Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на синдром Жильбера. Параметр - Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Результат - Генотип (TA)7/(TA)7 Что это означает? Есть ли синдром Жильбера?
Здравствуйте , да ,подтвердился синдром Жильбера. Гомозиготная мутация, то есть проявляется 100 %.
Добрый день! Подскажите планирую беременность, нужна ли низкогепариновая профилактика? В ходе обследования была обнаруженна гетерозигота GA в гене F2 протромбина. Мне 39 лет, есть двое детей, несколько месяцев назад был выкидыш на раннем сроке.
Здравствуйте, Елена, да вам необходимо назначение антикоагулянтов, например клексан 0,4 1 раз в день подкожно (если ваш вес от 60 до 90кг)
Атопический дерматит
8 ответовРебёнку 8 месяцев , постоянные высыпания, эмоленты как "масло" мажем. Из анализов : кал на углеводы 10%. Копрограмма в норме. Анализ на лактозу: Выявление мутации МСМ6 (-13910) C>T в гене LCT Смесь нутрилон пепти аллергия.
Здравствуйте, Фируза Это атопический дерматит Ведите дневник, фиксируйте в нем все изменения на коже и на что появляются Так составите список всех непереносимостей малыша и будете их исключать - поддерживать температуру и влажность в доме - гипоаллергенный порошок - питание обсудите с педиатром - зиртек по 5 кап в день 10 дней - неотанин крем утром - комфодерм К вечером 10-15 дней - в ванне не париться - мочалкой не тереть - сушить кожу промокательными движениями - х/б одежда
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прокомментируйте анализ на мутации
10 ответов28 л. Планируем беременность. У сестры обнаружена мутация Лейдена. После этого и я начала свое обследование. У меня так же обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготная форма) + найден полиморфизм 494 C/T в гене протромбина (Thr 165Met) (гетерозиготная форма) и полиморфизм в...
Рекомендую сдать анализ на тромбодинамику уже во время беременности. Черезмерный прием клексана горозит кровотечением, а не лечение клексаном при тромбофилии грозит выкидышем, поэтому это по "лезвию ножа" надо все контролировать, и медицинское сообщество рекомендует тест тромбодинамики, на сегодняшний момент лучше не изобрели контроля системы гемостаза.
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Синдром Жельберна подтверржден?
11 ответовСын сдал анализ на сидром Жельберна результат 7 ТА/7ТА генотип характеризующийся увеличением ТА повторов гене гомозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера что означает такая формулировка ?
Здравствуйте! Да, диагноз синдром Жильбера подтверждён.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкое развитие ХГЧ
13 ответов4 года безуспешных попыток. Мутация у меня в гене протромбина. Наступила беременность, хгч 1.11 25 3.11 73 6.11 93 Пью дюфастон и уколы клексан. О чем говорит такой маленький прирост хгч?и что делать?
Делать ничего не нужно, следите за уровнем хгч, можно и с такой частотой. Наступившая беременность чаще, конечно, демонстрирует более активный рост, но бывает по-разному. Терять надежду пока не нужно.
Фибриноген в 3 триместре
1 ответДобрый день, в начале Беременности был выявлен полиморфизм в гене serpine 1: Ed 1799768 в гитерозиготной форме. Волчаночный антикоагулянт с отклонениями. Был назначен Клексан 0,4 утром и кардиомагнил 75 вечером. До сегодняшнего дня фибриноген был 3,8. Сейчас 33 неделя...
Добрый день, не вижу проблем в Вашем здоровье.
Здравствуйте! Исследования после замерзшей на 18 неделе беременности. Волчаночный антикаугулянт не выявлен, антитела к кардиолипину норма, антитела к фосфолипидам норма, гомоцистеин норма. Д-димер и кауголограмма без изменений, все показатели в норме. Антитромбин 3, f2,...
Это незначительное повышение. главное антитела к фосфолипидам норма. Курс метфолата+витамины для беременных
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
О тромбофилии
2 ответаЗдравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте. Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.