Консультация гематолога /

Полиморфизм генов — вопрос №1379682

141 просмотр

Добрый день!
В 2017 году было 2 замерших беременностей. Сроки 1-ой - 6-7 недель, второй - 5-6 недель. В 2018 сдала анализы на полиморфизм генов.
Протромбин F2 - GG
Фактор Ляйдена F5 - GG
MTHFR 677 - CC
MTHFR 1298 - AC
PAI-I 675 - 4G/4G
ITGB3 1565 - CC
Поставлен высокий риск.
Сейчас беремена,10 недель.
Анализ Д-димер - 282.1 нг/мл
ПТИ - 85,3%
АЧТВ - 30,5 сек.
Фибриноген - 3,32 г/л
Тромбиновое время - 19,2 сек.
Хотелось бы узнать, надо ли при таких мутациях крови колоть клексан или других НМГ.

Возраст: 33

Хронические болезни: Хр.тонзиллит
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Дарья, здравствуйте. Анализ на генетическую предрасположенность к тромбозам нормальный; мутации F2 и F5 не выявлены, остальные - это варианты нормы.
Сколько было всего беременностей, чем заканчивались? Обследовались ли Вы на антифосфолипидный синдром?
Клиент
Елизавета, всего 3 беременности, 2 из них - замершие. Третья сейчас на 10 неделе.
да, афс сдавала после второй замершей Б. - норма.

Скидка 15% на анализы.

Гематолог
Дарья, по приведённым данным у Вас нет показаний для назначения антикоагулянтов.
Принятый ответ
Клиент
Елизавета, благодарю!
Гематолог
Здравствуйте, Дарья, данных за наличие тромбофилии у вас нет, выявленные полиморфизмы не имеют отношения к тромбофилии (имеют значения только 2 мутации - в генах F2 и F5)

Дополнительно вам надо проверить уровень Гомоцистеина с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла

Показаний для назначения НМГ у вас нет
Принятый ответ
Клиент
Мария, благодарю!
Гематолог, Терапевт
Дарья, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Если сдавали и они в норме, значит, потери беременностей не связаны со свёртывающей системой крови.
Для определения необходимости применения антикоагулянтов во время беременности требуется оценка факторов риска тромбообразования: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, выявленных тромбофилий, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность по счету третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Клиент
Диляра, лишнего веса нет, рост 164, вес 54, есть маленькие звездочки на обеих голенях, не курю, из хронических болезней только тонзиллит, тромбофилий и тромбозов не было ни у меня ни у родни. Беременность третья, наступила самостоятельно. Плод один, давление бывало повышалось во время менструального цикла. И то Очень редко.
Гематолог, Терапевт
В таком случае необходимости в антикоагулянтах нет.
Принятый ответ
Клиент
Диляра, благодарю!
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Был удар в правой стороне как вибрация
29 марта 2021
Татьяна
Вопрос закрыт
Мексидол при планировании беременности
22 ноября 2021
lesakova_otp@mail.ru, Орёл
Вопрос закрыт
Непонятны результаты
4 декабря 2024
Наталья
Вопрос закрыт
Беременность, тянет низ живота
27 марта
Евгения, Череповец
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
427 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень отзывчивая, с пониманием относящаяся к тревоге родителей) Консультация была максимально...
— Дарья
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал