Муковисцидоз у ребенка. — вопрос №2271105

Question

Муковисцидоз у ребенка. — вопрос №2271105

Ульяна

212 просмотров

13 июля 2024

Здравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”.
Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии.
Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость развития и тяжесть заболевания?
В интернете толком не нашла ответа. Буду признательна , если мне объяснят.

Возраст: 20

Вопрос закрыт

муковисцидоз. гетерозиготное состояние

На сервисе СпросиВрача доступна консультация пульмонолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация пульмонолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Ульяна, 13 июля 2024

Клиент

Андрей Александрович, а тяжесть будет какой? Полегче или…? Извините, просто очень переживаю и немного не понимаю. Мне сказали, что гетерозиготное состояние легче,чем гомозиготное. Прочтите, если мои вопросы неуместны или я пишу что-то не так. Очень переживаю ?

Пожаловаться

Гавриков Андрей Александрович, 13 июля 2024

Пульмонолог

Грубыми словами это легкая форма муковисцедоза. Как я и писал будут толко отдельные симптомы. Продолжительность жизни крайне высокая в сравнении с гомозиготным вариантом болезни.
Обязательно пройдите молекулярное типирование микрофлоры в мокроте ( институт пульмонологии в Москве) если вы с региона то вероятно областные больницы отправляют туда образцы.
(И обратитесь в фонд больных данной болезнью, они поддерживают финансово) у нас в регионе например главный пульмонолог поддерживает связь с такими фондами ( купирование обострений может быть очень затратно, ингаляционные антибиотики весьма дорогостоящие)
Главное не допускать и вовремя купировать все инфекционные обострения. Сейчас медицина в этом плане шагнула далеко вперед.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Затемнение на легком у ребенка 5 лет

1 ответ

1 час назад

700.00 р.

Олеся, Калуга

Задыхание, нехватка дыхания

1 ответ

2 часа назад

700.00 р.

Галина

Вопрос закрыт

Результаты КТ

4 ответа

2 часа назад

1000.00 р.

Анонимный пользователь

Двусторонняя пневмония и показатели кт

2 ответа

4 часа назад

800.00 р.

Людмила

Спирометрия

3 ответа

4 часа назад

800.00 р.

Ольга

Сделали снимок

3 ответа

6 часов назад

800.00 р.

Даниил

Вопрос закрыт

Противопоказания после пупочной грыжи

2 ответа

6 часов назад

700.00 р.

Алексей, Ульяновск

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Гавриков Андрей Александрович, 13 июля 2024 · Accepted Answer · 2024-07-13T21:40:11+03:00

Добрый день.
Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза.
Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется

Резник Виктория Викторовна, 14 июля 2024 · Accepted Answer · 2024-07-14T00:31:59+03:00

Здравствуйте, гетерозиготные носители F508del не болеют муковисцидозом, для с этого надо иметь не один, а два аллеля мутантных, то есть быть с гомозиготной мутащией.
Есть исследования, которые говорят о том, что более 90% гетерозигот с мутацией этого Гена даже не догадываются о ней.
Возможно из-за наличия мутации одной может приводить к тому, что при простудах или нарушении питания могут быть незначительные погрешности в работе каналов белка CFTR и более вязкая и мокрота быть или нарушение переваривания пищи.
Но это редко бывает, так как " нормальный" ген невилирует изменения CFTR, которые может вызвать мутантный аллель.
Вам, конечно надо посетить генетика, он более подробно все расскажет. Даст совет о необходимости проверки будущей пары вашего ребенка, чтоб внуки уже у вас были без этого гена.
Если во время болезней будут симптомы длительного кашля с мокротой или нарушения со стороны ЖКТ, предупреждайте врачей о наличии этой мутации, вам в лечении добавят Креон или муколитик (Ингасалин, например).

Власова Екатерина Алексеевна, 14 июля 2024 · Accepted Answer · 2024-07-14T19:55:22+03:00

Здравствуйте.
Мутация муковисцидоза может встречаться не так редко. Многие люди не обследованы.
Гетерозиготная мутация является лёгким проявлением и не может вызывать истинную болезнь, возможно вы будете замечать более вязкую мокроту при простудах, недостаточность ферментов поджелудочной железы.
Муковисцидоз, аутосомно-рецессивное заболевание может проявиться только при гомозиготной мутации. Если Вы и Ваш партнёр являетесь носителем одной и той же мутации. Ему необходимо проводить обследование.
В будущем рекомендовала обратиться к генетику.
С уважением)