Что вас беспокоит?
Уточнить прогноз по результату пренатального полного секвенирования экзома плода
1. Скрининг показал гипоплазиЯ носовой кости.увел.толщины воротников ого пространства. Реверсный кровоток в венозном потоке. Кистозная гигрома шеи. В 17 недель хромосомный микроматричный анализ пренатальной результат не обнаружено. В 26 недель пришел результат исследования ДНК методом клинического секвенирования не очень для нас понятный. Ходили к генетику сказал для прерывания нет показаний. Но у ребенка много признаков к патогенности. А в интернете ещё больше описано проблем.по этому предполагаемому синдрому. Что все таки ожидать и что сейчас можно сделать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Не видя результатов всех исследований сложно понять о чём идёт речь.
Что на данный момент с плодом? О каких признаках патогенности идёт речь? Если на очной консультации врач не рекомендовал прерывание беременности, значит серьезных патогенных вариантов обнаружено не было.
Екатерина Маратовна, загрузила результаты анализа в вопрос, посмотрите пожалуйста.
Ксения, судя по предоставленным данным действительно нет показаний для прерывания беременности.
Результаты анализа являются предварительными, не окончательными и в дальнейшем могут потребовать подтверждения. В дальнейшем для понимания значения данных вариантов возможно проведение уточняющего анализа ( подтвердить наличие у ребенка, проверить наличие у родителей), т.е. варианты должны быть валидированы секвенированием по Сенгеру, трио. Это позволит понять их статус и клиническое значение. Все эти вопросы стоит решить уже после рождения ребенка.
В базе данных OMIM с геном TEK ассоциированы заболевания: глаукома, первичная, врожденная (OMIM: 617272) с АД типом наследования. Множественные венозные мальформации кожи и слизистых оболочек (OMIM: 600195) с аутосомно- доминантным типом наследования. Вариант с неизвестным клиническим значением в гене RYP1 связан с риском врожденных миопатий и злокачественной гипертермии.
Екатерина Маратовна, чем опасны данные заболевания?
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 17:346 ответов
- Вчера в 12:032 ответа
- 10 Июля 4 ответа
- 10 Июля 29 ответов