Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов и беременность
5 ответовДобрый день. Планирую беременность. 32 года, ранее беременностей не было. Обратила внимание на повышенные тромбоциты в крови (547) и решила обратиться к гематологу. Выявили динамику плохих тромбоцитов уже 2 года. Гематолог отправил на УЗИ ОБП, ЛДГ, Мочевую Кислоту и мутацию...
Сейчас официально ничего не требуется принимать. Основное- на этапе планирования установить или исключить диагноз по гематологии, связанный с высокими тромбоцитами. Далее уже предметно обсуждать ситуацию.
Здравствуйте. Можете прокомментировать результат анализа на полиморфизм генов системы гемостаза. 39 лет, варикозная болезнь нижних конечностей. В анализах всегда чуть повышен d- димер и снижено ачтв. По линии отца ранние смерти из-за инфаркта, инсульта, ТЭЛА.
Елена, здравствуйте. По прикрепленному исследованию признаков наследственных тромбофилий не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные полиморфизмы у людей встречаются достаточно частно, риски тромбозов они не повышают. Если у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет отмечались инфаркты, инсульты и ТЭЛА, имеет смысл проверить также уровень протеина C, S, антитромбина III; уровень гомоцистеина и липидограмму.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов
10 ответовДобрый день! В 2017 году было 2 замерших беременностей. Сроки 1-ой - 6-7 недель, второй - 5-6 недель. В 2018 сдала анализы на полиморфизм генов. Протромбин F2 - GG Фактор Ляйдена F5 - GG MTHFR 677 - CC MTHFR 1298 - AC PAI-I 675 - 4G/4G ITGB3 1565 - CC Поставлен высокий риск....
Дарья, по приведённым данным у Вас нет показаний для назначения антикоагулянтов.
Мутации гемостаза
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, У меня за плечами 3 неудачных протокола ЭКО, сейчас сдала кровь на мутации, из 12 показателей 3 с отклонениями: MTHFR:1298 -A/C MTRR:66-G/G ген FGB фибриноген -A/A. Серьезные ли это отклонения? Это и есть причина моих пролетов? И какие...
Здравствуйте. Патология не значительная, хорошо корректируется лекарственными средствами. Ваша основная задача следовать рекомендациям репродуктолога и гематолога, и тогда у вас все получится.
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первичная тромбофолия
21 ответЗдравствуйте, планирую беременность сдала анализ диагностику полиморфизмов генов системы свёртывания крови и фолатного цикла( 12 мутаций) - результат во вложении , чем опасны данные мутации при беременности? гинеколог ставит предположительно диагноз первичная тромбофолия...
Здравствуйте, Олеся, тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и есть у большинства людей Но с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо определение уровня гомоцистеина перед планированием беременности Дополнительно определение уровня Ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т3, Т4)
Две замершие беременности
8 ответовБыло 2 беременности , но почему-то и первая и вторая замерли на 5-6 недели. Напишите пожалуйста все анализы которые нужно сдать? На мутации генов там и тд? Первую прервали медикаментозно , вторая сама вышла
Добрый вечер! Вам необходимо сдать следующие анализы: кровь на генетические тромбофилии по 8 факторам, нарушение фолатного цикла и антифосфолипидный синдром, антитромбин 3, протеин C и S, гомоцистеин
Мутации при беременности
9 ответовЗдравствуйте, прошу Вас помочь разобраться. По анализу существуют мутации фолатного цикла. Я принимаю витамины Элевит планирование и 1 триместр, сейчас 7 неделя беременности. Очень переживаю достаточно ли этих витаминов, при таких мутациях.
Добрый день! У вас гетерозиготная мутация в гене. Это не страшно. Данный вариант является мягким в плане проявлений. Но по рекомендациям вам надо отслеживать в беременность гомоцистеин, в6, б12, уровень фолиевой кислоты. Дополнительно на данном этапе фолиевую кислоту добавлять не надо. 400мкг-доза,которой вполне достаточно для устранения всех рисков. Фолиевую кислоту надо пить всю беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, к вопросу прикрепляю фото с тестированием на мутации. Пожалуйста, подскажите, какие варианты лечения и препараты существуют при данной мутации (с учетом того, что химиотерапия пока противопоказана пациенту). Очный прием у онколога довольно нескоро, но тревожно и...
Здравствуйте По представленному результату геномного секвенирование из значимых мутаций для аденокарциномы легкого: - EGFR - не обнаружена - ALK - не обнаружена - BRAF- не обнаружена - ROS- не обнаружена - MET- не обнаружена -фузия NTRK - не обнаружена Таким образом таргетная терапия НЕ актуальна и не будет эффективна Мутация tp53 не является терапевтической мишенью - и подобрать для нее лечение невозомжно Остается вариант с иммунотерапией - для этого определяется экспрессия PD-L А так же стандартная химиотерапия