СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация пульмонолога
Вопрос №2271105

Что вас беспокоит?

Муковисцидоз у ребенка.

Здравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”. Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии. Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость развития и тяжесть заболевания? В интернете толком не нашла ответа. Буду признательна , если мне объяснят.

20 лет
13 Июля 2024·Просмотров: 525·Ульяна

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации пульмонолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Добрый день.
Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза.
Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется

- отвечает СпросиВрача –
Ульяна
Клиент

Андрей Александрович, а тяжесть будет какой? Полегче или…? Извините, просто очень переживаю и немного не понимаю. Мне сказали, что гетерозиготное состояние легче,чем гомозиготное. Прочтите, если мои вопросы неуместны или я пишу что-то не так. Очень переживаю ?

Грубыми словами это легкая форма муковисцедоза. Как я и писал будут толко отдельные симптомы. Продолжительность жизни крайне высокая в сравнении с гомозиготным вариантом болезни.
Обязательно пройдите молекулярное типирование микрофлоры в мокроте ( институт пульмонологии в Москве) если вы с региона то вероятно областные больницы отправляют туда образцы.
(И обратитесь в фонд больных данной болезнью, они поддерживают финансово) у нас в регионе например главный пульмонолог поддерживает связь с такими фондами ( купирование обострений может быть очень затратно, ингаляционные антибиотики весьма дорогостоящие)
Главное не допускать и вовремя купировать все инфекционные обострения. Сейчас медицина в этом плане шагнула далеко вперед.

Принятый ответ

Здравствуйте, гетерозиготные носители F508del не болеют муковисцидозом, для с этого надо иметь не один, а два аллеля мутантных, то есть быть с гомозиготной мутащией.
Есть исследования, которые говорят о том, что более 90% гетерозигот с мутацией этого Гена даже не догадываются о ней.
Возможно из-за наличия мутации одной может приводить к тому, что при простудах или нарушении питания могут быть незначительные погрешности в работе каналов белка CFTR и более вязкая и мокрота быть или нарушение переваривания пищи.
Но это редко бывает, так как " нормальный" ген невилирует изменения CFTR, которые может вызвать мутантный аллель.
Вам, конечно надо посетить генетика, он более подробно все расскажет. Даст совет о необходимости проверки будущей пары вашего ребенка, чтоб внуки уже у вас были без этого гена.
Если во время болезней будут симптомы длительного кашля с мокротой или нарушения со стороны ЖКТ, предупреждайте врачей о наличии этой мутации, вам в лечении добавят Креон или муколитик (Ингасалин, например).

Принятый ответ

Здравствуйте.
Мутация муковисцидоза может встречаться не так редко. Многие люди не обследованы.
Гетерозиготная мутация является лёгким проявлением и не может вызывать истинную болезнь, возможно вы будете замечать более вязкую мокроту при простудах, недостаточность ферментов поджелудочной железы.
Муковисцидоз, аутосомно-рецессивное заболевание может проявиться только при гомозиготной мутации. Если Вы и Ваш партнёр являетесь носителем одной и той же мутации. Ему необходимо проводить обследование.
В будущем рекомендовала обратиться к генетику.
С уважением)

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.