Помогите расшифровать анализы — вопрос №1310124

Question

Помогите расшифровать анализы — вопрос №1310124

Наталья

738 просмотров

15 марта 2023

Здравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь на описание 10 экзоне Гена FGFR 3 найдены мутации..... Что противоречит заключению о том что диагноз ахондроплазии не подтвержден)

Возраст: 42

Вопрос закрыт

норма

гидрохондроплазии

диагноз ахондроплазии

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация эндокринолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Максимова Ульяна Леонидовна, 15 марта 2023

Детский эндокринолог

Здравствуйте, какой рост и вес? Точную тату рождения скажи пожалуйста?
Гормон роста сдавали?

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Ульяна, родился 1950кг, 52 см. сейчас 104 см, 17,5кг. 26.02.2017г рождения

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Максимова Ульяна Леонидовна, 15 марта 2023

Детский эндокринолог

Рост низковатый , костный возраст отстает более чем на 2 года, вам нужно госпитализироваться в стационар для проведения проб.

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Ульяна, пожалуйста, ответьте по прикрепленному файлу. Диагноз гидрохондроплазию можно исключить?

Пожаловаться

Максимова Ульяна Леонидовна, 15 марта 2023

Детский эндокринолог

Потому что вы написали, и указано в заключении нужно сделать повторный анализ.

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 15 марта 2023

Педиатр, Эндокринолог

Здравствуйте! Напишите, пожалуйста, рост и вес ребенка сейчас и при рождении. Почему врач заподозрил именно ахондроплазию : есть нарушение пропорций тела, конечностей? Делали ли стимуляционные тесты на дефицит гормона роста?

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Анна, рост 107, вес 17,5. Сдавали все анализы, эндокринолог сказала всё в норме. Только костный возраст кистей рук 2.5-3 года.

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Анна, при рождении 1950кг, 52 см

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Анна, ответьте, пожалуйста, по преклепленному файлу. Почему врач сказал, что там возможна опечатка? Что то написано про 10 экзон, а в конце что не подтверждён диагноз?

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 15 марта 2023

Педиатр, Эндокринолог

Рост пограничный (SDS роста=-2,0, низкорослость ставится ниже -2,0), вес в норме. По заключению в анализе, я поняла, что диагноз не подтвержден. Есть нарушение прпорций тела, конечностей?

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Анна, ручки меньше . костный возраст кистей рук на 2-3года

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 15 марта 2023

Педиатр, Эндокринолог

Какой рост у мамы и папы?

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Анна, 164 мама папа 165

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 15 марта 2023

Педиатр, Эндокринолог

Отставание костного возраста может быть и при дефиците гормона роста Рекомендую Вам обследование в стационаре эндокринологическом с проведением стимуляционных проб на стг.

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Анна, если я правильно поняла, то гидрохондроплазия исключается? Достаточно ли этого анализа чтобы исключить? Я уже точно не помню что и на что мы сдавали... Но не ужели могли поставить такое заболевание под вопросом, не сдав прежде на гормон роста. В 20 м году я впервые обратилась в Воронежскую клинику имени Бурденко, где нас обследовали и под вопросом поставили этот диагноз. После мы сдали генетический анализ и он как я правильно понимаю не подтвержден. Дальше что? Сдать на гормон роста? Или нужны еще какие-то исследования?

Пожаловаться

Фадеева Светлана Михайловна, 15 марта 2023

Эндокринолог, Врач УЗД

Добрый день!
По смыслу в данном анализе в начале идет научная (к вашему ребенку не относится, общая информация) ссылка, а ниже - таблица - результат вашего ребенка - мутаций не обнаружено.
Вы на витамин Д сдавали? Принимаете профилактическую дозу?
ТТГ (функция ЩЖ) в норме?
Кальций общий, ионизированынй в норме?
На ИФР1 (соматомедин С) сдавали?

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Светлана, все анализы в норме( щитовидка, почки, сердце , кровь и т.д. ) соматодин сдали, кариотип сдали. Все хорошо. Как можно приложить вам файлы?

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Светлана, витамин д, Элькар принимаем

Пожаловаться

Фадеева Светлана Михайловна, 15 марта 2023

Эндокринолог, Врач УЗД

Ребенку нужно провести стимуляционных тестов, направленных на выявление резервных возможностей гипофиза по секреции СТГ (гормона роста) в условиях эндокринологического отделения стационара.

Пожаловаться

Фадеева Светлана Михайловна, 15 марта 2023

Эндокринолог, Врач УЗД

+ йодированная соль в питании нужна

Пожаловаться

Наталья, 15 марта 2023

Клиент

Светлана, подскажите препарат называется Ростан? Это пробы с ним?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

ЛПВП понижен.

5 ответов

12 мая 2022

Дмитрий

Вопрос закрыт

Пролактин в норме. Нет критических дней

1 ответ

23 декабря 2022

Светлана

Вопрос закрыт

Умеренные нарушение процесса деполяризации желудочков

3 ответа

22 сентября 2023

Ольга

Вопрос закрыт

Удалена щитовидная железа, бросает в жар.

2 ответа

21 октября 2024

Юлия

Вопрос закрыт

Расшифруйте пожалуйста анализы

2 ответа

12 ноября 2024

Елена

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Иванникова Анна Сергеевна, 15 марта 2023 · Accepted Answer · 2023-03-15T16:47:19+03:00

Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.