Что вас беспокоит?
Синдром Маршалла
Здравствуйте. Хотела бы получить мнение по поводу возможного синдрома Маршалла (PFAPA) у ребенка и понять, как нам двигаться дальше, так как официального диагноза до сих пор нет. Все началось примерно в возрасте 1 года после тяжелой розеолы. После этого ребенок начал болеть практически постоянно. На протяжении примерно года эпизоды повторялись каждые 2 недели. Между болезнями промежутки были очень короткие, ощущение полного выздоровления практически не было. Мы буквально берегли ребенка как хрустальную вазу: практически никуда не ходили, избегали общественных мест, не общались с другими детьми и людьми, старались максимально исключить любые контакты. Был даже период, когда ради эксперимента мы совсем никуда не выходили, но ребенок все равно заболевал снова. Каждый эпизод протекал примерно одинаково: температура резко поднималась до 39–40, тяжело сбивалась, возвращалась каждые 4 часа, при этом других выраженных симптомов часто не было. Основные симптомы во время эпизодов: * высокая температура; * боль в горле; * снижение аппетита; * воспаление лимфоузлов на шее; * периодически стоматит/налеты/герпангина по описанию врачей. Чаще всего ставили диагнозы: * острый герпетический фарингит; * тонзиллит; * герпангина; * гингивит; * острый назофарингит; * острый шейный лимфаденит; * подозревали инфекционный мононуклеоз. Лечились очень часто, в том числе многократно антибиотиками, иногда внутримышечно. За это время обследовались у многих врачей, неоднократно сдавали анализы: * общие анализы крови; * СРБ; * АСЛО; * витамин D; * печеночные пробы; * креатинин; * посев из зева на флору и чувствительность к антибиотикам; * анализы на ВЭБ, ЦМВ; * анализы на гепатиты; * ВИЧ; * экспресс-тесты на грипп. По анализам: * кровь на ВЭБ и ЦМВ была отрицательной; * в посеве из зева обнаруживали золотистый стафилококк; * в слюне обнаруживали цитомегаловирус; * остальные серьезные инфекции не подтверждались; * коронавирус переносил бессимптомно. Несмотря на частые и тяжелые эпизоды температуры, врачи не могли найти конкретную причину. Объясняли это «слабым иммунитетом», разными вирусами, энтеровирусной инфекцией, частыми ОРВИ и т.д. На фоне постоянных воспалений со временем увеличились аденоиды. Сейчас ЛОР ставит хронический аденоидит и аденоиды 3 степени. Позже начали подозревать PFAPA (синдром Маршалла), так как: * приступы были очень регулярными; * между ними ребенок мог быть полностью здоров; * периодически воспалялись шейные лимфоузлы и было воспаление горла; * анализы не подтверждали конкретную инфекцию. Полгода назад во время очередного эпизода температуры по рекомендации врачей с портала «Спроси врача» самостоятельно сделали укол преднизолона 1 мг/кг, так как местные врачи отказывались рассматривать возможность PFAPA или другого аутовоспалительного синдрома, а мы уже чувствовали полную безысходность и решили провести такой тест. Температура очень быстро ушла, и после этого почти 6 месяцев у ребенка вообще не было ни приступов, ни каких‑либо болезней, его ничего не беспокоило. Также хочу дополнить по последнему эпизоду болезни. Недавно, примерно с 6 мая, у ребенка начались признаки ОРВИ: выраженные сопли, особенно ночью, затрудненное дыхание, стекание по задней стенке. Позже состояние усугубилось: появился гнойный конъюнктивит, периодическая осиплость голоса, ночные пробуждения из-за затрудненного дыхания, храпа. Позже ЛОР диагностировал аденоиды 3 степени. Было назначено лечение, а после результатов анализа крови и повышенного СРБ добавили Клацид. На фоне лечения ЛОР на повторном осмотре (до приема клацида) отметил положительную динамику: глаз прошел, общее состояние стало лучше. Поэтому резкий подъем температуры до 39,8 на 3 день приема антибиотика показался нам странным. Мы заподозрили очередной приступ и решили сделать укол преднизолона 1 мг/кг — температура быстро снизилась, ребенку стало легче, никаких симптомов более не было. Через 2 дня температура снова поднялась почти до 40 уже без выраженных симптомов инфекции. Повторно сделали преднизолон в дозировке 2 мг/кг — температура снова быстро ушла и не возвращается по сей день (5 день). Сейчас хотим понять: * насколько эта картина похожа на PFAPA; * какие обследования нужны для подтверждения или исключения диагноза; * к какому специалисту лучше обращаться дальше (ревматолог, иммунолог); * может ли инфекция запускать приступы PFAPA; * что делать при следующем подъеме температуры, если он снова произойдет в ближайшее время; * допустимо ли так часто использовать преднизолон при подобных эпизодах или в такой ситуации лучше ограничиваться симптоматическим снижением температуры; * стоит ли в нашей ситуации рассматривать удаление миндалин и аденоидов.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации ревматолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день!
