16 недель после первого скрининга отправили к генетику, синдром дауна 1:72 — вопрос №4352168

Question

16 недель после первого скрининга отправили к генетику, синдром дауна 1:72 — вопрос №4352168

Анонимный пользователь

115 просмотров

23 мая 2026

Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите пожалуйста насколько этот риск высок, какие возможно сделать дополнительно анализы?

Возраст: 40

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

патология

генетик

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Онлайн консультация врача

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

1 ответ врача

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 23 мая

Клиент

Алена, добрый вечер! Благодарю за ответ! Подскажите пожалуйста нипт более точный нежели скрининг? Мне не понятно , если по узи нет нарушения формирования носовой косточки или ее отсутствие, расширение воротникового пространства, нарушение формирования костей скелета, формирование новообразований сосудистого сплетения головного мозга, что напрямую указывает на синдром дауна, почему риск высокий ?

Пожаловаться

Гринева Алена Владимировна, 23 мая

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Риск рассчитывается на основании всех данных в ходе проведения скрининга: данные узи, ваш возраст, анамнез, данные биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР). То есть для расчета учитываются все данные, а не только результат узи. В вашем случае возраст и данные РАРР (чуть ниже нормы) дали такой риск.
НИПТ довольно точный метод диагностики трисомии по 21-й хромосоме. Его чувствительность для выявления синдрома составляет 99%.

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 23 мая

Клиент

Благодарю 🙏🏻 сейчас стала яснее картина

Пожаловаться

Гринева Алена Владимировна, 23 мая

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Была рада помочь!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Не могу похудеть

4 ответа

29 октября 2020

gaik91@bk.ru, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Тревожность и тики у ребенка

3 ответа

30 сентября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Эксперт по генетике

5 ответов

4 декабря 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Белые круги вокруг глаз

8 ответов

7 мая 2025

Нина, Иркутск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Гринева Алена Владимировна, 23 мая · Accepted Answer · 2026-05-23T15:06:20+03:00

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ)
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД).
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика.
Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.