Что вас беспокоит?
Аминокислоты в моче
Подскажите какие анализы можно сдать и к какому врачу идти ? Мальчик 4 года . Из жалоб сильная утомляемость , не может пешком до сада дойти , в обеденный сон спит по 4 часа , в 18:30 уходит уже на ночной сон , спит как убитый. Не может поднять голову лежа не спине ( вообще ) . Встать из этого положения тоже не может , только через поворот на бок . Массажи с рождения, бассейн с 3 месяцев ( Грудничковое плавание) Сейчас ходит на групповые занятия в бассейн , занятие 40 минут , сверстники выдерживают он нет , через 15-20 минут у него вокруг глаз сине красное как будто спать хочет , из бассейна выползает и как будто не понимает где находиться, проситься на ручки и прижимается ко мне . Неуклюжий , всегда спотыкается , шатает , задевает дверные проемы Из диагнозов G70.9 - Нарушение нервно-мышечного синапса неуточненное. Подтвержден. Задержка психоречевого развития. Синдром мышечной дистонии. Соединительно-тканная дисплазия. G96.8 другие уточненные поражения ЦНС. Воронкообразная грудная клетка Мобильная плано-вальгусная установка стоп Грыжа передней брюшной стенки Неврологи говорят что нужно больше спорта , больше массажа , но я чувствую что что не то , второй ребенок у меня намного активней и физически развит . Кфк повышено 61.9 при норме не больше 24.0 Врачи говорят что это небольшое повышение и придавать значение этому не надо
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Активность креатинкиназы значительно увеличивается при травмах, заболеваниях скелетных мышц (полимиозиты, вирусные миозиты в том числе реактивные и др). Молочная кислота в моче понижена - это показатель анемии, либо латентного железодефицита. Ребёнок кушает мясо и другие животные белки каждый день? Метилглутаровая кислота по нижнему референсу и пониженная метил-бутановая кислота - обычно указывают на недостаточность витаминов группы В: тиамина, рибофлавина, липоевой кислоты. Кобаламин и фолиевая кислота судя по анализу тоже понижены - так как имеется повышение уровня метилмалоновой кислоты - это может указывать на дефицит в первую очередь витамина B12. Пироглутаминовая кислота повышена - это маркер интоксикации, обычно в таких случаях рекомендуется увеличивать питьевой режим 30-40 мл на кг веса тела в стуки пить воды. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Михаил Николаевич, добрый день! Спасибо за развернутый ответ , в том то и дело что пьет очень много (( даже ночью просыпается просит пить , не пьет соки , только простую воду просит.
Рыбу не есть, мясо ест каждый день, всегда просит мясо , свинину говядину и курицу , в супе мясо выковыривает и ест суп оставляет , ужин тоже самое.
Если сдавали анализ на ферритин, В12, В9 , ОЖСС, трансферрин - прикрепите эти анализы, посмотрю.
Михаил Николаевич, ничего из этих анализов не назначали и не сдавали (((
Только вот
Мочевина 3.54 ( норма 1.8-6.0)
Креатинин 30.6 ( норма 21-77)
Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 27.6 ( норма 26.0-35.0)
Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC) 343 (норма 320-369)
Остальное из вашего списка не сдавали
Желательно сдать витамин Д (норма 30-100), ферритин (норма 1-2 вес тела), как получите, прикрепите, посмотрю.
Принятый ответ
Ольга, здравствуйте
Вы проходили консультацию у генетика ?
Анжелика Тажутдиновна, нет(
Ольга, проведите ребеноку прием Говерса
Можете снять на видео
Положите на пол что нибудь и попросите ребенка поднять это самостоятельно
Можете снять на видео и прикрепить
Либо сами обратите внимание
Тяжело ли ему нагнуться
Он опирается на колени , поднимается по ногам
Или легко опускается и подниматься вместе с предметом ?
Этот анализ не информативен в отношении жалоб которые вы описываете
Дополнительные анализы никакие не нужны
Если прием положителен
Есть жалобы на частые падения и шаткость
Учитывая то, что ребенок мужского пола необходимо исключить генетическое заболевания миодистрофического характера
Для этого необходимо обратиться на консультацию к врачу генетику , возьмите с собой все анализы которые сдавали , дополнительно ничего не нужно
Если доктор заподозрит он вас сам назначит план обследования
Физические нагрузки в вашем случае запрещены
Тем более если они приносят ребенку дискомфорт
Если генетика исключится
Необходима консультация эндокринолога
При некоторых забоеваниях возникают такие же жалобы
Скажите пожалуйста, обследовали ли вы сердце ?
При проблемах с сердцем так же возможном такие симптомы
Анжелика Тажутдиновна, нам 2 невролога такое проводили, он операция руками на ноги . Но когда они просят не опираться, у него получается но тяжело . Даже просто присесть на корточки не опираясь на ноги ему сложно в в большинстве случаев его шатает и он падает
Анжелика Тажутдиновна, да у кардиолога наблюдаемся , кардиолог говорит что всё в пределах нормы ( но еще сказала что когда вырастит скорее всего диагностируют пролапс митрального клапана)
Заключение кардиолога сейчас прикреплю . Делали Узи и ЭКГ
В таком случае консультация генетика обязательна ?
Если все исключится нужно искать причину дальше
Принятый ответ
Здравствуйте.
КФК это показатель вовреждения мышечной ткани, повышается при воспалении мышечной ткани, мышечной дистрофии.
Неврологи назначают лечебную гимнастику?
На консультацию к генетику ходили?
Сдавали ОАМ, креатинин,мочевину?
Наталья Александровна, здравствуйте, к генетику не ходили , гимнастику не назначали , говорят в бассейн ходить .
Мочевина 3.54 ( норма 1.8-6.0)
Креатинин 30.6 ( норма 21-77)
Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 27.6 ( норма 26.0-35.0)
Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC) 343 (норма 320-369)
Остальное из вашего списка не сдавали
Рекомендую сходить к генетику с теми анализами что у вас есть.
Принятый ответ
Здравствуйте
Скажите , пожалуйста, ходили ли Вы на консультацию к врачу-генетику?
Татьяна Павловна, нет не ходили (( какие анализы нужно сдать чтоб идти на прием к нему?
Принятый ответ
Здравствуйте. Необходимо в ближайшее время посетить генетика. Дополнительно никаких исследований не нужно, все с собой возьмите, что есть.
Добрый день, рекомендована консультация генетика, для исключения миодистрофического заболевания
Похожие вопросы по теме
- 1 Марта 20231 ответ
- 15 Апреля 202377 ответов
- 19 Апреля 202315 ответов
- 3 Августа 20237 ответов