Описываемая Вами картина заболевания действительно напоминает течение аутовоспалительного заболевания (АВЗ), одним из которых является синдром Маршалла. Вся эта группа заболеваний характеризуется типичными эпизодами в виде повышения Т тела до высоких цифр.
При синдроме Маршалла характерным как раз являются а также дополнительные симптомы в виде увеличения шейных лимфатических узлов. Приступы, как правило, имеют одинаковую длительность, очень схожее течение всех приступов.
При проведении теста с преднизолоном обрывается каскад воспалительных реакций в организме, если он действительно был связан только с течением данного заболевания, а, например, не инфекционного. Таким образом, после этого родители видят нормализацию Т тела и быстрое исчезновение дополнительных симптомов. Важно отметить, что введение ГКС (которым и является преднизолон) может оборвать приступ не только при синдроме Маршалла, но также и других аутовоспалительных заболеваний, которые в отличие от синдрома Маршалла могут потребовать решения о назначении постоянной терапии в дальнейшем.
Поэтому ответьте, пожалуйста, на вопросы для понимания, есть ли необходимость подозревать другие варианты АВЗ:
- Как были изменены анализы, которые Вы сдавали в момент приступов? Были ли повышены воспалительные маркеры, особенно СРБ?
- После теста с преднизолоном в момент нормализации температуры тела Вы контролировали анализы в динамике? Если да, то какие были результаты?
- Отмечались ли в моменты приступов симптомы помимо описанных Вами? Например, сыпь, боли в суставах, боли в животе, рвота или диарея?
- В настоящий момент как врачи оценивают психо-моторное развитие ребенка, физическое развитие?
- Есть ли в семье родственники, у которых имеются подобные приступы? Не является ли брак родителей близкородственным?
Добрый день! Отвечаю на Ваши вопросы по порядку:
1. Показатели воспаления всегда сильно зашкаливали. СРБ (C-реактивный белок) постоянно был выше 100, а самый максимум, который мы ловили - 123. Кровь сдавали только в динамике болезни, наблюдался рост - сначала 70, а потом поднимается до 100.
2. Нет, когда ребенок выздоравливал и температура падала, кровь в эти промежутки мы не пересдавали.
3. Живот: Да, бывали и рвота, и понос. Не каждый приступ, но бывало периодически. Даже в крайний эпизод была однократно рвота. Суставы: Не могу сказать, болели ли суставы, так как ребенок тогда еще не разговаривал. Он активно заговорил только тогда, когда эти приступы совсем прекратились. Кожа: Все это время у нас был атопический дерматит. Причем была четкая связь: как только сильно высыпало ножки, я уже точно знала, что следом начнется болезнь и поднимется высокая температура. Сейчас этот дерматит уже прошел.
4. Специально мы такую оценку не проходили. Но по нашим ощущениям и по словам педиатров, ребенок развивается как самый обычный, нормальный ребенок - активный, общительный и любознательный. В 1,5 года были у невролога, никаких отклонений он не нашел.
5. Похожие приступы у родственников есть. У внука родной сестры мамы точно такой же недуг. Ребенку приступы снимают дексаметазоном.
