Что вас беспокоит?
Риск микрохромосомной аномалии
Здравствуйте ! Сделали расширенный нипт. Риски низкие, но обнаружена случайная находка dup(20pl1.J-p13). И в заключении указано, что есть риск микрохромосомной аномалии. По узи и скринингу никаких отклонений не было выявлено. Как можно подтвердить или опровергнуть данное заключение? Кроме амниоцентеза. Если подтвердится, чем грозит рождение ребенка с такой аномалией?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Ольга! Понимаю ваше беспокойство по повод состояния здоровья будущего малыша. НИПТ - это скрининговый тест, результаты которого ни в коем случае не являются заключительным диагнозом.
Прикрепите пожалуйста результат НИПТ.
Прикрепила. Посмотрите, пожалуйста 🙏
Прогрузилось,увидела.
Смотрите,НИПТ анализирует ДНК вашей плаценты. Согласно исследованию, именно в плаценте обнаружено удвоение генетического материала на 20-й хромосоме. Однако существует такое явление как плацентарный мозаицизм - когда плод и плацента разного хромосомного набора. Поэтому на данный момент мы даже не можем говорить,что у малыша есть эта микродупликация. Вам не стоит бояться амниоцентеза, это самая безопасная инвазивная процедура,какую только можно выполнить, согласно данным официальной статистики осложнения не превышают даже 1%, составляют около 0.3%. В таких ситуациях необходимо выполнить исследование которое называется хромосомный микроматричный анализ на материале амниотической жидкости. Существует очень высокая доля вероятности,что вы получите абсолютную норму. Если дупликация есть,это не какой то конкретный синдром, это повышенный риск прежде всего задержки интеллектуального развития. В этом случае надо будет больше ориентироваться на УЗИ, возможно дообследовать родителей.
Анастасия, благодарю за такой развернутый и понятный ответ 🙏
Принятый ответ
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.По данным нипт найдено удвоение на коротком плече 20 хромосомы.Спешу обрадовать:такая находка с высокой долей вероятности благоприятна.Это может быль только плацентарным мозаицизом-то есть в клетках плаценты есть удвоение по 20 хромосоме, а у плода нет никакого мозаицизма или может быть так,что кто-то из родителей мог передать такую особенность кариотипа и это доброкачественная семейная особенность,никак не влияющая на ребенка,самый редкий вариант,что у плода действительно есть изолированная дупликация в 20 хромосоме и сила проявлений,зависит от тяжести поражений: это может быть просто задержка психомоторного развития или пороки развития с изменением анатомии лица.Поэтому в таком случае рекомендуют кариотипирование родителей,чтобы понять не является ли такой мозаицизм семейной особенностью,экспертное узи.Окончательно решение вынесет только амниоцентез к сожалению,но с учетом современных технологий,вероятность осложнений около 0.5 процентов.
Аделина, огромное вам спасибо 🙏
Пожалуйста!Пусть все будет хорошо!
Принятый ответ
Здравствуйте
В такой ситуации дополнительных неинвазивных методов исследования, которые бы опровергли или подтвердили ситуацию, к сожалению, нет. Только инвазивная диагностика,где исследуется хромосомный набор плода , 100 процентный метод исследования.
Понимаю Ваше волнение, но желательно обсудить инвазивную диагностику и исключить все патологии, спокойно ожидать рождение малыша .
Похожие вопросы по теме
- 29 Апреля 202515 ответов