СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2925879

Что вас беспокоит?

Хромосомный микроматричный анализ

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста что выявляет этот анализ?не обходимо ли его сдавать?

35 лет
12 Февраля 2025·Просмотров: 1250·Ольга, Москва

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте.
Это метод, который используется для выявления делеций, дупликаций и других хромосомных аномалий, которые могут быть связаны с генетическими заболеваниями. Этот анализ позволяет более точно и эффективно обнаруживать изменения в геномной последовательности, которые не всегда видны при использовании традиционных методов, таких как кариотипирование.

- отвечает СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Врач там описала ребёнка, глаза, губы, ручку, это на что похоже?

Описанные особенности могут быть проявлениями различных синдромов.
В частности, сочетание этих признаков иногда наблюдается при синдроме Дауна (трисомия 21-й хромосомы), а также при синдроме Элерса-Данлоса и других генетических расстройствах.
Поэтому было рекомендовано дообследование.

- отвечает СпросиВрача –
Ольга
Клиент

В беременность сдавала нипт, там всё было отлично

- отвечает СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Мы лежали в перинатальном центре два месяца и наблюдались потом пол года в Катамнезе, могли ли там пропустить какой-то диагноз, деток же с синдромом Дауна сразу видно

НИПТ проверяет только определенные хромосомные аномалии, и он не может выявить все возможные генетические расстройства.
Это не обязательно Дауна, раз НИПТ не подтвердил данную аномалию.Описанные особенности могут быть проявлениями различных синдромов.

- отвечает СпросиВрача –
Ольга
Клиент

А Вы мне не подскажите какие генетические расстройства влияют на маленький рост

К примеру Ахондроплазия, синдром Вольфа-Хиршхорна и многие другие.

Принятый ответ

Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом.
ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.
Да,данный анализ лучше сдать

Принятый ответ

Здравствуйте
ХМА применяют при высоком риске генетических мутаций по результатам первого пренатального скрининга
Да можно сдать он более информативнее

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.