6. Браки: насколько мне известно никаких родственных связей между родителями нет, ни у нас, ни у бабушек-дедушек. Наоборот, в нашем случае смешались разные национальности (мои родители и мы с супругом).
Могу прикрепить крайний анализ крови и срб, если это информативно.
Диагноз синдрома Маршалла является диагнозом исключения других состояний, которые могли бы объяснить симптомы. Чаще всего исключаются инфекционные заболевания, что Вы и выполняли. Подтверждающим тестом является введение преднизолона с дальнейшим полным разрешением всех симптомов.
Для постановки диагноза используется набор клинических критериев. Какого-либо анализа, который мог бы подтвердить или исключить данное заболевание, в настоящий момент не существует.
Детей с данным заболеванием чаще всего наблюдают ревматологи.
Инфекционное заболевание может провоцировать приступы синдрома Маршалла, при этом заранее Вы не можете предугадать, какое инфекционное заболевание может привести к приступу, а какое нет.
При очередном приступе рекомендуется сдать клинический анализ крови и СРБ (при PFAPA должны быть повышены воспалительные маркеры), прийти на осмотр к педиатру для исключения течения какого-либо инфекционного заболевания.
Использование преднизолона допустимо и рекомендуется при синдроме Маршалла в случае неэффективности НПВС в дозе 1-2 мк/кг с допустимым повторным введением через 12-24 часов. При частоте приступов каждые 1-2 месяца по данным исследований данная доза ГКС не будет иметь побочных эффектов. В случае если в дальнейшем приступы будут частыми, то рассматривается вопрос о назначении базисной длительной терапии.
При синдроме Маршалла считается, что тонзиллотомия (удаление миндалин) может привести к уменьшению частоты приступов вплоть до их полного отсутствия.
Следует отметить позитивный момент, что синдром Маршалла имеет тенденцию к его самостоятельному завершению к 6-7 годам ребенка, как правило.
Спасибо за подробный ответ.
Подскажите, в нашем случае, может ли длительное отсутствие приступов после однократного введения преднизолона (почти 6 месяцев) укладываться в синдром Маршалла?
Как понять, что ребенку уже требуется постоянная базисная терапия, и что она в себя включает?
Насколько часто на практике прибегают к удалению миндалин? Стоит ли нам задумываться об этом сейчас.
Доктор, уточните, пожалуйста, как нам быть в нашей текущей ситуации. В этот крайний приступ нам пришлось сделать один укол, но через два дня температура поднялась снова, и мы сделали второй укол. Сейчас температуры нет всего 5 дней.
Что нам делать, если в ближайшие дни она снова поползет вверх? Врачи скорее по анализам снова назначат антибиотик, как обычно это бывало.
Попробуйте в следующий раз сдать анализы во время приступа (клинический анализ крови и СРБ) и спустя пару дней после нормализации температуры тела (должно быть значительное снижение показателей). Прикрепите анализы, я посмотрю.
По поводу дополнительных симптомов. Сыпь появлялась новая перед приступом или становилась ярче старая? Если ребенок не говорил, то не было ли такого, что ребенок хромал во время приступов или же Вы замечали внешние изменения суставов?
Такие симптомы, как рвота и понос могут быть при синдроме Маршалла, но это отмечается нечасто. А также обращает внимание на то, что есть подобные приступы среди родственников.
Часто симптомы АВЗ могут быть схожими между собой, как я уже писала ранее, другие виды подтверждаются или же исключается по генетическим анализам крови на поиск определенных мутаций. В случаях дополнительных симптомов в виде рвоты и поноса, но при этом нормальное состояние ребенка между приступами и нормальное его развитие, рекомендовано исключить течение семейной средиземноморской лихорадки (анализ крови на поиск мутаций в гене MEFV). Результаты анализа покажите потом ревматологу.
Отсутствие приступов после введения преднизолона может быть в течение длительного времени в структуре синдрома Маршалла, здесь нет нормы, у каждого ребенка индивидуально.
