Что вас беспокоит?
Снижен РАРР-А в биохимии матери в 12 недель
Добрый день! Вторая Беременность, возраст 37 лет. Первая протекала без осложнений, здоровый ребенок. Роды в 2014 году. Сейчас срок 13 недель. Был первый скрининг и сдавала кровь (биохимия материнской сыворотки), пришел результат, Снижен РАРР-А. Документы прикладываю. По узи -норма. На момент сдачи анализа, с 5 недели принимаю Дюфастон по 1 таб. три раза в день, были долго коричневые выделения, признаков отслойки по узи не было, сейчас по 1 таблетке 2 раза в день. Вызвали к генетику. Предлагали сделать прокол живота для взятия клеток ДНК плода, риск патологии 21 хромосомы. Отказалась. Скажите, пожалуйста, есть ли повод для переживаний? Необходим ли НИПТ? Расширенный? Или только на 21 хромосому? Очень переживаю. Мог ли повлиять на анализ прием дюфастона?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. При высоких рисках более предпочтительным считаю провеление инвазивной диагностики. Также возможно для подтверждения низких рисков проведение НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 98%. Возможно проведение только на трисомию 21 хромосомы.
Елена, правильно я понимаю, что у меня низкие риски?
Оксана, риск по трисомии 21 хромосомы считается повышенным. Оцениваете именно индивидуальный риск, а не базовый
Здравствуйте
По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено, врожденных пороков развития плода не выявлено.
По крови отмечается снижение белка Papp a. В совокупности с возрастом и показалем белка Papp a, риск хромосомной аномалии по трисомии 21, высокий . В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика.
Если отказались, то сдать НИПТ обязательно, хотя бы на 21 хромосому , минимум, или базовый , куда входят и трисомия 13, и 18. При наличии изменений по данным узи 2 скрининга - инвазивная диагностика.
Спасибо за ответ! С чем еще может быть связано снижение белка Papp?
Зачастую, с нарушением структуры плаценты
Что-то как ни крути все нерадостно((((
Понимаю ваши переживания… но снижение показателя уже зафиксировано и этому есть какая то причина. Пока наблюдение и досдать НИПТ, чтобы исключить риск хромосомной аномалии.
Спасибо, поняла!
Здравствуйте. В данной ситуации риск на трисомию по 21 хромосоме принято считать повышенным. Но важно понимать что риск это всего лишь риск а не диагноз.
В таком случае важно пройти дообследование, преимущественно амниоцентез и консультацию генетика. Также может быть предложено пройти нипт вместо амниоцентеза.
Если по результатам все риски будут низкие то волноваться не о чем.
Спасибо Вам огромное за ответ! Резеда, сдала сегодня все-таки НИПТ, правда только на трисомию по 21 хромосоме. Буду ждать результат….
Здравствуйте!
По данным первого скрининга у вас очень хорошие ультразвуковые показатели. Размеры плода соответствуют сроку, сердцебиение нормальное. Толщина воротникового пространства 2,0 мм это норма. Носовая кость визуализируется, патологического кровотока через трикуспидальный клапан нет, венозный проток в норме. Анатомия плода без отклонений. УЗ-признаков хромосомной патологии не выявлено.
Единственное отклонение в биохимической части снижение PAPP-A до 0,48 MoM. Это умеренное снижение.
Расчёт риска трисомии 21 (синдрома Дауна) у вас получился 1:99. Это означает, что из 99 женщин с такими же показателями у 98 беременность протекает без этой патологии. Такой риск считается погранично повышенным, но не высоким. Повышение произошло вероятно за счёт снижения PAPP-A, поскольку все УЗ-маркеры благополучные. При реальной хромосомной патологии, как правило, мы видим сочетание биохимических и ультразвуковых отклонений, а у вас этого нет.
Инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез) на данном этапе не является обязательной. Обычно её рекомендуют при высоких рисках или при наличии ультразвуковых маркеров, чего в вашем случае нет. Отказ от прокола в данной ситуации абсолютно обоснованное решение. Оптимальным следующим шагом сейчас является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Это анализ крови матери, безопасный для плода, с точностью более 99% для выявления трисомии 21. При нормальном результате НИПТ необходимость в инвазивных методах полностью отпадает. На сегодняшний день картина в целом благоприятная, поводов для паники нет. Скрининг это оценка вероятности, а не диагноз. Вероятность рождения здорового ребёнка у вас очень высокая. Сейчас самый разумный путь выполнить НИПТ и спокойно продолжать наблюдение беременности.
Айтен, спасибо огромное за ответ! Я уже себя так накрутила, что эмоциональное состояние ужасное((( а еще нужно работать! сегодня сдала кровь на НИПТ.
Оксана, я думаю что у вас все будет хорошо!
Спасибо! Будем ждать результат
Принятый ответ
Желаю вам благополучной беременности 🙏🏻
Спасибо огромное!
Здравствуйте.
Ваши переживания понятны, но особенного повода нет. УЗ-скрининг 1 триместра без патологических маркеров: ТВП 2,0 мм, носовая кость визуализируется, анатомия плода соответствует сроку. Это важнее любого отдельного биохимического показателя. PAPP-A снижен умеренно и сам по себе такой уровень не является диагнозом хромосомной патологии и чаще отражает особенности формирования плаценты, а не генетическую проблему у плода.
Скорректированный риск трисомии 21 - 1:99 относится к промежуточной зоне еще не называют «серой» зоной. В такой ситуации инвазивная диагностика не обязательна. Оптимальный и спокойный вариант в такой ситуации - НИПТ. Рациональнее выполнить расширенный вариант (21, 18, 13 хромосомы), чтобы закрыть вопрос полностью; вариант только на 21 хромосому тоже допустим и не будет ошибкой.
Приём дюфастона не влияет на результаты скрининга и не снижает PAPP-A. Прогноз благоприятный.
Анна, спасибо огромное за ответ! Сдала вчера все-таки НИПТ, на только на 21 хромосому, лаборатория не принимала на расширенный анализ, только после праздников, поэтому получилось так… теперь жду с замиранием сердца…
Оксана, Вы всё сделали правильно. Точность теста по трисомии 21 больше 99%, поэтому его результат будет максимально информативным и, с высокой вероятностью, благоприятный. Понимаю, что ожидание переносится эмоционально непросто, но на данном этапе это оптимальная тактика. Надеюсь, что эти переживания окажутся временными.
Анна, доброе утро! Еще хотела задать такой вопрос, переживаю еще насчет того, что при сдаче НИПТ я никак не готовилась, потому что все спонтанно, где-то за час я пила поливитамины, йодомарин, таблетку дюфастона. Это не отразится на анализе, где-то читала, что стоит воздержаться от приема как витаминов, так и медикаментов.
Принятый ответ
Оксана, не переживайте. Витамины, йодомарин и дюфастон никак не влияют на НИПТ. Специальная подготовка и отмена препаратов перед анализом не требуются, точность исследования от этого не снижается.
Поняла! Спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 41 минута назад3 ответа
- 1 час назад14 ответов
- 1 час назад11 ответов
- 2 часа назад14 ответов