Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг узи. Аорта
8 ответовДобрый День! Была сегодня на скрининге 2 триместра. Подскажите, сильно плохо то что указано в заключении? К чему готовиться? Ранее проходила Нипт риски низкие. Генетик сказал, что надо только ждать следующего узи и больше ничего не делать.
Здравствуйте Норма диаметра легочной артерии в 20 недель 2.7-4.5мм Аорты 2.4-4.0мм Я думаю ,что 4.2 это невеликое отклонение и на контроле все будет отлично!
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
По 1 скринингу повышение ТВП. 2.5 мм узи 12 недель 1 день Промежуточное узи 16 недель - все хорошо. 2 скрининг-дефект межмебранозной перегородки.1.5 мм То есть нет даже дефекта, самой межжелудочковой перегородки Генетик направляет на прокол
Да, на 95% все отлично
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СД Дауна 1 скрининг НИПТ
22 ответаДобрый день, Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr Сегодня пришел результат НИПТ Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии...
В этом случае дополнительное обследование я вам не рекомендую, но точный ответ Вам даст генетик
Плохой скрининг
3 ответаСделала скрининг около 16 недель, результат синдром дауна 1/30, может быть такой результат если его сделали не в срок? По узи все хорошо, генетик предложила сделать прокол, но я отказалась, мой гинеколог говорит что все нормально булет
На каком сроке делали ?ск лет мужу?были ли в роду такие заболевания?
УЗИ второго скрининга
7 ответов20 недель беременности 1 день,на втором скрининге поставили диагноз Маркеры ХА,маловесный для гестационного срока плод,укорочения бедренной кости,гиперхогенный кишечник. Генетик рекомендует делать прокол в животе. Анализы Нипт расширенный сдавала в 16 недель,потологии не...
Здравствуйте! Можете еще нипт прикрепить? В подобных случаях нет прямых признаков, которые могут указывать на ха плода. Гиперэхогенный кишечник может быть банально даже при анемии. Если но НИПТу все в норме, то прокол не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременость - 14 недель и 5 дней. 9.01т - было первое узи, по резульататам все хорошо. Единственно узистка не написала длину носовой кости 10.01 - утром сдала кровь на биохимию. После днем мне позвонили с поликлиники с информацией о том, что резульататы пограничные (какие не...
Здравствуйте! Идеальным вариантом считается прохождение УЗИ и сдача крови в один день. Так что более достоверны первые результаты. Если Вы обратите внимание на первые числа анализ ХГЧ и РАРР-А,то они одинаковые в обоих случаях (МЕ/л), вторые показатели как раз и зависят от УЗИ
Вызвал генетик после 1 скрининга. Провели узи повторно. Сказали по узи все хорошо, носовая косточка выросла, чсс увеличилось (155), но хгч остался высоким 3,281 МоМ Риск трисомии 21 индивидуальный был 1:101 стал 1:218 Очень переживаю за нипт
Здравствуйте, по результатам ультразвукового исследования не определяется маркеров хромосомной патологии. Все риски хромосомных патологий низкие. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Более вероятно, что НИПТ подтвердит низкие риски у малыша.
Результаты скрининга
5 ответовЗдравствуйте! Прошла первый скрининг, волнует вопрос по рискам , на УЗИ сказали все в норме, по крове риски высокие, генетик сказала , что риски выше 100 это хорошие, но в интернете читаю, что при таких рисках следует пройти НИПТ или прокол.
Здравствуйте. Вы правы , при результатах когда риск рассчитан в диапазоне 1:100-1:1000 рекомендуется сдать НИПТ . также есть риск по развитию преэклампсии и задержки роста плода до 37 недель , необходимо принимать аспирин до 36 недель 150 мг в сутки на ночь , запивая большим количеством воды. Также употребляйте продукты с богатым содержанием кальция :молоко ,сыры,рыбные консервы (особенно сардина),семена тыквы,подсолнечника,кунжут, творог ,ряженка ,кефир,апельсиновый сок (свежевыжатый),овощи и зелень (особенно белокочанная капуста ,брокколи ),сухофрукты ,орехи(миндаль ),фасоль . Для покрытия потребности в кальции 1000-1300 мг/сутки необходимо включать в рацион не менее трех порций молочных продуктов (предпочтительно с низкой жирностью и без добавленного сахара).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замершая беременность на 8 неделе. По результатам генетического исследования показало что у плода трисомия по 3 хромосоме. Генетик сказал сдать анализ на генетический риск осложнения беременности и паталогии плода. По результатам ничего не понятно....
У вас выявлены некоторые генетические особенности, которые легко скорректировать двойными дозами фолиевой кислоты