Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина.
Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины.
Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови.
Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт.
После консультации генетика.
Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни.
С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней:
Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Добрый день! Вся женская консультация у нас на больничном уже две недели с ковидом. Ранее с декабря месяца наблюдались в анализах мочи кетоновые тела и глюкоза,в январе отправили к эндокринологу. Который на основании этих анализов (в крови сахара не было)поставил гестационный...
Здравствуйте, рекомендую адресовать вопрос эндокринологу, вам все таки нужно прислушаться рекомендаций вашего врача, появление кетонов связано с колебанием сахара крови. В общем анализе мочи были повышены лейкоциты рекомендую пересдать мочу по Нечипоренко, можно принимать курсом канефрон, обязательно стоять в коленно локтевом положение несколько раз в день.
Добрый день! Хочу проконсультироваться по результатам анализов щитовидной железы. Моя мама (75л) проходит лечение в онкологическом диспансере, была резекция левой почки (2 гн) и небольшая опухль (средне-клеточный рак) на данный момент находится внутри тазобедренного сустава....
Здравствуйте. Болезнь Грейвса исключена. есть субклинический гипертиреоз, возможно был тиреоидит, это не причина ее состояния, гормоны проконтролировать в динамике через 2 месяца - ТТГ. св.Т4, св.Т3
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня беременость 13 недель и 4дня. На первом сериненге в 12 недель показала расширение ТВП и маленькую кость носа. Сегодня была у генетика, по результатам крови патологий нет, но сходила на УЗИ и там снова расширение ТВП 3.3 и кость носа 1.75 . Если повод для...
Здравствуйте. Прикрепите результаты биохимического скрининга. Это достоверный метод диагностики хромосомных аномалий плода. Для его результата учитываются данные вашего анамнеза полностью, приём лекарств, сопутствующие заболевания если есть, данные узи и т.д. и программа выносит результат в виде рисков. Если по хромосомным аномалиям они низкие, то нет повода для переживаний
Добрый день! У сына 8 лет на спине пятно не чешется и не болит, где то месяца 1,5 назад заметила! Начала мазать бепантеном но пока только 3-4 дня! Фото прикреплю что это может быть? Ребенок не аллергик, генетика хорошая не аллергики и псориаза не было!это не псориаз?
Здравствуйте!
На псориаз не похоже.
По описанию и по фотографии похоже на раздражительный-контактный дерматит.
Причинами может быть: трение (об одежду) или давление, высокая/низкая температура, солнечное излучение, сухой воздух, едкое мыло.
В данном случае рекомендуют:
Снизить контакт с водой
Наружно: Адвантан крем 2 р/д 10 дней
Цикапласт В5 бальзам 2 р/д до восстановления
Желаю скорейшего выздоровления!
Добрый день! Подскажите пожалуйста, типичны ли эти пятна для нейрофиброматоза? Появились в месяц, сейчас ребенку год. Новых пятен нет. Были у генетика , сказала наблюдать, а невролог направила на мрт. Насколько необходимо мрт? Не хочется такого маленького под общий наркоз. В...
Терапевт, Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Детский дерматолог
Здравствуйте, Алина.
Считаю, что мрт не надо.
Признаков ща НФ нет, чаще это наследственный характер и ребёнок отстаёт в развитии и находится на ДУ у невролога и офтальмолога.
Действительно, только наблюдение.
Это пигментные невусы, совершенно спокойный.
Повода для беспокойства нет.
В пик активности солнца не загорать или использовать спф50 за 20мин до выхода на солнце и более 2х часов на солнце.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Было КС 2009г. 6 лет Новаринг. после Новаринг 6мес пытаемся зачать не получается, ановулярные ц. Последние 2мес. Очень Хотим двойню, генетика позволяет( по маминой линии двойни, по папиной близнецы) врач против стимуляции, из-за рубца. рубец на матке 3.7....
Здравствуйте. Беременность 23 недели. По результатам крови первого скрининга (12 недель) один показатель ниже нормы. Ничего конкретного мой врач мне не говорит по этому результату, что он означает ? Есть ли какие-то риски кроме преэклампсии ,(по этому поводу я провожу...
Здравствуйте! Все показатели скрининга крови оцениваем комплексно, по отдельности показатели не смотрим., самое главное это РИСКИ. По скринингу крови Все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, всё у вас хорошо. Показаний к генетику нет, скрининг хороший у вас и переживать не нужно
Сдала анализы , все отрицательно , либо в допустимых пределах. Пришла генетика . Ничего непонятно . К кому идти с ними , гематолог или гемостазиолог ? Плохие ли показатели и что делать с ними ? Была замершая беременность на 7 неделях после эко и проблемы с зачатием в...
Рекомендуется с наблюдающим гинекологом обсудить направление на кариотипирование для исключения хромосомных патологий у Вас и супруга.
По прикреплённым анализам нет показаний для консультации гематолога или гемостазиолога. Проблемы со сверываемостью крови не влияют на зачатие и имплантацию эмбриона.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 10 месяцев ребенку поставили миатонический синдром, сходили к генетику , никакие анализы у генетика не сдавали и.к она не видела для этого показаний . Сейчас ребенку 6 лет и опять его ставят, почитав интернет , я чуть сознание не теряю , страшно . Как...