Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Амниоцентез
7 ответовПолучила результаты первого скрининга по беременности, узи и анализ крови. По узи все нормально, а вот рез-ты анализов смутили генетика. Риски по трисомии 21 и преэклампсия (повышеным давлением не страдаю) Генетик рекомендует сделать амниоцентез, когда приеду на второй узи...
Добрый день. Обычно, при значениях от 1:100 до 1:2500 рекомендуют выполнить НИПТ. Абсолютное показание для инвазивной диагностики - это только показатели выше 1:100 (то есть 1:99. 1:98. 1:97, например)
Скрининг первого триместра
6 ответовВ скрининге 1 триместра указан риск преэклампсии: До 34 н/б 1:52 До 37 н/б 1:18 Задержка развития плода: До 37 н/б :1:27 Насколько это опасно?с чем связано и как это корректировать и следить за этим?Генетик сказал,что это информация по скринингу не достоверная и является...
Здравствуйте! Кира, приложите пожалуйста результат скрининга к вопросу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
105 ответовБыла на скрининге. По месячными срок 12,2 недель, по узи 12,5 недель. Пришли результаты крови. Хгч ниже как понимаю. Если в мом переводить то сколько выходит? И почему хгч ниже. С первым реьенком тоже самое было точь в точь. Генетик сказал риски низкие. Второй протокол по...
Здравствуйте, нормы хгч по срокам условны Намного важнее оценка рисков по скринингу, вам ещё не присылали?
Диагноз гипоплазия носовой кости
20 ответовЗдравствуйте, 16.08.2024 проходила первый скрининг по беременности , выявили гипоплазию носовой кости , размер 1,9мм. Срок беременности 11недель 6 дней . Сегодня 20. 08 я переделала узи для успокоения размер носовой кости 2мм , сегодня срок 12 недель и 3 дня. Генетик...
Благодарю, посмотрела На первом скрининге важен сам факт визуализации косточки носа. Она визуализируется. По биохимическим маркерам отклонений нет. Вы в любом случае можете отказаться или согласиться на предложенный вам инвазивный метод диагностики.
Первый скрининг, все хорошие результаты, риски низкие Узи каждые 2 недели, тоже все хорошо Болела на 8 недели цистит, был антибиотик И на 16 недели гайморит, был антибиотик Второй скрининг, кисты 15/16 мм Отправили к генетику, генетик сказала, что должны сами уйти эти...
Здравствуйте! Не волнуйтесь, такие маленькие кисты могут появляться из-за быстрого роста сплетения и почти всегда уходят после 26-28 недели и не означают, что есть какая-либо патология, сейчас нужно просто понаблюдать в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прирост уровня хгч
13 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста, в анамнезе одна замерсшпя беременность, одна биохимическая. Полиморфищм генов фолатного цикла, генетик назначила квадрапарин ежедневно. Наконец появились две полоски. Сдала на хгч. Дата последних менструаций 12.02.21. Первый хгч...
Ну это нормально - сейчас матка будет расти, растягиваться и тянуть за собой связки - не напрягайтесь сильно, берегите себя, выполняйте все рекомендации врачей - и в первую очередь, не допускайте плохих мыслей! Пожалуйста - всегда рада Вам помочь!
ВПР плода
3 ответаДобрый день! Беременность 21 неделя. На 2 скрининге выявили ВПС плода. Правая дуга аорты. На первом скрининге отклонений не было. Генетик предполагает синдром Ди-Джорджи. На УЗИ сердца плода подтвердили правую дугу аорты. Скажите обязательна ли операция сразу после родов?...
Здравствуйте. Это вам точно скажет детский кардиохирург. Обратитесь на консультацию в ближайшее время
На 2-скрининге ставят гипоплазия костей носа Кости носа-5,0мм Все остальные показатели в норме, плод развивается по сроку, вопросов никаких нет Отправляли к генетику. Генетик путем ничего не объяснил, сначала вроде это не проблема сказала, что может быть строение носа такое,...
Добрый день. Важно правильно отнестись к этим «диагностическим находкам». Если у вас пройден первый скрининг и риски низкие - вам ге только не нудно реагировать на эту информацию, но и не нужно было проходить второй скрининг в принципе Платный тест (который нипт) аы всегда можете сдать для своего спокойствия, но повышенной нуждаемости в нем в вашем случае нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на кариотип
3 ответаЗдравствуйте,у ребенка диагноз G 96.8,резидуальное поражение ЦНС. Задержка пстхоречевого развития. Нарушение активности и внимания. В возрасте 1год 1мес сдавали кровь на наследственные дефекты обмена. Результат на фото. Сейчас генетик назначил ребенку 6 лет, анализ крови на...
Здравствуйте! Кариотип человека формируется уже с момента внутриутробного развития, это так называемый генетический код. Никакие факторы не могут на него повлиять, в том числе прием любых препаратов. Анализ на кариотип помогает исключить генетические синдромы, которые в свою очередь могут давать различные симптомы, в том числе задержку развития. Поэтому если генетик рекомендовал, то сделать стоит