Полиморфизм генов системы гемостаза

Елизавета Бурцева8 Февраля

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Елена, здравствуйте.
По прикрепленному исследованию признаков наследственных тромбофилий не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные полиморфизмы у людей встречаются достаточно частно, риски тромбозов они не повышают.
Если у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет отмечались инфаркты, инсульты и ТЭЛА, имеет смысл проверить также уровень протеина C, S, антитромбина III; уровень гомоцистеина и липидограмму.

Анастасия Степашкина9 Февраля

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.

По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.

Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, протеин С, протеин S, антитромбин III учитывая наследственный фактор.

Варикоз важно держать в стадии компенсации, получить рекомендации по профилю у сосудистого хирурга.

Д-димер рутинно контроля не требует обычно, прогнозы по тромбозам по нему не определяются

Анна Солтыс9 Февраля

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на риск тромбозов.
Д-димер - показатель неспецифический. Он может повышаться при инфекции, воспалении, кровотечении, менструации.