Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вероятность муковисцидоза
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 26,6 недель. На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Сказали переделать УЗИ через 2 недели. Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа. В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих . Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям: 1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют. 2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях: У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие). Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия. В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики. Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Низкий ПАПП,высокий ХГЧ,узи в норме
18 ответов21 год. Беременность(13.5 по КТР) По менструации 12.6.Скрининг был на 12.2 и узи и кровь. КТР 69мм ТПВ 1,50 мм НК визуализируется 1,92 мм По заключению всё в порядке. По скринингу крови ПАПП-2,740 МЕ/Л (0,482 мом) ХГЧ 104,40 МЕ/Л (2,505 мом) По рассчётам индивидуальные...
Да, на этот срок
Скрининг 2 триместра
3 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, на первом скрининге биохим.ан.крови показал высокие риски на синдром 21, сдала НИПТ, везде риски низкие, сегодня был 2 скрининг, нашли ГЭФ В ЛЖ, но объяснили что это нормально, но меня очень смутил момент в протоколе узи, где написано что...
Да, все хорошо, не волнуйтесь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозреваю какой-нибудь синдром
28 ответовЗдравствуйте! В беременность на первом скриниге были риски трисомии 18 по крови, на УЗИ все хорошо..Делала биопсию ворсин хориона - анализ не получился, не хватило метафаз. Сделала нипт- чисто, к амниоцентезу генетики не увидели показаний. Родила сына, неонатологи при осмотре...
Здравствуйте, важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса) а от этого отталкиваться. Но по фото ничего плохого не вижу, больше похоже на вариант нормы. Еще можно проконсультироваться с генетиком.
Первый скрининг
23 ответаДобрый день! Прошла первый скрининг, поставили срок 12нед. и 2 дня, по узи носовая кость определяется, твп-1.1 мм. Единственное отклонение чсс-180 уд. По крови оказалось все плохо - хгч- 0.246 мом, рарр-а 0.410. Риск по 13 хромосоме 1-37 по возрасту 36 лет. Сдала нипт.жду...
Здравствуйте, Наталья Можете прикрепить весь протокол скрининга?
Короткая носовая кость
22 ответаДобрый день, на втором скрининге поставили короткую носовую кость, сначала померили 4,7мм, потом 4,9мм. Еще маленький обхват головы на нижних границах 153,8мм. Срок по 1скринингу 19,5, по менструации 19,0. Сдавала НИПТ на 11 неделе, все показатели низкие, также не было...
Здравствуйте! Во 2 скрининге доказанного смысла измерять кости носа нет, так как это может быть индивидуальной или семейной особенностью, присмотритесь может среди родных ваших или мужа есть родные с маленькой носовой костью и не очень большой окружность головы? Если по нипт риски низкие, то с высокой достоверность и точностью нет гпнетического дефекта на исследование болезни , поэтому не переживайте, лёгкой Вам беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
14 ответовДобрый день. У меня на втором скрининге увидели, что в пуповине только 1 вена и 1 артерия(норма 1 вена и 2 артерии) и Гиперэхогенный фокус в сердце(хорда). Делала скрининг от ЖК, в дополнении хожу в платную клинику и мне сказали, что нужно сделать НИПТ на синдром Дауна.. У...
Здравствуйте. Это не является маркёром хромосомной патологии, если по первому скринингу все риски низкие, то всё в порядке
Подозреваю синдром у ребенка
6 ответовЗдравствуйте! В беременность на первом скриниге были риски трисомии 18 по крови, на УЗИ все хорошо..Делала биопсию ворсин хориона - анализ не получился, не хватило метафаз. Сделала нипт- чисто, к амниоцентезу генетики не увидели показаний. Родила сына, неонатологи при...
Здравствуйте. Ситуация связанная с первым скринингом не является поводом подозревать или искать у ребенка генетический синдром. Если ребенок развивается хорошо, набирает вес, нет проблем с кормлением или каких либо других причин, которые вас беспокоят как маму, то показаний для консультации генетика нет. Растите здоровыми!
Результаты афп и хгч
2 ответаЗдравствуйте.Сдавала афп и хгч в 19 недель, получились такие результаты.(Прикрепила).Направляли повторно,так как в 12 недель было воротниковое пространство у ребенка 2,4.Хотя по крови риски низкие и по НИПТ рисков нет.В 17 недель шейная складка была 4,4 мм.Врач сказала,что...
Здравствуйте, показатели биохимии без отклонений и соответствует сроку. Толщину воротникового пространства оценивают только при проведении первой скрининга. В норме она может быть до 2,5. Поэтому значения 2,4 укладывается в этот диапазон. НИПТ более информативен для подтверждения низких рисков хромосомной патологии, поэтому в подобных ситуациях нет повода для волнения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
9 ответовЗдравствуйте! Сделали первый скрининг, индивидуальный риск ХА в диапазоне от 1/100 до 1/2500, рекомендуют сдать НИПТ. Показатели: трисомия 21- базовый 1:124, индивид. - 1:2406; трисомия 18 - базовый 1:296, индивид. - 1:3195, трисомия 13 - базовый- 1:931, индивид. - 1:3728....
Рада помочь) легкой беременности Вам!