Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Посещение трёхмесячного малыша
6 ответовЗдравствуйте. Подскажите, если ли какие-то запреты на посещение трёхмесячного ребенка детьми детсадовского возраста (5 лет)? Родственница с дочкой хочет прийти понянчиться, а я волнуюсь, чтоб он не заболел от другого ребенка
Рада помочь!
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.
Анализы для генетика
9 ответов1 замершая беременность в декабре 2022 года на сроке 8недель, 2 замершая в августе 2023 года на сроке 11 недель. Сказали нужна консультация генетика. Какие анализы сдать мне и супругу , чтобы с ними пойти сразу к генетику?
Здравствуйте. Конечно сходите к генетику вместе
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг делать ли нипт???
10 ответовДобрый вечер! Подскажите пожалуйста, пришли анализы крови и скрининг, срок 12 недель. Кровь завышен хгч и рарр эквивалентен ме, а в скрининге мо. Врач говорит делать нипт. Нужен ли нипт? Как считаете? Спасибо большое!
Анастасия, на показатели крови может очень многое влиять. Стресс, сон, питание и тд и тп. Скрининг первый состоит из узи и биохимии и всегда оценивается все комплексно. У вас по биохимии все отлично, главное, что все риски низкие, Особенно по хромосомным аномалиям. А какие там уже показатели гормонов - вообще не важно. Мы на них не ориентируемся и не смотрим никогда. Да и вообще , если узи в норме, то большее предпочтение отдаём ему.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
Тест НИПТ
10 ответовБеременность 13 недель и 6 дней. Сдавала тест НИПТ. Результат на наличие и отсутствие хромосомы y пришёл таким : результат показывает отсутствие хромосомы y. Что это значит? Кто будет мальчик или девочка?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста протокол. Разница есть: генотип хх или хо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ достоверность
20 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом . У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.
Тестирование НИПТ
5 ответовЗдравствуйте! Пришёл тест нипт Посмотрите пожалуйста, нормальный ли результат, стоит ли опасаться , что с ребёнком может быть что то не так? И я так понимаю отсутствие Y хромосомы это девочка ?
Здравствуйте! Да, по результатам обследования выявлены низкие риски по трисомиям плода. Поводов для беспокойства нет, так как НИПТ считается достоверным неинвазивным методом исследования. Его достоверность составляет болеет 98%. Да, отсутствие Y-хромосомы говорит о том, что девочка.
Нужен ли НИПТ
10 ответовНе понимаю нужен ли нипт, первая беременность , ничего не беспокоит
Здравствуйте. По обследованию все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, в этом случае не нужна консультация генетика, есть высокий риск преэклампсии, В таких случаях рекомендуют принимать препарат Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ хороший, скрининг плохой
6 ответовСделала комбинированный скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови плохо. Сделала НИПТ, все риски низкие. Не понимаю, почему по биохимии все плохо, а по НИПТ хорошо...
Здравствуйте Отдельно биохимические показатели не оцениваются, поэтому на этом не стоит заострять внимание. Биохимические показатели нужны именно для расчета рисков, а они у Вас получились низкие