Что вас беспокоит?
Генетическое исследование метаболизм фолатов
Сын (32 г) наблюдается у эндокриноголога по поводу инсулинорезистентности. Среди прочих анализов был назначен анализ на выявление дефектов фолатного обмена. Гомоцистеин сейчас в норме (два года назад был повышен). Можно узнать что значит такой результат, какие риски?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие генетических вариантов, влияющих на метаболизм фолатов и гомоцистеина: MTHFR C677T гетерозиготная мутацияэтот вариант снижает активность фермента MTHFR примерно на 30-40%, что влияет на преобразование фолатов ,можно предположить, что при нормальном уровне гомоцистеина сейчас организм компенсирует этот эффект, возможно, благодаря правильному питанию или приёму витаминов.
MTHFR A1298Cмутация не обнаружена .MTR Asp919Gly может слегка снижать эффективность этого процесса, но обычно не вызывает серьёзных проблем сама по себе.MTRR Ile22Met гомозиготная мутация: этот ген отвечает за регенерацию активной формы витамина B12, необходимого для работы MTR.
Рекомендуют в вашем случае : Продолжать наблюдение у эндокринолога и при необходимости консультироваться с генетиком.
Поддерживать адекватный уровень витаминов B6, B12 и фолатов по назначению врача.
Регулярно контролировать уровень гомоцистеина.
Похожие вопросы по теме
- 4 часа назад2 ответа
- Вчера в 17:264 ответа
- Вчера в 16:2529 ответов
- Вчера в 16:037 ответов