СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4439713

Что вас беспокоит?

Результаты УЗИ

Добрый день! Беременность 21 неделя и 3 дня беременности, первый скрининг хороший, в ходе второго скрининга выяснилось: ЕАП, ГЭФ в ЛЖ, миома был сдан НИПТ (прилагаю). Направлена к генетику, в ходе повторного узи обнаружилось , что носику не хватает 1/100. Говорят НИПТ информативен на 95%, лучше делать прокол инвазивно. Все анализы прилагаю. Напугана , переживаю за малыша , скажите пожалуйста, действительно НИПТ сомнителен и насколько опасен прокол . Насколько критичны , указанные маркеры в моем случае? Беременность первая , 24 года.

24 года
3 часа назад·Просмотров: 31·Виктория

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте
Ваши чувства и волнения естественны …
По данным узи присутствует 3 маркера хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости, гиперэхогенный фокус сердца и единственная артерия пуповины. Именно совокупность 3 критериев дает нам тревожный звоночек и предлагает пациенту сделать инвазивную процедуру, что даст ответ на 100 процентов, в отличие от НИПТ . Рассматривается диагностика, чтобы убрать все лишние волнения и беспокойства, не ждать сюрприза при рождении .
По отдельности, ГЭФ может иметь транзиторный характер, и не наблюдаться к сроку родов , после рождения .
Гипоплазия носовой кости - наследственное изменение.
Единственна артерия пуповины - анатомическая особенность.

Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Все эти изменения каждый по отдельности может быть индивидуальным вариантом нормы,но в совокупности они могут насторожить врачей.Дело в том,что при нипт существует феномен плацентарного мозаицизма,то есть клетки плаценты имеют нормальные хромосомные значения, а у плода есть хромосомные изменения.НИПТ в этом случае может показать ложнотрицательный результат.Поэтому для перестраховки врачи предлагают амниоцентез.При грамотном подходе вероятность осложнений при амниоцентезе равна 0.5%.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.