Полиморфизм генов системы гемостаза

Елизавета Бурцева8 Февраля

5.0

Гематолог

3 940 консультаций

Принятый ответ

Елена, здравствуйте.
По прикрепленному исследованию признаков наследственных тромбофилий не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные полиморфизмы у людей встречаются достаточно частно, риски тромбозов они не повышают.
Если у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет отмечались инфаркты, инсульты и ТЭЛА, имеет смысл проверить также уровень протеина C, S, антитромбина III; уровень гомоцистеина и липидограмму.

Анастасия Степашкина9 Февраля

5.0

Терапевт, Гематолог

55 122 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.

По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.

Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, протеин С, протеин S, антитромбин III учитывая наследственный фактор.

Варикоз важно держать в стадии компенсации, получить рекомендации по профилю у сосудистого хирурга.

Д-димер рутинно контроля не требует обычно, прогнозы по тромбозам по нему не определяются

Анна Солтыс9 Февраля

5.0

Терапевт, Гематолог

14 588 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на риск тромбозов.
Д-димер - показатель неспецифический. Он может повышаться при инфекции, воспалении, кровотечении, менструации.