СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Повтор синдрома дауна

Здравствуйте. Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик мне сказала , что все у меня хорошо, я молодая и никак не может быть ребёнка с ХА. Второй и третий скрининг без патологии ( не увидели даже порок сердца) Но в итоге родилась дочь с Синдромом дауна, о чем я уже узнала в роддоме. Сейчас в возрасте 27 лет вторая беременность, при всей любви к дочери , не хотелось бы повторения. Сейчас 13 недель. В 10 недель сдала НИПТ стандартный, по всем синдромам пришел низкий риск. На сроке 12н4д сделала 1 скрининг. По узи : Копчико-теменной размер (КТР) плода: 62 мм ; БПР: 18 ; ОГ: 69 ; ОЖ: 55 ;ДБ: 9 ; Сердцебиение: определяется ; ЧСС плода: 170 уд. в МИН МАРКЕРЫ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ Толщина воротникового пространства (ТВП) : 1,2 мм ; Носовая (НК) : + ; Кровоток в венозном протоке плода: норма ; Трикуспидальная регургитация: регургитация не определяется АНАТОМИЯ ПЛОДА Кости свода черепа: без патологии ; Сосудистые сплетения: без особенностей Срединное М-эхо: не смещены Позвоночник: Прослеживается на всем протяжении Размеры Сердца: правильно 4-х камерный срез сердца: визуализируется, без особенностей Желудок: визуализируется Передняя брюшная стенка: без особенностей Мочевой пузырь: визуализируется Пупочные артерии на уровне мочевого пузыря: две Конечности верхнии: визуализируются Конечности нижнии: визуализируются Врожденные пороки развития плода: данные не обнаружены По крови результаты расчетов риска еще не получила , есть только результаты отдельных показателей: ХГЧ 57.2 нг/мл ( реф:27-116) PAPP-A 4.1 ( реф: 0,565-4.629) Подскажите с данными показателями нужно делать прокол ? Что бы не получилось такого же сюрприза как и в первую беременность, или все таки Синдром Дауна исключен?

Псориаз
27 лет
10 Мая ·Просмотров: 172·Анастасия

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте
Понимаю Ваши переживания…
По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений.
ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг.
НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Вы уже подстраховались и прошли в 10 недель НИПТ. Риск пришел низкий, это уже хороший показатель.
Показатели ХГЧ и PAPP-A находятся в референсе, значит можно с высокой степенью вероятности считать, что расчетный риск в МоМ придет в референсе. В большинстве случаев считается, что МоМ в диапазоне от 0,5 до 2,5— это норма. Самостоятельно рассчитать МоМ имея предоставленные данные не представляется возможным. Так как данный расчет делает компьютерная программа учитывая много факторов и медиану для конкретного срока беременности.
Предоставленные данные узи и биохимические показатели у вас хорошие. Должны прийти низкие риски расчета патологии.

Принятый ответ

Здравствуйте, Анастасия! Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос, мне необходима дополнительная информация. Какой кариотип у ребенка ( классическая форма, мозаичная)?


 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Ирина Николаевна, здравствуйте, обычная трисомная форма 47xx

Классическая трисомия 21 в большинстве случаев возникает из-за случайной ошибки деления клеток в яйцеклетке или сперматозоиде и не передается по наследству. НИПТ был создан именно для поиска классических трисомий.
Показаний к проколу у вас нет.
Если вы хотите максимально исключить хромосомные аномалии (включая редкие микроделеции, которые НИПТ не смотрит), то амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом (ХМА) даст вам ответ по всем хромосомам.
Но это уже не про синдром Дауна. Это про вашу личную тревожность. Многие женщины с вашей историей выбирают этот путь, чтобы спать спокойно. Это ваше право, но это не медицинская необходимость.

Принятый ответ

Здравствуйте, НИПТ считается более информативным чем просто скрининг, его информативность составляет до 98 – 99%. Особенно он чувствительный именно к синдрому Дауна. Синдром Дауна чаще всего является случайным хромосомным нарушением. Обычно если по данным НИПТ риск низкий, то инвазивная диагностика не требуется.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.