Что вас беспокоит?
Диагноз гипоплазия носовой кости
Здравствуйте, 16.08.2024 проходила первый скрининг по беременности , выявили гипоплазию носовой кости , размер 1,9мм. Срок беременности 11недель 6 дней . Сегодня 20. 08 я переделала узи для успокоения размер носовой кости 2мм , сегодня срок 12 недель и 3 дня. Генетик отправляет на прокол плодного пузыря , для взятия анализа . Что вообще нужно делать в такой ситуации? Насколько это страшный диагноз ?
Добрый вечер. Прикрепите пожалуйста узи и результат биохимического скрининга (кровь)
Ангелина Андреевна, прикрепила
Принятый ответ
Благодарю, посмотрела
На первом скрининге важен сам факт визуализации косточки носа. Она визуализируется. По биохимическим маркерам отклонений нет. Вы в любом случае можете отказаться или согласиться на предложенный вам инвазивный метод диагностики.
Екатерина, здравствуйте
По результату биохимического скрининга у Вас все риски по хромосомным аномалиям низкие.
Гипоплазия носовой косточки может быть маркером ХА. И амниоцентез обычно выполняется, если и по биохимии риски высокие. У Вас низкие.
Можно для достоверности сдать НИПТ - это высокоточный анализ, 99%. Если по нему все риски низкие, то амниоцентез делать не нужно, малыш здоров.
Евгения Эдуардовна, скажите лучше на все 8 синдромов сдать нипт или можно на 3?
Можно на 3.
Евгения Эдуардовна, спасибо вам большое .
Пожалуйста, Екатерина!
Если что, пишите!
Евгения Эдуардовна, хорошо
Евгения Эдуардовна, скажите а вот если на втором скрининге носовая кость опять же будет маленькой , тогда что нужно будет делать?
Ничего, возможно это просто конституциональная особенность.
Если риски по НИПТу будут низкие - все хорошо.
Евгения Эдуардовна, спасибо тогда я обязательно сдам этот анализ . А потом можно будет прислать его Вам ? Чтобы Вы посмотрели
Принятый ответ
Можно конечно:)
Евгения Эдуардовна, спасибо Вам)
Здравствуйте! Первый скрининг был сдан генетический анализ?
Марьям Ашалавовна, да
Добрый день! У Вас низкие риски по синдрому Дауна. Поэтому, амниоцентез не нужен
Илона Альбертовна, это может быть просто маленький аккуратный носик у ребенка ? И на какой неделе повторить узи ?
Да, может. Повторите на втором скрининге в сроке 18-21 неделя
Илона Альбертовна, это не будет слишком поздно ? Сегодня сказали что нужно на 16 неделе
А если опять же носовая кость не будет соответствовать на втором скрининге тогда что делать ?
Похожие вопросы по теме
- 19 Апреля 20182 ответа
- 2 Апреля 20181 ответ
- 29 Марта 20181 ответ
- 10 Февраля 20184 ответа
- 26 Сентября 20171 ответ
- 22 Июля 20175 ответов
- 1 Апреля 20171 ответ
- 26 Февраля 20171 ответ
- 22 Декабря 20162 ответа
- 24 Января 20161 ответ