Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 19 недель
11 ответовДобрый день, был пройден скрининг на 19 неделе, прошу вас помочь, по результатам скрининга генетик сказал, что есть маркеры синдрома дауна, это так? Крайне переживаю и прошу помощи в расшифровке данных УЗИ...
Это все очень поверхностные критерии хромосомной патологии. Опираемся на риски 1 скрининга, это более правдивый анализ.
Ставят по 1 скринингу синдром дауна
22 ответаДобрый день, мне 25 лет. По первому скринингу ставят риск синдрома дауна 1:26.. при этом делала узи три раза и ни на одном не выявили отклонений. Побежала сдавать НИПТ, сдала расширенный и ещё обычный нипт для перестраховки, везде низкие риски. Скажите, пожалуйста,...
Возможно погрешность в измерении или данные не так внесли
Синдром дауна
12 ответовДобрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать. Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371 Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге все было хорошо, также кровь была в норме низкий риск хромосомных аномалий, во втором скрининге носовая кость ниже нормы и ДМЖП 1,2 поставили синдром Дауна сдавала кордоцентез, как такое может быть, если первый скрининг...
Здравствуйте. Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.
Первый скрининг
8 ответовДобрый день. Проводила два скрининга один бесплатный, другой платный. По бесплатному по крови все отлично, а вот по платному по крови риск синдрома дауна. Какому анализу в этом случае верить. Что делать дальше.
Здравствуйте. Вы проходили комбинированный скрининг - это комплексное исследование, которое включает в себя несколько факторов: биохимические маркеры крови, ультразвуковые данные (например, ТВП и видимость носовых косточек) и другие параметры, что позволяет более точно оценить риски хромосомных аномалий. В данном случае, учитывая, что оба исследования показывают низкий риск, можно сказать, что результаты подтверждают нормальное развитие беременности. Отдельно на результат б/х не смотрят. Это математический расчет скрининговой аппаратуры. На выходе = низкий риск. Консультация генетика это стандартная процедура при таком результате, где может быть рекомендовано НИПТ. Не переживайте, на самом деле все с малышом в порядке. ?
Повтор синдрома дауна
6 ответовЗдравствуйте. Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик...
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания… По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений. ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг. НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
1 ответМне 43 года,мужу 45. На 12 неделе обнаружили синдром Дауна. Простая форма. У троих старших дочек патологий нет. Возможно ли повторение синдрома Дауна при следующей беременности?
Нет, это необязательно. Но необходимо проконсультироваться с генетиком и сделать кариотипирование перед планированием следующей беременности.
Скрининг первого триместра
23 ответаПрошу помочь расшифровать результат. Сделала скрининг врач узи сказал что по узи претензий нет, но по крови риск дауна высокий. Это так
Добрый день. У вас низкий риск всех хромосомных аномалий, в т.ч. трисомии по 21 паре. Умеренно повышен в вашем случае только риск преэклампсии - 1:132. Чтобы снизить его примерно вдвое, нужно принимать Кардиомагнил, по 1 таблетке на ночь до 36 недель.
Первый скрининг
1 ответЗдравствуйте, сделала первый скрининг. Отправляют в перинатальный центр . Возраст 39 лет. Ничего путём не объяснили. Как потом я посмотрела риск на Синдром Дауна. Сейчас прикреплю результат скрининга
Здравствуйте. Прикрепите результаты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На первом скрининге по УЗИ все в норме, в крови повышен ХГЧ 106МЕ/л. (13 недель). Индивидуальный риск написали 1:106, мне 40 лет. Наследственных заболеваний нет. Направили к генетику. Что делать? Насколько высок риск?
Есть точный ответ - на 1:106. По мнению создателей соответствующего алгоритма расчета. А без алгоритма - риск повышен уже хотя бы из за возраста, и вы должны были быть направлены к генетику, и вам показаны инвазивные методы диагностики или неинвазивный тест. И тогда никаких "рисков" не будет, а будет точное знание, есть трисомия по 21 паре или нет.