Помогите расшифровать результаты нипт

Елена Левицкая14 Апреля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте. НИПТ это не диагноз, а скрининговый тест, указывающий на повышенный риск. Он требует обязательного подтверждения или опровержения с помощью инвазивной диагностики. Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) — это хромосомная аномалия, при которой у девочки вместо двух Х-хромосом присутствует только одна (кариотип 45,Х). Проявления могут быть очень разными от почти незаметных (невысокий рост, нормальный интеллект) до серьезных (врожденные пороки сердца, почек, бесплодие, задержка развития). Аномальные клетки могут быть только в плаценте, а у плода нормальный кариотип. Так же нельзя исключить синдром исчезнувшего близнеца. В таких ситуациях при таких изменениях НИПТ рекомендуется проведение консультации генетика и инвазивная диагностика для определения кариотипа плода.

Алена Гринева15 Апреля

4.5

Принятый ответ

Здравствуйте, Мария!
Понимаю ваши переживания, по поводу результат НИПТ. Но НИПТ это не диагноз, а тест указывающий на возможные риски.
Учитывая данные НИПТ, их нельзя игнорировать и это требуется дообследование. Обычно в такой ситуации рекомендована инвазивная диагностика, как более точный результат получения информации о возможной анеуплоидии половой хромосомы у плода. Амниоцентез или биопсия ворсин хориона позволяют определить кариотип плода и подтвердить или опровергнуть диагноз.

Марина Лаго16 Апреля

4.0

Принятый ответ

Здравствуйте!Такой результат НИПТ ещё не означает,что у ребёнка есть данная патология,так как НИПТ является скрининговым, а не диагностическим исследованием. В подобных ситуациях генетики,как правило, рекомендуют проведение инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона или амниоцентез в зависимости от срока беременности) как самый достоверный метод исследования для подтверждения или исключения риска хромосомной аномалии.