Что вас беспокоит?
Ставят синдром Крузона под вопросом
Добрый вечер. Ребенок 1.5 лет, в 6 месяцев стала замечать выпирание родничка на макушке, и пульсировал, ребенок при этом был спокоен ( родился с большим родником) делали узи, сказали есть небольшое количество жидкости, мол все из-за этого, в динамике проверяли, все клусшалом. Но в итоге родничек так и зажил примерно в 1.1 лет и получилась шишка. Участковый невролог всегда говорил все хорошо, но обратились в другую больницу, а там вердикт синдром Крузора. На узи не видят черепных швов ( сказали, что все заросли)Ребенок чувствует себя хорошо, я со своей стороны считк, что развивается по своему возрасту, реагирует на просьбы, играет, разговаривает на своем, ну и некоторые слова пытается мама, па, да. Родился крупный на плановых осмотрах педиатр говорила, что развивается выше среднего.Направили к генетику, но пока жду приема с ума сойду, двое первых дочерей абсолютно здоровые, а роду кого знаю ничего подобного нет. В роддоме не прошли аудискрининг, но наблюдались к Лора, говорят может такое быть т.к у него узкие ушные каналы и много серы ( но я вижу, что он все слышит) и офтальмолог ставила остегматизм, но сказала нужно смотреть в динамике, в ближайшее время поедем. Все заключения и фото ребенка прилагаю. Возможно это по внешности тоже можно определить. Глаза выразительные у него с самого рождения
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации нейрохирурга за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
У Вашего ребенка классический набор для подозрения на синдром Крузона: преждевременное заращение швов черепа (краниосиностоз), деформации стоп, проблемы со слухом и зрением, микрогнатия и "выразительные глаза" (скорее всего, проптоз). То, что участковый невролог говорил "всё хорошо", так это стандартная тактика "авось рассосется", но она не работает с генетикой. Ребенок не слышит (аудискрининг не прошли, а вы "видите, что он слышит": это называется отрицание), зрение тоже под вопросом. Родничок зарос рано, швов на УЗИ нет: это не шишка, это деформация черепа. Ждать генетика правильно, но параллельно бегом к нейрохирургу: краниосиностоз сам не пройдет, может понадобиться операция, чтобы не жалеть потом, что мозг жать начала. Внешность тут вторична, первичны последствия для мозга, слуха и зрения.
Сергей Евгеньевич, по поводу стоп проверели уже, делали узи, там все хорошо никаких воспалений все лучевые кости одинакового размера, просто последния растет немного во внутрь, сказали это не поталогия
Сергей Евгеньевич, и сама врач узи сказала, что это не 100% показатель, только на кт можно увидеть результат заростания швов
Так пройдите КТ обследование.
Принятый ответ
Здравствуйте, косвенные признаки синдрома Крузона имеются , вам нужно для начала пройти КТ головного мозга с реконструкцией , генетический анализ тоже следует провести , только после этого можно определить тактику ведения вашего ребенка
Руслан Михайлович, здравствуйте. Да, обязательно буду настаивать на КТ, пока его не назначают, на этой неделе прием у нейрохирурга, думаю он направит так как считаю на одно УЗИ основываться нельзя, тем более проводили УЗИ в ноябре 2025 года, там сказали, что все хорошо, неужели они не увидели каких либо изменений. К генетику тоже записалась, но до ее вердикта ещё месяц. Вообще вероятно, что этот диагноз не подтвердится и это выбухание следствие иного факта состояния здоровья?
Да , такая форма черепа не всегда является синдромальным , поэтому и говорю , что только косвенные признаки
Чаще такой синдром проявляется до 1 года и деформация выглядит Намного серьезнее
Принятый ответ
Здравствуйте! Согласно стандартам детской нейрохирургии, преждевременное закрытие швов черепа (краниосиностоз), в том числе при подозрении на синдром Крузона, требует обязательной очной оценки детским нейрохирургом и генетиком, а ключевым обследованием является КТ черепа с 3D-реконструкцией для подтверждения диагноза и определения необходимости операции. Если ребенок развивается по возрасту, нет признаков внутричерепной гипертензии (рвоты, задержки развития, выраженной деформации головы, экзофтальма), операция может быть не срочной, но наблюдение обязательно, так как своевременная коррекция при подтверждении краниосиностоза позволяет полностью предотвратить осложнения и обеспечить нормальное развитие мозга. До консультации нейрохирурга важно контролировать окружность головы в динамике, пройти генетическое обследование (FGFR2/FGFR3), осмотр офтальмолога (глазное дно) и при необходимости выполнить КТ, после чего будет точно определена тактика — наблюдение или реконструктивная операция, которая в специализированных центрах имеет высокий процент успешных результатов.
Сергей Владимирович, здравствуйте, завтра как раз идем к нейрохирургу, а перед этим к офтальмологу, к генетику тоже записались, буду настаивать на кт, т.к узи мне кажется не достоверной информацией с учетом того, что визуализация была затруднена. Подскажите пожалуйста, если все же диагноз подтвердится и мы проведём операцию, при таких случаях ребенок сможет дальше развиваться как свои сверстники или он обречён?
Согласно данным международных регистров и рекомендациям детских нейрохирургических обществ, при своевременной хирургической коррекции краниосиностоза в первые годы жизни более 85–95 % детей имеют нормальное когнитивное развитие, интеллект и качество жизни, сопоставимые со сверстниками. Даже при синдромальных формах, включая синдром Крузона, ранняя диагностика, правильно выполненная реконструктивная операция и последующее наблюдение мультидисциплинарной командой позволяют обеспечить полноценное развитие мозга и социальную адаптацию ребенка в большинстве случаев.
Сергей Владимирович, спасибо огромное за развёрнутый ответ, будем надеяться что у нас не подтвердится предполагаемый диагноз.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 15:4711 ответов
- Вчера в 13:344 ответа
- Вчера в 13:318 ответов
- Вчера в 13:245 ответов