Результаты УЗИ

Светлана Калявина9 Июля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 974 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте
Ваши чувства и волнения естественны …
По данным узи присутствует 3 маркера хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости, гиперэхогенный фокус сердца и единственная артерия пуповины. Именно совокупность 3 критериев дает нам тревожный звоночек и предлагает пациенту сделать инвазивную процедуру, что даст ответ на 100 процентов, в отличие от НИПТ . Рассматривается диагностика, чтобы убрать все лишние волнения и беспокойства, не ждать сюрприза при рождении .
По отдельности, ГЭФ может иметь транзиторный характер, и не наблюдаться к сроку родов , после рождения .
Гипоплазия носовой кости - наследственное изменение.
Единственна артерия пуповины - анатомическая особенность.

Аделина Хусаинова9 Июля

2.6

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

541 консультация

Принятый ответ

Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Все эти изменения каждый по отдельности может быть индивидуальным вариантом нормы,но в совокупности они могут насторожить врачей.Дело в том,что при нипт существует феномен плацентарного мозаицизма,то есть клетки плаценты имеют нормальные хромосомные значения, а у плода есть хромосомные изменения.НИПТ в этом случае может показать ложнотрицательный результат.Поэтому для перестраховки врачи предлагают амниоцентез.При грамотном подходе вероятность осложнений при амниоцентезе равна 0.5%.

Анастасия Новикова9 Июля

2.3

Врач-генетик

474 консультации

Принятый ответ

Добрый день, Виктория! Понимаю ваше беспокойство, давайте разбираться. НИПТ чрезвычайно точное исследование, которое выполняется современным методом секвенирования. Но и у этого исследования есть своя слепая зона - плацентарный мозаицизм. НИПТ определяет хромосомный набор вашей плаценты. Примерно в 0.8-3% случаев возникает явление плацентарного мозаицизма - ситуация,когда плод и плацента разного хромосомного набора. Именно засчет того,что это явление не исключается НИПТом+ на скрининге 2 триместра остаются маркеры, вам будут рекомендовать амниоцентез. Амниоцентез на данный момент единственный способ исключить этот разный хромосомный набор у плода и плаценты. Конечно женщины обычно не очень приветствуют инвазивные методы. Но вам не стоит опасаться процедуры, амниоцентез сейчас и самый безопасный метод диагностики из инвазивных исследований, риски составляют 0.1- 0.3%.