Что вас беспокоит?
Как понять не повторится ли генетическая аномалия и какие анализы надо сдать
Добрый день, у меня на 14 недели обнаружили у плода синдром Эдвардса. Горе. После консилиума врачей направят на прерывание. Мне 38 лет и нет детей бала первая беременность, у мужа есть от первого брака 14 лет девочка. Муду 42 года. Если шанс на здоровую беременность? Или только через эко идти? Что нужно сдать чтобы проверить возможных поломок? Кариотипироапние с мужем? Фрагментация ДНК спермы? Спермограма есть вроде более или менее нормально. Если нужно что из анализов приложить, напишите все что есть приложу. В семье не было детей с ХА.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!Чаще всего трисомии бывают спонтанными (возникшими случайно) или могут быть индуцированными (из-за воздействия внешних факторов, таких как радиация, химикаты, вирусы и др).
Для исключения сбалансированных перестроек хромосом необходимо сдать анализ крови на кариотип Вам и супругу. При нормальном кариотипе обоих родителей высоки шансы родить здорового ребенка.
По результатам анализов выявлен полиморфизм гена MTHFR в гомозиготном состоянии. Данный вариант относится к генам умеренного риска. В данном случае при планировании беременности назначают фолиевую кислоту в дозировке 800-1000 мкг/сут
По результатам уже приложенных анализов полиморфизм?
Фрагментацию днк спермы не надо делать?
Нарушение в фолатном цикле, мне не просто фолиевую надо пить а ее фолатные формы, как я понимаю и я это и делала до беременности пила именно правильную форму,
Днк- фрагментацию не нужно
В официальных рекомендациях- фолиевая кислота. В Вашем случае обычно назначают дозировку 800-1000 мкг/сут
То есть обычная фолиевая кислота, не метилфолат?
Да,по официальным рекомендациям
Интересно, спасибо.
Принятый ответ
Здравствуйте, я вас понимаю и сочувствую вашим переживаниям. Чаще всего такие хромосомные полоски носят абсолютно случайный характер и не являются наследственными, они как правило встречаются однократно и более не повторяются. Но дополнительно рекомендуется пройти кариотипирование обоим супругам. По результатам обследования не выявлено значимых тромбофилий и можно спокойно в дальнейшем планировать беременность
Фрагментацию ДНК не нужно делать?
Нет, не нужно
У меня есть нарушение в фолатном цикле, с этим что то нужно сделать? Анализ приложила
Нет, такие нарушения не являются значимыми и при планирование беременности рекомендуется прием фолиевой кислоты до 800 мкг в сутки
Принятый ответ
Здравствуйте. По представленным результатам обследования нет данных в отношении значимых отклонений в акушерстве. На успешное планирование беременности и вынашивание не влияет. В качестве дообследования в такой ситуации может быть рекомендовано пройти кариотип совместно с супругом.
Спасибо, фрагментацию ДНК спермы не нужно?
Нет , не требуется.
Похожие вопросы по теме
- 6 Мая 202222 ответа
- 18 Августа 202234 ответа
- 11 Августа 202322 ответа
- 9 Октября 202311 ответов