Что вас беспокоит?
16 недель после первого скрининга отправили к генетику, синдром дауна 1:72
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите пожалуйста насколько этот риск высок, какие возможно сделать дополнительно анализы?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ)
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД).
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика.
Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Алена, добрый вечер! Благодарю за ответ! Подскажите пожалуйста нипт более точный нежели скрининг? Мне не понятно , если по узи нет нарушения формирования носовой косточки или ее отсутствие, расширение воротникового пространства, нарушение формирования костей скелета, формирование новообразований сосудистого сплетения головного мозга, что напрямую указывает на синдром дауна, почему риск высокий ?
Риск рассчитывается на основании всех данных в ходе проведения скрининга: данные узи, ваш возраст, анамнез, данные биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР). То есть для расчета учитываются все данные, а не только результат узи. В вашем случае возраст и данные РАРР (чуть ниже нормы) дали такой риск.
НИПТ довольно точный метод диагностики трисомии по 21-й хромосоме. Его чувствительность для выявления синдрома составляет 99%.
Благодарю 🙏🏻 сейчас стала яснее картина
Была рада помочь!
Похожие вопросы по теме
- 11 Декабря 20203 ответа
- 11 Октября 20228 ответов
- 13 Ноября 20231 ответ
- 22 Ноября 20231 ответ