Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов фолатного цикла
7 ответовДобрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Здравствуйте. Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем. В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее. Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки. В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день. С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Мутация Лейдена и перелеты
2 ответаДобрый день, есть наследственная тромбофилия, гомозиготная мутация Лейдена. В беременность генетику не сдавала, через месяц после родов илеофеморальный тромбоз вен ног, 2020 год. Вопрос можно ли с тромбофилией летать, перелёт 5 часов, всегда в компрессии. Пожизненно Эликвис...
Здравствуйте Если вы принимаете эликвис, то переходить на клексан не нужно. Продолжайте приём в обычном режиме. Обязательно эластическая компрессия. Во время перелёта Обязательно прогулки по салону каждые 1,5-2 часа, сгибание -разгибание в голеностопных суставах периодически, когда сидите, пейте жидкость во время полёта. После приземления активная физическая нагрузка.
Мутация лейдена и беременность
5 ответовВыявлена мутация лейдена . Беременность 27 недель протекает хорошо. Давление не поднимается , отеков нет . Возраст 32 года, беременность первая долгожданная . Самостоятельная. Рост 174 вес сейчас 88.7 . Гематолог выписала для профилактических действий фраксипарин и...
Здравствуйте, оба препарата могут по показаниям применяться во время беременности. Они не обладают тератогенным действием на плод и считаются безопасными. Эти группы препаратов часто назначают беременным и как правило не вызывают каких-либо нарушений и хорошо профилактируют осложнения, которые может вызвать данная мутация ( Тромбозы, Преэклампсии, Задержки роста плода, Отслойки плаценты, Преждевременные роды)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и КОК
4 ответаДобрый день! Доктор назначил прием Ярины для подготовки к ЭКО, но так как у меня мутация Лейдена, то дополнительно Клексан 0,4 каждый день, т.е по итогу 21 день. Анализы у меня в норме. Боюсь побочных эффектов от Клексана, в частности кровотечений, т.к. был опыт с удалением...
Если не в самые обильные дни, то не должен.
Мутация в гене KRAS
5 ответовМужчина 69 лет.Удалена опухоль мозжечка-метастаз колоректальной аденокарциномы,предположительно в слепой кишке.Стенки купола слепой кишки неравномерно циркулярно утолщены до 2см. мутация в гене KRAS Gly13Asp(G13D). Других мутаций KRAS,BRAF,NRAS,MSI нет. HER2/neu - 2+ Какая...
В вашем случае при удовлетворительеом состоянии нужна будет химия. То что я вам написала влияет на выбор лечение. Если будут выявлены мтс в кости, будет назначен соответствующий препарат. Если в головном мозге возможно добавят лучевую терапию на головной мозг. В вашем случае не хватает полного обследовпния для выбора полной тактики лечения. В любом случае решать будет консилиум врачей.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутацию гена
2 ответаЗдравствуйте у важаемые врачи! Хочу получить консультацию. У мужа диагностирован светло клеточный рак 3g 4я стадия. Возвраст 34 года. Сделана операция по удалению почки, резекция надпочечников, пластика нижней полой вены. Спустя месяц нашли МТС в лёгких, МТС в лимфоузлах...
Здравствуйте! В рекомендациях по лечению почечно-клеточного рака( в частности и светлоклеточного), указан один из критериев, при наличии которого требуется выполнить секвенирование с целью определения мутации в гене VHL-это возраст менее 40 лет. Чаще всего у пациентов с такими мутациями билатеральное или множественное поражение, более агрессивное течение и раннее метастазирование. Выполнив анализ с определением данной мутации вы можете исключить наследственный фактор заболевания, а так же оценить прогнозы. Но на тактику лечения это не повлияет.
Мутация Лейден
5 ответовДобрый день , беременность 6,5 недель , ЭКО , сдавала коуголограиму до переноса и после несколько раз , фибриноген и Д-Димер были завышены: до стимуляции Д-Димер был 1,08 мкгFEU/мл за два дня до переноса был 0,58 мкгFEU/мл , на 4ДПП 1.94, на 14ДПП 0,85 мкгFEU/мл , на...
Здравствуйте, Юлия. Учитывая суммарную оценку рисков ВТЭО (тромбозов) в подобной ситуации, согласно соответствующей шкале, ситуация складывается следующая: возраст старше 35 лет «дает» 1 балл, ЭКО — еще 1 балл. И далее все «упирается» в гетерозиготную мутацию Лейден: если отнести ее к тромбофилии высокого риска, это даст 3 балла и в сумме - 5 баллов и высокий риск тромбозов, диктующий назначение НМГ (Клексана или аналогов) с начала беременности. Если же рассматривать эту мутацию как тромбофилию низкого риска, то это «даст» 1 балл и в сумме - 3 балла, по которым тромбопрофилактика рекомендована с 28 недели беременности. Относить гетерозиготу Лейдена к высоким или низким рискам - вопрос дискуссионный. По некоторым источникам считается, что к высокому риску относят только гомозиготу или две гетерозиготы вместе (Лейден и протромбин), по другим - без уточнения гомо/гетеро такая мутация скорее относится к высокому риску. Гематолог в любом случае обычно интерпретирует клиническую ситуацию самостоятельно, учитывая коагулограмму и данные анамнеза на практике чаще рекомендуют в подобных случаях терапию с начала беременности, расценив ее как «высокий риск».
Мутация в гене Chek-2
5 ответовОбнаружена мутация в CHEK2 I157T Наследственный вариант Обнаружен с частотой альтернативного аллеля 52% . В анамнезе - внутрипротоковая карцинома in situ. D 05.1. Выполнена секторальная резекция 2,5 года назад. Прохожу обследования раз в полгода. Следует ли мне беспокоиться?...
Здравствуйте Мутация в гене CHEK2 в 2-3 раза повышает риск возникновения инвазивного рака молочной железы Но эта вероятность значимо ниже чем при наличии классических мутаций в генах BRCA1,2 В РФ юридически не существует понятия "профилактическая мастэктомия" и чаще всего даже в ЕС и США при мутаций в этом гене ее не проводят Сам факт наличия карциномы in situ в прошлом значимо повышает вероятность инвазивного рака как в оперированной, так и в здоровой МЖ - что требует более тщательных обследований Часто в подобных ситуациях раз в 2 года выполняют МРТ МЖ с контрастом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлена мутация T/T
6 ответовДобрый день! По результатам анализов выявлена мутация генов, очень волнуюсь, так как до беременности не принимала фолиевую кислоту, боюсь, что негативно повлияет на плод. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, первая. В семье ни у кого не было ЗБ и выкидышей. До...
эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них. Сейчас обязателен прием фолиевой кислоты до 12 недель.