Что вас беспокоит?
Подскажите пожалуйста
Здравствуйте ребенку неделя. Позвонили с роддома пересдать неонатальный скрининг один кружок ( адреногенитальный синдром. Норма 30 у нас 33) роды были стремительные 3 часа. Вчера перестали результат через 4 дня. Схожу с ума. Первый реьенок 4 года. Когда сдавали все было хорошо. Я правильно понимаю что это генетические и тогда бы было и у первого ребенка? И ещё подскажите пожалуйста у мамаэы и папы вторая положительная группа грозит. А у малыша 1 положительная. Могло ли это повлиять? Я просто схожу с ума
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день, Ольга
Стремительные роды могли повлиять на результат скрининга.
Также отклонение незначительное, поэтому необходимо набраться сил и терпения, и дождаться результата повторного скрининга
Очень велика вероятность, что при пересдаче в более спокойном состоянии у ребенка результат будет уже в пределах нормы.
Если у мамы и папы 2 группа крови, то у детей может быть либо первая либо вторая группа
Виктория Витальевна, просто ребенок может это заболевание унаследлвать от папы и мамы. Значит и у первого рееюнку было бы верно?
Нет, не обязательно что все дети унаследуют данное заболевание.
Данное заболевание генетическое, у обоих родителей имеется дефект Гена, который они могут передать детям , но не всегда происходит
Виктория Витальевна, он в любом случае есть у родителей?
Если у ребёнка действительно возникает АГС то либо родители также болеют данным синдромом (чего на самом деле нет), либо же родители являются носителями гена.
Но, повторюсь, показатель крайне незначительно повышен, при истинном АГС при скрининге совсем другие цифры, намного выше
Виктория Витальевна, всмысле чего на самом деле нет?
Родители здоровы
Виктория Витальевна, это очень опасное заболевание?
Принятый ответ
Данное заболевание требует пожизненной гормональной терапии
Ольга, дождитесь результатов второго скрининга, я понимаю, как маме крайне тяжело и сложно выжидать это время, оно тянется очень долго.
Но с большой долей вероятности результат будет в пределах нормы, тем самым зря себя накручиваете
Здравствуйте!
Понимаю Ваше переживание, но, пожалуйста, успокойтесь, результаты неонатального скрининга нередко бывают ложноположительные и при пересдаче ответ приходит отрицательный.
Группы крови никак на это не влияют.
Наследуется данное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребёнок должен получить "поломанный" ген от обоих родителей. Другие дети в семье и родители при этом могут быть здоровы.
Я искренне желаю Вам, чтоб результат оказался отрицательным. Пожалуйста, не переживайте, Ваш малыш всё чувствует.
Любовь Александровна, просто у первого ребенка этого нет.
Дело в том, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием при данном типе наследования 25% для каждого ребёнка в семье (при условии , что оба родителя носители). Такая же вероятность, что ребёнок здоров. И 50% остаётся так же на здорового, но носителя данного гена.
Таким образом, в семье, где двое детей-один может быть здоров, другой унаследует болезнь или будет носителем, но при этом сам будет здоров или они оба будут здоровы.
Любовь Александровна, то есть он может быть просто носителем? А не болеть
Здравствуйте.
Генетические отклонения не всегда у обоих детей, заболевание может быть только у одного.
Но только по результату скрининга нельзя говорить о наличии заболевания.
Отклонение незначительное, скрининг нередко дает ложно положительный результат, поэтому всегда приглашают сдавать повторно.
Группа крови не влияет на возникновение генетических отклонений.
Ангелина Альбертовна, просто очень переживаю. А могут ли быть какие то симптомы? Успокоиться не могу.
Ангелина Альбертовна, как это вообще лечиться?
В таком возрасте как правило никаких симптомов заболевания нет. Заболевания проявляется в нарушении образования половых гормонов.
Лечится в большинстве случаев при помощи заместительной гормональной терапии.
Но не нужно расстраиваться раньше времени, положительный скрининг это не диагноз, а только повод для дополнительного обследования
Ангелина Альбертовна, мы пересдали повторно анализ. Ждём результат
Нужно успокоиться и дождаться ответа, и даже, если он снова положительный, это тоже не диагноз!
Будет назначено обследование.
Здравствуйте!
Скрининг не является диагностическим методом, он имеет массу погрешностей, связанных с тем, что новорожденные детки еще адаптируются, у них происходит гормональная перестройка.
Из всех положительных результатов только 10% действительно подтверждают заболевание.
Бои классической форме адреногенитального синдрома показатели обычно значительно превышают цифру «33»
Сейчас важно пересдать кровь и дождаться ответа.
Группа крови не сказывается на результатах скрининга.
Елена Дмитриевна, а какая вообще норма?
Результат до 30 считается сомнительным. 33 ненамного превысил «серую» зону. Такая погрешность могла быть при стремительных родах.
Елена Дмитриевна, а что это модет означать.
Скрининг в роддоме рассчитан на раннее выявление заболеваний.
Однако из-за того, что у новорожденного ребенка в организме «бушует шторм» скрининг часто дает положительные результаты и у здоровых деток. Это происходит настолько часто, что лишь у 10% из них действительно впоследствие выявляется заболевание.
Результат 33, согласно нормам, нуждается в повторном взятии материала на исследование.
Это еще не диагноз, не волнуйтесь!
Велика вероятность того, что ничего не подтвердится
Здравствуйте! Первый анализ может быть ложно-положительным, поэтому самое главное в подобных случаях- не паниковать. Группы крови матери и отца не влияют, как правило на подобные результаты. Также, развитие заболевания у старшего и последующих детей не всегда обязательны. Спонтанные мутации возможно. Но, в любом случае, самое важное- дождаться анализа и не переживать раньше времени, к тому же показатель незначительно превышает норму, поэтому с большей вероятностью можно предположить, что второй анализ будет в норме
Гузеля Фаридовна, а до скольки норма?
6-30 нмоль/л. Но диагноз, как правило устанавливается, если показатель превышает в 5 и более раз+ делается генетическое исследование на выявление Гена. Уровень 33нмоль/л- крайне незначительное повышение
Гузеля Фаридовна, а от чего он мог повеситься?
Мог банально из-за незрелости надпочечников транзисторно повысится
Похожие вопросы по теме
- 8 часов назад3 ответа
- Вчера в 04:494 ответа
- 7 Июля 9 ответов
- 7 Июля 3 ответа