Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Ген F2 тромбоэмболии
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста что делать ? Как дальше жить? После замершей беременности назначили анализ на обширный генные мутации тросбофилии и результат : F2 (GA) Скажите пожалуйста мне нужно пить какие то лекарства? Менять образ жизни ? Это получается у меня точно...
Здравствуйте, этот полиморфизм соответствует тромбофилии низкого риска тромботических осложнений. Сам по себе ни на осложнения беременности, на вынашивание не влияет.
Добрый день. 3 триместр беременности. Образовался тромбоз наружного геморроидального узла. Проктолог развёл руками, только операция. Другой - предложил использовать гепариновую мазь и релиф. Боль ушла, узел тоже сдался. Акушер-гинеколог назначила анализы на мутации гемофилии....
Добрый день, Татьяна! Уровень протеина S не проверяют во время беременности, так как показатель будет снижаться(по некоторым источникам до 16%). Тромбоз геморроидальных узлов не относиться к факторам риска ВТЭО. Поэтому если антикоагулянты (Клексан) был назначен только по этим данным, то назначение не обосновано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Случилась замершая беременность на сроке 16-17 недель. Прошла обследование у гематолога. Анализы прикрепляю. Наследственной тромбофилии и антифосфолипидного синдрома гематолог не выявил. Но в некоторых генах есть мутации. Могли ли они привести к зб и нужно ли колоть...
Именно так, значимых факторов , предпосылок к неудачам беременности не выявлено.
Добрый день, моего мужа прооперировали, так толстой кишки. Взяли анализ гистологии, результат,,мутации не выявлена,, . Назначили химио терапию. Должны ли блоки, парафины, стекла отправить в институт, чтобы определить правильное лечение и определить MSI, BRAF, KRAS и т.д?...
какая стадия рака? есть ли метастазы? провели ли до операции кт грудной, брюшной полости с контрастом, мрт головы с контрастом, скенирование скелета? в каком отделе лолстой кишки опухоль? вы написали очень мало информации.
Высокие тромбоциты и вакцинация
2 ответаЗдравствуйте, можно ли делать вакцину от кавида. Тромбоциты были 770 стали 900 правда было состояние стресса. . Есть диагноз эсс тромбоцитоз принимаю гидреа 1 кап в день тромбоасс. Гематокрит37. 5 гемоглобин 11.6 RDW 18.0 я мутации отрицательные, фгдс УЗИ рентген лёгких...
Здравствуйте, Лариса, у вас диагноз эссенциальная тромбоцитемия?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Полтора года назад при планировании моей беременности муж сдал общие анализы крови, мочи, развернутую биохимию. Выявлены повышенные показатели АЛТ 156,3 , АСТ 70,7, мочевая кислота 441, 92, гемоглобин 180, гематокрит 50.9, средний объем тромбоцитов 10.5, моноциты...
Здравствуйте. Исключить аутоиммунные гепатиты, если их нет сделать МРТ печени с функцией нагрузки железом и если будет повышение лечить гемохроматоз.
Са блокада 2:2
17 ответовДоброго времени суток . На холтере выявили са блокады 2:2. Жалобы на тахикардию в ночные часы , сильную потливость
Здравствуйте! Все же на представленном отрывке имеется синусовая аритмия в сочетании со снижением пульса, а также пауза менее 2 сек, эпизодв ночью, то это скорее влияние блуждающего нерва. Не создаётся впечатление о дисфункции синусового узла. В такой ситуации обычно назначают сдать гормоны щитовидной железы, и повторить холтер экг через 3 мес.
Здравствуйте, мне 25 лет, первая беременность, сейчас срок 16 недель 3 дня, по ПДМ цикл регулярный (но по первому скринингу писали, что плод больше срока примерно на неделю, так что по идее уже как 17 недель 3 дня). Ради интереса 04.09.22 (срок по ПДМ был 5 н 5 д) сдавала...
Марина, здравствуйте! Можете пересдать АТ к бета-2-гликопротеину, отдельно IgG и IgM, беременность на их уровень не влияет. На текущий момент показаний к кардиомагнилу нет, риски действительно низкие, ориентируемся на риски до 34 и 37 недель. Поэтому пока следим за АД, отеками (в т.ч. скрытыми - отслеживаем прибавки веса), белком в моче. В случае повторного положительного теста на антитела, необходимо будет начать прием ТромбоАсс 100 мг или Кардиомагнил 150 мг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссенциальная тромбоцитемия
2 ответаЗдравствуйте! На ОАК в 11.2022г обнаружены повышенные тромбоциты 799тыс. В 02.2023 г переслала все анализы , снова повышены 898 тыс. На приеме гематолога получаю направление на выявление мутаций гена- jak2, calr, mpl и предварительно хмпз . Анализ показал мутацию Гена jak2...
Наталья, здравствуйте! Лечение вам назначено абсолютно верное - именно интерферон альфа считается предпочтительным в лечении эссенциальной тромбоцитемии в вашем случае, с учетом вашего возраста, репродуктивных возможностей. Именно при таком лечении можно добиться стойкой ремиссии, спокойно планировать беременность в будущем, а также препарат практически не имеет негативных отдаленных последствий. То есть это и есть более щадящий метод лечения, если не учитывать то, какие могут быть побочные эффекты в начале лечения (гриппоподобный синдром). Все другие методы лечения, которые перечисляете Вы, на сегодняшний день не имеют доказанной эффективности. Поэтому время на это тратить не стоит. Прием тромбоАССа нужно продолжить для профилактики тромбообразования.