Риск микрохромосомной аномалии

Анастасия Новикова4 часа назад

2.3

Врач-генетик

Добрый день, Ольга! Понимаю ваше беспокойство по повод состояния здоровья будущего малыша. НИПТ - это скрининговый тест, результаты которого ни в коем случае не являются заключительным диагнозом.
Прикрепите пожалуйста результат НИПТ.

Аделина Хусаинова3 часа назад

2.6

Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.По данным нипт найдено удвоение на коротком плече 20 хромосомы.Спешу обрадовать:такая находка с высокой долей вероятности благоприятна.Это может быль только плацентарным мозаицизом-то есть в клетках плаценты есть удвоение по 20 хромосоме, а у плода нет никакого мозаицизма или может быть так,что кто-то из родителей мог передать такую особенность кариотипа и это доброкачественная семейная особенность,никак не влияющая на ребенка,самый редкий вариант,что у плода действительно есть изолированная дупликация в 20 хромосоме и сила проявлений,зависит от тяжести поражений: это может быть просто задержка психомоторного развития или пороки развития с изменением анатомии лица.Поэтому в таком случае рекомендуют кариотипирование родителей,чтобы понять не является ли такой мозаицизм семейной особенностью,экспертное узи.Окончательно решение вынесет только амниоцентез к сожалению,но с учетом современных технологий,вероятность осложнений около 0.5 процентов.