Что вас беспокоит?
Результаты УЗИ
Добрый день! Беременность 21 неделя и 3 дня беременности, первый скрининг хороший, в ходе второго скрининга выяснилось: ЕАП, ГЭФ в ЛЖ, миома был сдан НИПТ (прилагаю). Направлена к генетику, в ходе повторного узи обнаружилось , что носику не хватает 1/100. Говорят НИПТ информативен на 95%, лучше делать прокол инвазивно. Все анализы прилагаю. Напугана , переживаю за малыша , скажите пожалуйста, действительно НИПТ сомнителен и насколько опасен прокол . Насколько критичны , указанные маркеры в моем случае? Беременность первая , 24 года.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Ваши чувства и волнения естественны …
По данным узи присутствует 3 маркера хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости, гиперэхогенный фокус сердца и единственная артерия пуповины. Именно совокупность 3 критериев дает нам тревожный звоночек и предлагает пациенту сделать инвазивную процедуру, что даст ответ на 100 процентов, в отличие от НИПТ . Рассматривается диагностика, чтобы убрать все лишние волнения и беспокойства, не ждать сюрприза при рождении .
По отдельности, ГЭФ может иметь транзиторный характер, и не наблюдаться к сроку родов , после рождения .
Гипоплазия носовой кости - наследственное изменение.
Единственна артерия пуповины - анатомическая особенность.
Принятый ответ
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Все эти изменения каждый по отдельности может быть индивидуальным вариантом нормы,но в совокупности они могут насторожить врачей.Дело в том,что при нипт существует феномен плацентарного мозаицизма,то есть клетки плаценты имеют нормальные хромосомные значения, а у плода есть хромосомные изменения.НИПТ в этом случае может показать ложнотрицательный результат.Поэтому для перестраховки врачи предлагают амниоцентез.При грамотном подходе вероятность осложнений при амниоцентезе равна 0.5%.
Принятый ответ
Добрый день, Виктория! Понимаю ваше беспокойство, давайте разбираться. НИПТ чрезвычайно точное исследование, которое выполняется современным методом секвенирования. Но и у этого исследования есть своя слепая зона - плацентарный мозаицизм. НИПТ определяет хромосомный набор вашей плаценты. Примерно в 0.8-3% случаев возникает явление плацентарного мозаицизма - ситуация,когда плод и плацента разного хромосомного набора. Именно засчет того,что это явление не исключается НИПТом+ на скрининге 2 триместра остаются маркеры, вам будут рекомендовать амниоцентез. Амниоцентез на данный момент единственный способ исключить этот разный хромосомный набор у плода и плаценты. Конечно женщины обычно не очень приветствуют инвазивные методы. Но вам не стоит опасаться процедуры, амниоцентез сейчас и самый безопасный метод диагностики из инвазивных исследований, риски составляют 0.1- 0.3%.
Похожие вопросы по теме
- 23 Августа 20184 ответа
- 14 Апреля 202212 ответов
- 22 Апреля 20228 ответов
- 5 Августа 20221 ответ