Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте.
На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, служит ли амниоцентез (ХМА-хромосомно-микроматричный анализ) основанием для прерывания беременности? Кариотипирование ждать еще почти три недели плюс ожидание результата, а хма можно сдать быстрее. Уточнить в местной больнице не у кого,...
Добрый день! Если после проведения амниоцентеза получаете плохой результат хромосомного набора у плода, то это основание для прерывания беременности. Но только после заключения генетика с выставленным диагнозом
Добрый день. Дорогие врачи. Нужен генетик, чтобы разобрал УЗИ и заключение анализа.
Моя подруга беременна, 14 недель, ставят возможный диагноз плоду синдром Дауна. Очень сильно переживает. Есть 2 здоровых ребёнка. Возможности финансовой нет сдать НИПТ. Врачи настаивают сдать...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи ровно в 13 недель- ТВП 2,5. остальное в норме, по биохимии хгч выше нормы. но генетик сказала в силу возраста , веса и роста. для меня не критично
остальные анализы вроде в норме, есть ли показания для беспокойства?
Здравствуйте! При подобных результатах комбинированного скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов.
Риски 1:101;1:102;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно.
Обычно мы отдельно признаки не оцениваем, так какаю изолировано например повышение ТВП может встречаться и у здоровых малышей, поэтому самая главная составляющая скрининга это программный расчет
Здравствуйте, посл мес 07.04(цикл не регулярный), УЗИ последние : от 24.05 свд ПЯ 12мм, диаметр жм 6,1мм, ктр 1,9мм, чсс 68уд в минуту. Заключение бер 5-6 нед. Год назад была замершая на 6 неделях. Родов трое, дети все здоровы, все беременности на дюфастоне-утрожестане. В...
Вчера делала скрининг 20 недель и 2 дня.
По первому скринингу все отлично.
Вчера обнаружили анамальную установку правой ноги. По другим показателям все хорошо. Сегодня была у генетика и повторно делали узи. Генетик сказала что у меня принципе все хорошо ,не надо делать...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На приеме врач сказал, что есть риск трисомии 21. УЗИ проводили на сроке 12+5. КТР 64,00 мм, ВП 1,60 мм. Свободная бета-субъединица ХГЧ 98,10 МЕ/л (3,007 МоМ), РАРР-А 1,981 МЕ/л (0,760 МоМ). Возраст 25, вес 67,6, не курю. Из препаратов на тот момент были только йодомарин и...
Добрый вечер! На втором скрининге на узи была диагностирована двусторонняя косолапость. Все остальные показатели в норме. Далее меня отправили на экспертное узи и к генетику. На узи сказали , что одна ножка точно косолапая , вторая «непонятно», но скорее всего тоже. Генетик...
Здравствуйте.
Косолапость не является показанием для прерывания беременности.
Лечится успешно в течение первого года жизни по методу Понсети гипсованием.
Настороженность генетика понятна в связи с возможностью сочетания косолапости с другими пороками развития.
Их много, перечислять смысла нет. В связи с этим и прокол хотели сделать.
Делать или нет - решайте сами.
Вторую ногу достоверно на фотках не видно. К ортопеду сходить познакомиться полезно.
Он скажет, в какой срок к нему обратиться или скажет, чтобы ориентировались на лечение косолапости в областной поликлинике, например.
Сейчас важно проходить все плановые обследования, чтобы исключить другие возможные патологии плода.
Если это только косолапость, то абсолютно ничего страшного нет. Удачи.
Добрый день,интересует целесообразность прохождения НИПТ и какие риски согласно протоколу первого скрининга.При выдаче заключения генетик акцентировал ,что из-за повышенного давления 135/...и возраста 42г Или второй скрининг покажет более информативнее? Т.е стоит ли...
По прикрепленным результатам нет расчетных рисков по хромосомным аномалиям, есть только по акушерским осложнениям. Если есть возможность, прикрепите данный бланк, пожалуйста
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 14,6. В 13 недель делала УЗИ все хорошо, а скрининг пришёл с риском трисомии 21,фото во вложении. Врач порекомендовал, если хочешь, сходи к генетику, а что генетик, он так же посмотрит мои анализы и отправит на прокол?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Да, хгч в мом.
Можно и 3х мерное изображение, но вряд ли это изменить может данные, может позволит увидеть ещё что-то. В опытных руках узи много может дать информации.