Что вас беспокоит?
Анализ на органические кислоты
Здравствуйте! У ребёнка 2,5 г в январе этого года начались судорожные приступы с потерей сознания. Поставили диагноз эпилепсия, назначен данный анализ. Помогите расшифровать результаты. Влияют ли данные отклонения на такие приступы, может ли быть связано с генетикой?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! В приложенном анализе выявлено изменение в 2х показателях.
1. Значительное повышение 2-гидроксиизобутирата: может указывать на нарушение обмена веществ, связанных с углеводами и жирами. Повышение может быть связано с дефицитом витамина В12 или же врожденные нарушения в обмене веществ
2. Повышение 3-гидроксибутирата, может свидетельствовать о нарушение жирового обмена, а именно недостаточной обработки Жиров в организме.
Подобные изменения не могут говорить о конкретной той или иной патологии, косвенно конечно можно сказать, что врожденные нарушения обмена могут влиять на неврологический статус ребёнка, в том числе и на эпилептические приступы. Однако, важно подтвердить нарушение обмена специфическими генетическими обследованиями и дополнительными анализами (ацилкарнитины крови, аммиак, лактат, уровень витамина В12) , на которые направляет врач- генетик.
Гузеля Фаридовна, здравствуйте. По крови нашла только лактат-в норме. Снижен витамин В12
Уточните пожалуйста, какая цифра в анализе витамина В 12?
Дарья, здравствуйте. Обычно при обменных нарушениях судороги эпилептического происхождения у детей возникают довольно рано и это как правило первые месяцы жизни. Также может наблюдаться выраженное нарушение психомоторного развития. Опишите пожалуйста подробнее когда случился первый приступ? Что до этого было , не болел ли ребёнок ? Было ли сделано ээг или видео-ээг-мониторинг?
Анна Валерьевна, здравствуйте. Первый приступ в декабре 25 года, ребёнок проснулся с температурой 40 и судорогой, смотрел в одну точку и стонал, сбили температуру, пролечились антибиотиками, все прошло. Второй раз произошёл 07.01 внезапно, сидя с отцом на диване стал заказывать глаза, обмяк, ни на что не реагировал, минут 10 длилися приступ, увезли в больницу, сделали КТ, обнаружили крупную арахноидальную кисту левой височной области 6*4*3 см. Третий приступ 10.01 проснулся с ночного сна, сел на кровати и смотрел в одну точку, голова и глаза направлены в правую сторону. Приступ длилися минут 7, Укололи Сибазон. ЭЭГ 2х часовое с захватом дневного сна чистое. По крови недастаток витамина Д и Б12. Затем похожие приступы были 20.01, 26.01 два приступа, заболел ОрВи. Сейчас принимаем Депакин.
Все врачи говорят разное, кто-то связывает с кистой, кто-то говорит на генетику, может данный анализ может как то помочь в данной ситуации.
По неврологии ребёнок наблюдался в 5 месяцев с мышечной гипотонией, делал все немного позже сверстников, сел в 11 месяцев, пошёл в 1,3. Сейчас идёт задержка речи, разговаривает на "своём" языке, но все понимает и выполняет. Больше никаких особенностей у ребёнка не было
Дарья, если есть кт прикрепите пожалуйста в вопрос. Да, киста больших размеров может также влиять на клинические проявления, если она сдавливает окружающие структуры головного мозга. По первому эпизоду судорог, вероятнее всего он был связан с повышением температуры, это приступы фебрильные. И на фоне болезни с подъёмом температуры в последующем могут быть повторы судорог.
Ребенка детский эпилептолог смотрел ?
Анна Валерьевна, прикрепила заключение КТ, эпилептолога
https://disk.yandex.ru/d/uFoi0x6G5pKKhA ссылка на МРТ
Ссылку не могу открыть, ограничен доступ.
Что касается превышения показатели аминокислоты, то в подобной ситуации важно консультироваться еще и с генетиком. Поскольку при превышении показателей гидроксиизобутирата и наличия нарушения психомоторного развития в тексте может быть наличие нарушения обмена веществ. Но при правильном диагнозе можно с помощью специальной диеты и препаратов, влияющих на обмен веществ уменьшить частоту судорог и постараться улучшить качество жизни ребенка.
Но и с кистой таких размеров мы обычно консультируемся с нейрохирургами.
Файл только загрузился. В святителя Луки грамотные врачи, там конкретно занимаются эпилепсией. Поэтому можно доверять.
Генетические вопросы в подобном случае можно уточнить в нии Бочкова в Москве.
Анна Валерьевна, завтра ложимся в нейрохирургию, будем с кистой разбираться. Обратимся к генетику, спасибо за ответы!
Принятый ответ
Дарья, рада была Вам помочь. Пусть ситуация разрешится положительно ! Крепкого здоровья!
Здравствуйте
Повышение 2-гидроксиизобутирата и 3-гидроксибутирата может указывать на нарушения обмена веществ, в частности кетоновые тела, которые часто повышаются при голодании, стрессах или метаболических расстройствах.
Такие изменения могут влиять на нервную систему и потенциально связаны с судорожными приступами.
Что касается генетики, некоторые метаболические и эпилептические синдромы имеют наследственную природу, поэтому генетическое обследование может быть полезным. Рекомендуют обсудить результаты с неврологом и генетиком для более точной диагностики и подбора лечения.
Эльнура Назимовна, спасибо за ответ!
Пожалуйста
Здравствуйте! Судя по анализу есть значимое повышение 2-гидроксиизобутирата. Такое повышение, действительно, может приводить к судорожным приступам и требует дополнительного генетического тестирования.
Похожие вопросы по теме
- 6 Июня 20201 ответ
- 3 Января 202314 ответов
- 11 Марта 202317 ответов
- 15 Декабря 20238 ответов