Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать анализы
Здравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь на описание 10 экзоне Гена FGFR 3 найдены мутации..... Что противоречит заключению о том что диагноз ахондроплазии не подтвержден)
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, какой рост и вес? Точную тату рождения скажи пожалуйста?
Гормон роста сдавали?
Ульяна, родился 1950кг, 52 см. сейчас 104 см, 17,5кг. 26.02.2017г рождения
Рост низковатый , костный возраст отстает более чем на 2 года, вам нужно госпитализироваться в стационар для проведения проб.
Ульяна, пожалуйста, ответьте по прикрепленному файлу. Диагноз гидрохондроплазию можно исключить?
Потому что вы написали, и указано в заключении нужно сделать повторный анализ.
Здравствуйте! Напишите, пожалуйста, рост и вес ребенка сейчас и при рождении. Почему врач заподозрил именно ахондроплазию : есть нарушение пропорций тела, конечностей? Делали ли стимуляционные тесты на дефицит гормона роста?
Анна, рост 107, вес 17,5. Сдавали все анализы, эндокринолог сказала всё в норме. Только костный возраст кистей рук 2.5-3 года.
Анна, при рождении 1950кг, 52 см
Анна, ответьте, пожалуйста, по преклепленному файлу. Почему врач сказал, что там возможна опечатка? Что то написано про 10 экзон, а в конце что не подтверждён диагноз?
Рост пограничный (SDS роста=-2,0, низкорослость ставится ниже -2,0), вес в норме. По заключению в анализе, я поняла, что диагноз не подтвержден. Есть нарушение прпорций тела, конечностей?
Анна, ручки меньше . костный возраст кистей рук на 2-3года
Какой рост у мамы и папы?
Анна, 164 мама папа 165
Отставание костного возраста может быть и при дефиците гормона роста Рекомендую Вам обследование в стационаре эндокринологическом с проведением стимуляционных проб на стг.
Анна, если я правильно поняла, то гидрохондроплазия исключается? Достаточно ли этого анализа чтобы исключить? Я уже точно не помню что и на что мы сдавали... Но не ужели могли поставить такое заболевание под вопросом, не сдав прежде на гормон роста. В 20 м году я впервые обратилась в Воронежскую клинику имени Бурденко, где нас обследовали и под вопросом поставили этот диагноз. После мы сдали генетический анализ и он как я правильно понимаю не подтвержден. Дальше что? Сдать на гормон роста? Или нужны еще какие-то исследования?
Принятый ответ
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Добрый день!
По смыслу в данном анализе в начале идет научная (к вашему ребенку не относится, общая информация) ссылка, а ниже - таблица - результат вашего ребенка - мутаций не обнаружено.
Вы на витамин Д сдавали? Принимаете профилактическую дозу?
ТТГ (функция ЩЖ) в норме?
Кальций общий, ионизированынй в норме?
На ИФР1 (соматомедин С) сдавали?
Светлана, все анализы в норме( щитовидка, почки, сердце , кровь и т.д. ) соматодин сдали, кариотип сдали. Все хорошо. Как можно приложить вам файлы?
Светлана, витамин д, Элькар принимаем
Ребенку нужно провести стимуляционных тестов, направленных на выявление резервных возможностей гипофиза по секреции СТГ (гормона роста) в условиях эндокринологического отделения стационара.
+ йодированная соль в питании нужна
Светлана, подскажите препарат называется Ростан? Это пробы с ним?
Принятый ответ
нет, тест с другими препаратами и последующей оценкой уровня гормона роста.
Похожие вопросы по теме
- 26 Августа 20192 ответа
- 1 Сентября 20197 ответов
- 4 Октября 201913 ответов
- 14 Января 202013 ответов