Что вас беспокоит?
Расшифровка НИПТ
Добрый день,37 лет,мужу 42,вторая беременность,сейчас 11 неделя,в 10 и 2 дня сдала НИПТ Прошу расшифровать результат… Достаточно ли низкие риски? Читала,что у некоторых < 25000,а здесь < 10000…. Или в НИПТе такие идут ед.измерения. Скрининг у меня только через неделю. В заключении непонятная для меня расшифровка ещё)
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
По результату исследования риск хромосомной аномалии низкий. Риск рождения ребёнка с патологией - синдром дауна, эдвардса и патау , микроделеционными синдромами - менее 0.01 %. Это очень хороший показатель и снимает все беспокойства.
Светлана Николаевна, спасибо за ответ,а других аномалий тоже низкий риск?
Почему написано,что рекомендована консультация генетика,для исключения какого-то диагноза?
Светлана Николаевна, мозоицизим не позволяет исключить….что это значит
Мозаицизм, т е не исключает поломку в генах после оплодотворения и деления клеток . Например , существует сперматозоид и яйцеклетка . Они здоровые . Слились и образовали плодное яйцо . Но на этапе деления клеток произошел фактор (стресс, токсин) и произошла поломка , что черевато формированием какого либо порока развития у плода . Это НИПТ не может исключить
Консультация генетика требуется при высоком риске . В этой ситуации , учитывая НИПТ , показаний нет
Светлана Николаевна, аааа,поняла…
Они всегда в заключении пишут,что рекомендована консультация генетика?
Т.е Имеется ввиду,что НИПТ,в принципе,не исключает всевозможные аномалии?
Нет, не исключает все аномалии
Всегда пишут так, не волнуйтесь
Принятый ответ
Здравствуйте, Ирина! По результату НИПТ риски представленных хромосомных патологий низкие. Фетальная фракция ( ДНК плода) достаточна для проведения данного анализа.
Консультация генетика- стандартная формулировка,ведь результаты анализов оценивает врач
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам проведённого обследования отмечаются низкие риски хромосомных патологий. НИПТ считается пройдённым успешно. Его информативность достаточно высока до 95-98 процентов. Но по результатам всегда указывается, что рекомендуется консультация генетика, так как он интерпретирует эти результаты.
Похожие вопросы по теме
- 3 часа назад7 ответов
- Вчера в 12:413 ответа
- 8 Июля 4 ответа
- 7 Июля 9 ответов