Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кашель при онкологии легких
7 ответовДобрый день! У мамы онкология легких, два года помогал таргетный препарат, сейчас ухудшение - ждем анализ на определение мутации. Мама кашляет, химиотерапевт сказала принимать любой препарат, который от обычного кашля. Мама попробовала бромгексин - не помогает. Можете ли...
Здравствуйте Для подбора препара а от кашля надо обратиться к участковому терапевту. Возможно назначат спирометрию, также необходимо свежее кт грудной клетки.
Клексан после эко
2 ответаДобрый день! Имееются мутации крови в следующих генах: MTHFR, F7, F13A1. В анамнезе замершая беременность на сроке 8 недель. Сейчас после эко репродуктолог назначил клексан 0,4 один раз в день. Сейчас беременность 9 недель. Вчера сдала коалуграмму и д-димер. Все показатели в...
Здравствуйте, Юлия. Прикрепите имеющиеся анализы.
Хорея Гентингтона
5 ответовМолодой человек-22 года. Сдал кровь на выявление мутации в гене HTT, приводящей к Хореи Гентингтона. Было выявлено на одной аллели 15 CAG повторов (что соответствует норме), на другой аллели 41 CAG повтор(т.е увеличенное количество). Болезнь унаследовал от отца. Если ли...
Добрый день! Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования. Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз у ребенка.
5 ответовЗдравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”. Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии. Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость...
Добрый день. Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза. Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется
Биопсия эмбриона
16 ответовЗдравствуйте! При подготовке к эко, репредуктолог сказала подумать о биопсии эмбриона. Хотя во время беременности так же будут делать анализы. Вот думаю, если ли смысл делать биопсию эмбриона, процедура не дешёвая 80т. Или можно обойтись при беременности анализами? Ещё в...
Здравствуйте! Скорее всего до обследования назначают по протоколам из-за порога вощраста-старше 40
Добрый день! У меня сейчас 13 недель беременности. Сегодня сдала АЧТВ 24,6 сек. Остальные показатели свертываемости и мутации гемостаза прилагаю. Перый скрининг был позавчера, показал, что все в норме. Очень волнуюсь. Подскажите, пожалуйста: 1. Могут ли такие показатели АЧТВ...
Здравствуйте. В связи с чем сдавали анализ на мутации?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохая кровь по 1 скринингу
15 ответовВчера была на 1 скрининге 12,1 недель, по узи все было как врач сказала идеально, не докопаться, но сегодня пришла кровь, там высокие риски ПЭ и низкий плацентарный фактор роста. Я итак на терапии из за мутации Лейдена + акушерского АФС (были 2 зб на сроке 5-6 недель) пью...
Здравствуйте! Не переживайте, пожалуйста. По рискам на хромосомные аномалии результат пришел хорошие. Риски на все хромосомные аномалии низкие. Высокие риски по преэклампсии. И рекомендуется прием ацетилсалициловой кислоты в дозе 150 мг до 36 недель беременности, это вы итак уже принимаете. Это риски, совсем не означает что преэклампсия наступит. Рекомендуется ежедневный контроль давления 2 раза в день, следить за отеками и мочой.
Здравствуйте! У моей матери 3 группа крови (отрицательная) у отца 4 группа (положительная) у моей сестры-двойняшки 2 группа (положительная), а у меня 1 группа (положительная). В интернете везде пишут, что у родителей с 3 и 4 группой крови не может получиться ребенок с 1...
Здравствуйте, Зелимхан. У родителей с 3 и 4 группой крови может родиться ребенок со 2-й,3-ей или же 4-й группой крови. 1-я группа крови у ребенка быть не может. Нужно исключить ошибку лаборатории, возможно Вам неправильно определили группу крови. Нужно разобраться.
Эозинофилы повышены
10 ответовЗдравствуйте У Меня с 2019 примерно года повышаются эозинофилы, сдавала 3 кратно кал на паразитов, сдавала кровь ничего не нашли Примерно с 2021-2022 года вылазит какая крапивница непонятная Сейчас у аллерголога лечусь 2 таблетками цетрина Стоит переживать что это...
Тромбоцитарные индексы клинического значения не имеют . Эозинофилы до 1,5 тыс скорее указывают на реакцию крови на крапивницу. Анализ лучше всегда сдавать с ручным подсчётом лейкоформулы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выкидыш 15 недель беременности
2 ответаДобрый день! Так вышло, что моя первая беременность обернулась прерыванием на 15 неделе. С 5ой недели стоял диагноз угроза выкидыша из-за периодических кровотечений и отслойкой по узи. В конечном итоге поступила в стационар с отслойкой плаценты 97 мл, и через несколько дней...
Здравствуйте, АФС не установлен, генетические тромбофилии исключены( значение имеют FII, FV). Причиной потерь беременности соответственно быть не могут. Гомоцистеин и система гемостаза в норме Железо и витамин Д в дефиците. Необходимо восполнять: вигантол 10 капель в ранние утренние часы, тардиферон 80 мг 1-2 раза в день, не менее 8 недель.