Мутация в гене Chek-2

Евгений Кузьмин15 Марта

3.7

Принятый ответ

Здравствуйте!
Учитывая отсутствие прямых рекомендаций по мутации CHEK2 I157T в клинических рекомендациях, рекомендую обсудить с вашим онкологом, на каких конкретных основаниях (возможно, на основе международных рекомендаций или индивидуальной оценки риска) он рассматривает вариант мастэктомии, и какие альтернативные стратегии наблюдения или профилактики могут быть предложены.

Владислав Водолазский15 Марта

5.0

Онколог

Принятый ответ

Здравствуйте
Мутация в гене CHEK2 в 2-3 раза повышает риск возникновения инвазивного рака молочной железы
Но эта вероятность значимо ниже чем при наличии классических мутаций в генах BRCA1,2
В РФ юридически не существует понятия "профилактическая мастэктомия" и чаще всего даже в ЕС и США при мутаций в этом гене ее не проводят
Сам факт наличия карциномы in situ в прошлом значимо повышает вероятность инвазивного рака как в оперированной, так и в здоровой МЖ - что требует более тщательных обследований
Часто в подобных ситуациях раз в 2 года выполняют МРТ МЖ с контрастом

Алексей Клюкин15 Марта

5.0

Онколог

Принятый ответ

Здравствуйте. Мутация CHEK2 связана с повышенным риском рака молочной железы, но этот риск обычно значительно ниже, чем при мутациях BRCA1/2. Поэтому в большинстве случаев основная тактика, это усиленное наблюдение, особенно с учётом перенесённой внутрипротоковой карциномы in situ. Обычно обсуждают регулярные осмотры, маммографию и периодическое МРТ молочных желез с контрастом для более раннего выявления возможных изменений.

Юлия Шилова15 Марта

4.9

Онколог

Принятый ответ

Здравствуйте,Анна!

Риск рака молочной железы при таком статусе повышается примерно в полтора-два раза .
Это умеренный риск, не высокий, как при мутациях BRCA1/2 .

Текущая тактика наблюдения обоснована.

Профилактическая мастэктомия при носительстве этой мутации не проводится ,ввиду того ,что риск не достигает уровня, при котором польза от такой операции превышает её последствия .

Таким образом новая информация о данной мутации не является основанием для смены тактики . И не стоит беспокоиться на этот счёт.
Просто продолжить регулярные обследования.

Если у Вас есть дополнительные вопросы, готова ответить.

Рустам Курбанов15 Марта

5.0

Онколог

Принятый ответ

Здравствуйте
Выявленный вариант CHEK2 I157T относится к генетическим изменениям умеренного риска и сам по себе не является обязательным показанием к профилактической мастэктомии. После перенесённой внутрипротоковой карциномы действительно требуется более тщательное наблюдение но во многих случаях достаточно регулярного контроля, осмотры онколога, маммография или МРТ и УЗИ молочных желез.