Что вас беспокоит?
Вероятность муковисцидоза
Здравствуйте. Беременность 26,6 недель. На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Сказали переделать УЗИ через 2 недели. Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа. В 23 недели помимо сердца нашли ещё гиперэхогенный кишечник. И тут же направили в перинатальный центр на экспертное УЗИ. На экспертном УЗИ доктор ничего страшного не увидел. Эхогенность только стенок кишечника без расширения. Но гинеколог направила для подстраховки к генетику. Генетик предложила сделать НИПТ и на носительство муковисцидоза сдать мне и мужу, чтобы исключить риски. НИПТ пришел с низкими рисками. Анализ на муковисцидоз у меня не показал носительство, а у мужа показал. Скажите, пожалуйста, что нам теперь делать и какова вероятность того, что у ребенка имеется муковисцидоз? Стоит ли дальше ещё что-то сдавать? Прокол я делать не хочу, потому что у меня разный резус с мужем и на таких сроках доктор не рекомендовал. Спасибо большое за ответ.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих .
Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям:
1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют.
2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях:
У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие).
Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия.
В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики.
Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Ирина Николаевна, спасибо большое вам за ответ. УЗИ было вчера. Врач сказала, что эхогенность стала ниже, но я не могу понять насколько ниже. В заключении она снова написала эхогенность кишечника. Какие наши действия далее? Что мы можем сделать ещё?
Есть вероятность,что повышенная эхогенность кишечника на УЗИ плода после перенесенной инфекции. Приложите, пожалуйста, результаты УЗИ
Ирина Николаевна, загрузила УЗИ из областной и экспертное из центра плода.
В данной ситуации обычно назначают повторное УЗИ через 1-2 нед
Ирина Николаевна, мне назначили. И я сделала. Картина та же самая без изменений.
Спасибо большое за ответ
Еще через 1-2 нед УЗИ для отслеживания динамики как положительной, так и менее вероятной, отрицательной
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 06:167 ответов
- 23 Августа 4 ответа
- 23 Августа 2 ответа
- 22 Августа 4 ответа