СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3366176

Что вас беспокоит?

Генетически обусловленный риск нарушений системы свертывания крови (8 показателей) методом ПЦР

Беременная 9 недель Генетически обусловленный риск нарушений системы свертывания крови (8 показателей) методом ПЦР Пожалуйста расшифруйте все.

Нет.
36 лет
24 Июня 2025·Просмотров: 94·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения не требуют.

Дополнительно можно сдать гомоцистеин в такой ситуации для понимания обмена фолатов. Для беременных норма гомоцистеина менее 8.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Доктор добрый день ,

Меня смущает пункт :
Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена
ITHFR. Выраженная склонность ипергомоцистеинемив

И меня смущает пункт

Склонность к гиперагрегации тромбоцитов является фактором риска ишемической болезни сердца, несмотря на протективный генотип VII фактора свертывания крови. Гиперагрегация тромбоцитов может увеличивать риск ранних потерь плода.



Подскажите , что это значит.
Я не понимаю.
Насколько это существенно.
Что может меня прописать гинеколог -акушер. Чтобы избавиться от этих пунктов.

Если гомоцистеин придет высоким, то вам пропишут насыщающие дозы фолиевой кислоты. Опасности в целом никакой нет.

Принятый ответ

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Доктор добрый день ,

Меня смущает пункт :
Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена
ITHFR. Выраженная склонность ипергомоцистеинемив

И меня смущает пункт

Склонность к гиперагрегации тромбоцитов является фактором риска ишемической болезни сердца, несмотря на протективный генотип VII фактора свертывания крови. Гиперагрегация тромбоцитов может увеличивать риск ранних потерь плода.



Подскажите , что это значит.
Я не понимаю.
Насколько это существенно.
Что может меня прописать гинеколог -акушер. Чтобы избавиться от этих пунктов.

Наличие мутаций в генах не говорит о том, что это проявится у человека. Клинического значения эти мутации не имеют, т.е. они не приводят к потерям беременности и тромбозам.

Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода). Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. 

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.