всё в пределах нормы ( но еще сказала что когда вырастит скорее всего диагностируют пролапс митрального клапана)
Заключение кардиолога сейчас прикреплю . Делали Узи и ЭКГ
Педиатр
В таком случае консультация генетика обязательна ?
Если все исключится нужно искать причину дальше
Педиатр
Здравствуйте.

КФК это показатель вовреждения мышечной ткани, повышается при воспалении мышечной ткани, мышечной дистрофии.
Неврологи назначают лечебную гимнастику?
На консультацию к генетику ходили?
Сдавали ОАМ, креатинин,мочевину?
Принятый ответ
Клиент
Наталья Александровна, здравствуйте, к генетику не ходили , гимнастику не назначали , говорят в бассейн ходить .
Мочевина 3.54 ( норма 1.8-6.0)
Креатинин 30.6 ( норма 21-77)

Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 27.6 ( норма 26.0-35.0)

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC) 343 (норма 320-369)

Остальное из вашего списка не сдавали
Педиатр
Рекомендую сходить к генетику с теми анализами что у вас есть.
Педиатр
Здравствуйте
Скажите , пожалуйста, ходили ли Вы на консультацию к врачу-генетику?
Принятый ответ
Клиент
Татьяна Павловна, нет не ходили (( какие анализы нужно сдать чтоб идти на прием к нему?
Педиатр
Здравствуйте. Необходимо в ближайшее время посетить генетика. Дополнительно никаких исследований не нужно, все с собой возьмите, что есть.
Принятый ответ
Педиатр, Функциональный диагност
Добрый день, рекомендована консультация генетика, для исключения миодистрофического заболевания
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Конизации шейки матки - результат.
23 февраля 2022
Татьяна, Ярославль
Вопрос закрыт
Когда проходить фгс.
7 июня 2023
Евгений, Новоуральск
Вопрос закрыт
Дисплазия тазобедренных суставов
30 июня 2024
Дарья
Вопрос закрыт
Глутитион и аминокислоты при онкологии
15 августа 2024
Мария, Калининград
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Михаил Николаевич Ивашев
391 отзыв
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Ирина Александровна Трубачева
11 отзывов
Педиатр
2011 - 2017, СПбГПМУ - пе
Опыт работы: 8 лет
Наталья Юрьевна Данова
22 отзыва
Педиатр
Медицинский институт ТГУ
Опыт работы: 1 год
Елена  Анатольевна Еремеева
42 отзыва
Педиатр, Нефролог
1995-2001 ВГМА им. Н. Н.
Опыт работы: 21 год
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень приятная и отзывчивая девушка! Все очень ясно и понятно объяснила! Расшифровала все...
— Яна
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Спасибо за развёрнутый ответ по вопросу, я к сожалению не разобралась с оплатой, первый раз на...
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Внимательное, все по существу. Максимально полезная Обязательно по рекомедую, очень грамотный...
— Ольга, г. Архангельск