Постоянная базисная терапия рекомендуется к назначению при частых приступах (несколько раз в месяц, каждый месяц), так как это достаточно сильно ухудшает качество жизни ребенка. Терапия в данном случае направлена на профилактику возникновения приступов, но не на их купирование. Препарат, применяемый в данном случае, колхицин.
Удаление миндалин - нередкая практика при синдроме Маршалла, особенно если они увеличены.
Если температура тела вновь повысится после повторного введения преднизолона через 5 и более дней, то это повод искать дальше инфекционное заболевание с вашим педиатром. Введение преднизолона достаточно быстро ограничивает приступ при синдроме Маршалла.
В случае ее повышения рекомендуется снова сдать клинический анализ крови, СРБ. Если отсутствуют признаки инфекционного заболевания при осмотре, то сдать общий анализ мочи с целью поиска инфекции в мочевыводящих путях.
Если еще остались фото сыпи в момент приступа, то прикрепите тоже по возможности
Спасибо за подробные разъяснения. Отвечаю на Ваши вопросы и прикрепляю к сообщению файл с анализом крови, который мы сдавали за два дня до начала приступа, и фото сыпи.
1. По поводу анализов: Нам сейчас актуально сдать повторный анализ крови и СРБ (в текущий межприступный период)? Или теперь принципиально дождаться следующего раза и сдать строго на 2-й день после улучшения состояния.
2. Дерматит у нас проходил, мы лечили его эмолентами и Комфодермом. Но прямо перед приступом высыпания появлялись снова в типичных местах на ножках, плюс на животе и иногда на мошонке.
3. Про суставы: Не могу сказать, хромал ли он во время болезни, так как из-за высоченной температуры и сильной слабости ребенок почти все время лежал или я носила его на руках. Когда приступ проходил и он выздоравливал, проблем с ходьбой я не замечала. Подскажите, пожалуйста, на какие именно изменения в суставах мне обратить внимание в следующий раз? Как внешне они должны выглядеть?
4. Подскажите, где лучше сдать этот генетический анализ? Достаточно ли сдать прицельно только на мутации в гене MEFV, или стоит проверить еще какие-то гены? И можно ли получить на него направление бесплатно по ОМС.
Можно сейчас сдать анализ в межприступный период, так как есть результат, с которым можно сравнить.
По поводу сыпи. Если вдруг снова начнет появляться в приступы, то фиксируйте на фото все места. И отмечайте, не изменились ли элементы от тех, которые были при дерматите.
Суставы могут внешне отекать, становиться более теплыми, кожа над ними также может немного покраснеть. Обычно вовлекаются крупные суставы рук или ног, ребенок не может выполнять какие-то привычные действия.
Анализ можно сдать в любой лаборатории, которая есть у Вас. Как правило, материал отправляется в крупные города для анализа. Чаще всего смотрят мутации в 10 экзоне гена MEFV (там они встречаются чаще всего), если есть возможность, то лучше посмотреть еще сразу мутации в 2,3 и 5 экзонах.
При подозрении на другие АВЗ рекомендуют выполнить панель на поиск мутаций в 12 генах, характерных для них. Но, как правило, данные состояния имеют дополнительные симптомы в момент приступа, плохое состояние между приступами у ребенка, задержка в физическом и психо-моторном развитии, сохранение воспалительной активности между приступами. Вы таких симптомов не описывали.
Боюсь, что сдать анализ на поиск мутаций в гене MEFV по ОМС нет возможности, но уточните обязательно у своих докторов по месту жительства.
Если остались еще вопросы, то обязательно спрашивайте
Скажите, для чего фиксировать сыпь? Чем это поможет?
Часть видов АВЗ сопровождается появлением сыпи во время приступов. Но она, как правило, не выглядит как сыпь при атопическом дерматите. Скорее, больше похожа на крапивницу. Поэтому рекомендуют фиксировать сыпь при приступах, так как при осмотре врачом сыпь может либо уменьшиться, либо исчезнуть.
В Вашем случае это, скорее, для перестраховки, чтобы не упустить ничего.
Похожие вопросы по теме
- 5 Мая 20171 ответ
- 15 Марта 20181 ответ
- 1 Октября 201811 ответов
- 13 Марта 20192 ответа