СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Синдром Дауна повторно

Добрый день! Хотела бы проконсультироваться. О себе: 39 лет; есть здоровый ребенок 2011 гр; прерывание по мед показаниям в 2016 (47xy +21) ; сейчас беременность 12 нед. По НИПТ высокий риск синдрома Дауна. По узи: маркеры ХА: ТВП 2,6 и не видны носовые кости. Сделана биопсия хориона. Жду результатов. Но врачи не оставляют шансов. Кариотип наш с мужем после прерывания в 2016 не рекомендовали сдавать, так как простая форма трисомии. Сейчас вопрос: почему повторилась эта проблема? Сложно поверить в роковую случайность два раза подряд. На этапе планирования этой берем-ти пила иноферт ( 1 саше) и витамин Д. Планировали около 8 мес. За это время было две биохим. беременности. По назначению врача сдавала анализы весной (клиника, профиль щитовидки, разные параметры свертываемости крови, вит д, кальций, ферритин) и все было в норме, в том числе, фолиевая кислота 16,93 (7.0-45,1) Но остался вопрос по гомоцистеину, он был 12,06 (4.44-13.56). Врач назначила ангиовит (1 т). И предложила дальше планировать, не откладывать, так как возраст. И я забеременела почти сразу же с началом его приема. Исследования генетические по нарушениям фолатного цикла не делались. И сейчас думаю, не может ли это быть причиной нашей повторной беды? И что вообще нам с мужем стоит дальше обследовать? Спасибо за внимание!

10 Июля 2021·Просмотров: 6489·Ксения, Санкт-Петербург

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте. Вам с супругом необходимо было сделать кариотипирование. Но в целом , к сожалению, это никак не отследить - как будут расходиться хромосомы

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Валерия, спасибо за ответ! Мы и не были против кариотипирования. Нам просто несколько врачей сказали тогда, что это не нужно. Есть здоровый ребенок и простая трисомия (случайность). Вот если бы была транслокация, то тогда... но в нынешней ситуации, видимо, да, нужно идти к генетику.

Принятый ответ

Здравствуйте, гомоцистеин и фолатный цикл не при чем. Необходимо обследование у генетика, возможно проведение кариотипирования.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Регина, спасибо большое за ответ!

Здравствуйте. К сожалению - может быть и такая роковая случайность. Потому что идёт неправильное деление правильного материала - поэтому зачастую синдром Дауна не зависит от кариотипа родителей. Однако конечно кариотипирлвание лучше сделать - чтобы убедиться в любого рода поломках.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Адэль, спасибо Вам! Да, такая рулетка нам выпала, что никому не пожелать( а к генетику пойдем обязательно.

В любом случае в первую очередь нужно дождаться биопсии. Всякое бывает.
И не отчаивайтесь, руки не опускайте. Есть здоровый ребёнок - значит есть все шансы на рождение здорового ребёнка. И все у Вас обязательно получится. Биохимические беременности вообще нормальное состояние для женщин, абсолютное большинство женщин даже не подозревает, сколько биохимических беременностей за всю жизнь у них наступает - просто не успевают сделать тест или ХГЧ - приходит с задержкой менструация. Поэтому держитесь, духом не падайте. Обследование пройдите.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Адэль, спасибо большое Вам за поддержку! ?

Принятый ответ

Пожалуйста. Если возникнут вопросы обращайтесь, рада буду проконсультировать Вас!

Здравствуйте! ;вам необходима консультация генетика и сдать кровь на кариотипирование

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Светлана, спасибо Вам за ответ!

Пожалуйста ???
Вам сил и терпения это пережить??
Пусть у вас все получится в следующий раз

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Светлана, спасибо, мы очень надеемся?

Принятый ответ

Это правильно?

Принятый ответ

Здравствуйте. Раз у Вас есть здоровый ребенок, то искать тромбофилию не надо.
А вот наличие биохимических беременностей и двух пороков развития-прямое показание к генетику

 - отвечает  СпросиВрача –
Ксения
Клиент

Дарья, спасибо Вам за ответ!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.