Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Резус конфликт, синдром Дауна
6 ответовЗдравствуйте, мне 35 лет, резус фактор 4- а у мужа 3+, 13 лет в браке, 10 лет назад забеременела, 1 скрининг большие риски, взяли околоплодные воды, синдром дауна подтвердился, сделала аборт на 13 неделе, иммуноглобулин мне не вводили. Все годы жили открыто, беременность не...
Здравствуйте. Не обязательно , что при данной беременности повториться ситуация. Возможно определение резус-фактора плода по вашей крови, анализ можно сдать после 10 недели беременности, при отрицательном факторе крови у плода, введение анти-резус иммуноглобулина не показано. При положительном введение в течение 72 часов после процедуры Вы можете воздержаться от амниоцентеза и сдать анализ крови НИПТ
Ставят под вопросом синдром Дауна.
12 ответовЗдравствуйте колеги. Плод -23 неделя. Уже месяц футболят по гематолагам, кардиолагам и генетикам. То аномалия перегородки сердечной, то маленький плод. Ставят диагноз :Порок сердца и не точно Синдром Дауна. В роду не было не у жены не у меня за 200 лет, эта данные из...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)-1:355. Но это всего лишь риски, и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом. Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ. Да по первому УЗИ имеет место расширение воротникового пространства, что является также лишь косвенным, но не обязательным признаком синдрома Дауна. Могли бы прикрепить полностью последнее УЗИ? (прикреплена только первая часть) Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показано проведение НИПТ- это анализ крови матери, который более точно показывает риски синдрома Дауна
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
13 ответовСиндром Дауна, вероятность 1:96, по УЗИ и остальным показателям всё хорошо, изменения в крови, только из-за этого ставят риск синдрома Дауна, пересдала в другой платной клинике, жду результатов. Предлагают делать биопсию хориона
Добрый день. Расчет рисков рассчитывается по результатам УЗИ и анализа крови. В вашей ситуации они высокие. Желательно сдать НИПТ
Синдром Дауна повторно
16 ответовДобрый день! Хотела бы проконсультироваться. О себе: 39 лет; есть здоровый ребенок 2011 гр; прерывание по мед показаниям в 2016 (47xy +21) ; сейчас беременность 12 нед. По НИПТ высокий риск синдрома Дауна. По узи: маркеры ХА: ТВП 2,6 и не видны носовые кости. Сделана биопсия...
Здравствуйте. Вам с супругом необходимо было сделать кариотипирование. Но в целом , к сожалению, это никак не отследить - как будут расходиться хромосомы
Риск синдрома дауна
8 ответовЗдравствуйте, сдала первый скрининг в 13 недель, пришли такие результаты, написано высокий риск можете пожалуйста расшифровать
Добрый день,к сожалению у вас риск синдрома дауна высокий. Менее 1:100 означает повышенный риск. В вашем случае нужна консультация генетика и так же пройти НИПТ или амниоцентез.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы на синдром Дауна
1 ответЗдравствуйте. Трисомия 21 базовый риск 1:900, индивидуальный 1:1540, трисомия 18 базовый риск 1:2177 индивидуальный 1:20000, трисомия 1 базовый риск 1:6835 индивидуальный 1:20000это норма или всё таки высокий риск?
Здравствуйте, Ольга!По результатам прохождения скрининга у Вас всё хорошо, Вы не входите в группу риска по хромосомной патологии плода.
Риск синдром Дауна
7 ответовЗдравствуйте! После 1 скрининга меня отправили сдавать кровь 2 биохимического скрининга, сдала кровь 2скрининга результат отличился риски стали низкими, но генетик говорит что 1 скрининг информативнее. Я спрашивала что не так на 1 скрининге, говорит что бета хгч повышен и...
Пожалуйста) лёгкой беременности вам ?
Высокий риск СД
1 ответЗдравствуйте, 28.06.2022 на сроке 15 недель и 6 дней недель мне сделали плацентопункцию, показанием был плохой скрининг и нипс 21. Результат показал синдром Дауна 47хх. Подскажите, может ли быть результат ошибочным, так как биопсия проводилась уже поздно, ( ранее мне...
Здравствуйте!НИПТ ,как и другие тесты на гегетику очень точный,определяется кариотип,хромосовный набор плода.Ошибка здесь практически исключена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ нипт( значение)
1 ответй ДНК: 12.6% Пол плода: Женский Риск низкий Исследуемая хромосома Вычисленный риск по результатам лабораторного исследования Комментарий Трисомия 21 (Синдром Дауна) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 13...
Юлия, здравствуйте! По результатам НИПТ риски всех хромосомных аномалий низкие, поводов для беспокойства нет. Продолжайте прием витаминов: фолиевой кислоты 400 мкг, йодомарина 200 мкг и витамина Д3 2000 ЕД