Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовой кости 5,3 мм 20 недель беременности
Здравствуйте! Вчера прошел 2 скрининг, все хорошо, кроме длины носовой кости-4,5 мм, пошла к генетику, настаивает на амниоцентезе. Давят, что срочно определяйся, иначе не успеем аборт сделать до 22 недель. Сегодня переделала узи в платной клинике, тоже все хорошо, носовая кость уже 5,3 намерили. Что мне делать? Я в панике! Беременность эко с первой попытки, очень долгожданная! По первому скринингу все хорошо. Я была готова делать нипт, сказали нет показаний… подскажите, пожалуйста, насколько велика вероятность, что у малыша есть высокие риски ХА
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Елена! Понимаю ваше беспокойство за состояние здоровья будущего малыша.
Гипоплазия носовой кости - это маленькая носовая кость, которая считается маркером хромосомных аномалий на 1-м скрининге. Далее размер кости не так важен,главное - ее наличие. Считаю,что в случаях с низким риском по хромосомным аномалиям по 1-му скринингу, отсутствием пороков у малыша и лишь одним мягким маркером, амниоцентез не целесообразен. Можно рекомендовать сделать НИПТ на этом этапе и уже отталкиваться от его результатов и дальнейшей динамике по УЗИ. На данный момент серьезных подозрений в хромосомной патологии нет.
Принятый ответ
Добрый день!Понимаю Ваши переживания! Если 1 скрининг в норме,риски хромосмоных аномалий низкие,то переживать не стоит,тем более другой узист измерил носовую кость 5.3 мм,что является абсолютной нормой.УЗИ это субьективный метод,ребенок может по-разному повернуться,поэтому только по этому показателю что-то решать не стоит. Скорее всего у ребёнка просто стройный аккуратный носик.Чтобы не переживать сильно для полного успокоения можно сдать нипт базовую панель.Показаний для инвазивной диагностики-амниоцентез, абсолютно нет.Все будет хорошо,не переживайте!
Принятый ответ
Здравствуйте
Ваши чувства и эмоции не передать словами.
По первому скринингу действительно все хорошо. По узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. По крови показатели крови в норме. Риск хромосомной аномалии низкий.
По данным 2 скрининга смущает только показатель носовой кости. Где указанный параметр может быть анатомической особенностью. Но является и маркером хромосомной аномалии.
В этом случае, если действительно есть признаки хромосомной аномалии, время не на пользу (сдача и ожидание НИПТ). Стоит провести инвазивную диагностику, что считается 100 процентным методом исследования, в отличие от НИПТ (до 95 процентов). На данном сроке - это амниоцентез
Здравствуйте! А Вы оба узи 2-го скрининга посмотрели? На втором узи нам перемерили ее и написали 5,3 мм. Такой показатель является показанием для амниоцентеза? И еще вопрос: я сама родилась с очень маленьким носиком и практически плоской переносицей. Возможно, что малыш просто в меня?
Да, я ознакомилась с протоколами узи. Норма носовой кости от 5.5 мм. Показатель 5.3 - тоже гипоплазия
Конечно, это может быть анатомическая особенность и ситуация связана с наследственностью. Но обнаружение данного фактора предполагает дополнительное исследование, потому что на практике были разные случаи. Конечно, большинство из них положительные.
Вы пишите, большинство положительные, это что значит? Значит, что не подтверждались опасения?
Да, опасения не подтвердились . Родился здоровый ребёнок
Принятый ответ
Здравствуйте!
Понимаю ваше переживания, но переживать не нужно.
Риски хромосомных патологии у плода низкие по результату первого скрининга у вас низкие.
По узи на втором скрининге размер носовой кости как правлю не учитывается, главное наличие носовой кости. Размер ее может быть индивидуальной особенностью. Маленький или, наоборот, более крупный нос на этом сроке отражает индивидуальную особенность строения лица ребёнка.
Обычно в такой ситуации нет показаний для дальнейшего обследования и проведения амниоцентеза.
Похожие вопросы по теме
- 30 Апреля 20182 ответа
- 22 Ноября 20192 ответа
- 23 Февраля 202033 ответа
- 14 Марта 202031 ответ