Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность первая, 12 недель и 3 дня, возраст - 33 года. Прошла УЗИ для первого скрининга, по всем показателям все в порядке, но врача-генетика смутил ПИ маточных артерий: МПА - 2,38, ЛМА - 1,93. Генетик сказала, что это очень высокие показатели. Результаты...
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте .
Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату.
Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии.
При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка.
Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Генетик сделал заключение по крови 1 скрининга на 12 неделе и 2 дня:риски острой плацентарной недостаточности по биохимии материнской сыворотки ВХГЧ 4,788; РАРРП 1,197
УЗИ 1 скрининга хорошее, всё соответствует сроку
Нужно ли принимать ацетилсалициловую кислоту или аспирин...
Здравствуйте! На сегодняшний день расчет рисков по программе ASTRAE является наиболее регламентированным, По этим данным все риски низкие и дополнительно ничего делать не требуется, даже нет показаний для консультации генетика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У мужа стабильно низкий ферритин при нормальном гемоглобине и трансферрине. Обнаружилось случайно, при дообследовании после инфаркта в 2021 году. Препараты железа при приёме 1-2(тотема,феррум лек) поднимают на пару десятков единиц ферритин, потом он снова...
Здравствуйте, супруг обследован на скрытые внутренние кровотечения? Принимает какие-либо кроверазжижающие препараты? Не держит диеты/ посты ограничивающие белок и железосодержащие продукты?
Делала первый скрининг. Результат не могу понять.
Подгрузила три файла.
Хочу сдать дополнительно анализ НИПТ .
Это четверная беременность.
Первая в 20 лет на раннем сроке
Вторая в 23, роды
Третья в 28 лет и замершая на 27 недели.
Сейчас 34 года
Добрый день! По результатам первого скрининга отмечается низкий риск хромосомных аномалий (трисомии по 13,18,21 хромосоме). При таких низких значениях НИПТ обычно не показан, но для собственного спокойствия можно сдать, так как это более точный и достоверный метод в отношении хромосомных аномалий.
Отмечается высокий риск преэклампсии. В таких случаях рекомендован прием Кардиомагнила 150 мг на ночь с 12 до 36 недель беременности. Так же важен контроль артериального давления, которое в норме должно быть ниже 140/90 мм рт ст, с 20 недель контроль белка в моче с помощью тест-полосок/общего анализа мочи (белок в норме до 0,3 г/л).
Риски задержки роста плода и преждевременных родов низкие
Здравствуйте, первый скрининг носовая кость 1,55, твп 2,6 в 12-13 недель. Кровь в норме, Нипт риск низкий. В 16-17 недель НК 4,7.Второй скрининг Нк 6,1 23 недели. В частной клинике нк 5,5 намерели переживаю нормально ли это?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Хромосомные аномалии исключены на 1м скрининге и при помощи НИПТ. Там важно само наличие носовой кости, на первом скрининге нет норм измерения.
На 2м скрининге уточняем у мамы, кто-то из родственников с небольшим носиком или курносый- это может лишь указывать на особенность внешности, не указывает на хромосомные аномалии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер , на 2 скрининге 20 Нед и 6 дней,скрининг показал носовую кость -4,9 мм
Все остальное в норме .,как и на первом скрининге.
Риски низкие везде.
Но врач узи сказал на всякий случай сдать нипт тест ?
Подскажите есть необходимость ?
Здравствуйте.
Укорочение НК-возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Если по результатам раннего пренатального скрининга риски хромосомной патологии у плода были низкие, то на данный момент больше данных, что с малышом, которого вы вынашиваете, все хорошо. НИПТ в любом случае рассмотреть стоит как более точное и современное исследование для оценки риска хромосомной патологии у плода. РПС не обладает 100% эффективностью, поэтому если есть возможность, то лучше рассмотреть НИПТ.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, пришли результаты скрининга 1-го триместра и показатель Трисомия 21 - 1 из 616(индивидуальный риск), базовый риск 1 из 405. Гинеколог сказал результат в серой зоне, рекомендует сдать НИПТ. Нужно его сдавать или не так все страшно?
Скрининг 11 недель 5 дней, вижу, что ХГЧ превышает сильно, но тем не менее риски хромосомные рассчитали низкие. Может ли быть ошибка и нужно ли в таком случае сдавать НИПТ?
Также по каким параметрам на ваш взгляд выставлены высокие акушерские риски?
Здравствуйте!
Риск хромосомных аномалий низкий по всем критериям. Скрининг на то и комбинированный, что оценивается комплексно.
Риск преэклампсии и задержки роста плода высокие. Но не обязательно у вас разовьются данные осложнения.
Требуется тщательное наблюдение за вами и ребенком.
Вам необходим приема Ацетилсалициловой кислоты (Кардиомагнил таблетки) 150 мг в день вечером с 12 по 36 неделю, препараты кальция 1 г внутрь ежедневно.
Контроль артериального давления с 20 недели дважды в день, контроль общего анализа мочи 1 р/10 дней в ЖК, так же возможен контроль уровня белка в моче с помощью тест-полосок.
Необходимо межскрининговое узи в 25-27 недель и в 30-32 недели.
Так же следите, чтобы не было анемии, дефицита железа и белка, исключите курение, если курите сейчас.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые доктора! Прошу проконсультировать по скринингу, почему поставили такой высокий риск СД, хотя по узи и по крови стоят результаты в рамках нормы? Единственное, что смутило, это венозный проток (выше нормы).
Заранее благодарю! Понимаю, что НИПТ придется в итоге делать.