Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
1 ответДобрый день! Случилась замершая беременность. Беременность первая, было эко. Сдавала еще когда была беременна, анализы тромбозы: расширенная панель. Вот результаты: F2 (20210 G>A) Комментарий Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Здравствуйте, Эльвина. По представленному генетическому скринингу данных за наследственную тромбофилию нет. Изменения в генах фолатного цикла требуют контроля уровня гомоцистеина, при его повышенном уровне назначается прием препаратов фолиевой кислоты в повышенных дозах. Однократный эпизод невынашивания обычно не требует дообследования. Назначают расширенный скрининг на тромбофилии и антифосфолипидный синдром при более 2 эпизодах невыгашивания, не связанных с пороками плода. Если в анамнезе есть родственники, у которых были тромбозы, то показано проведение дообследования: определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S. А с целью исключения антифосфолипидного синдрома проводят контроль волчаночного антикоагулянта, антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG), антител к кардиолипину (IgM, IgG), при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога.
Мутации генов
5 ответовБыли две замершие беременности: 1-ая на 6-7 нед., 2-ая на 5 недели. Выявлены такие мутации: MTHFR 1298 (гет.); MTRR (гет.); FGB (гомо); F13A1 (гомо); ITGB3 (гет.); PAI-1 (гет.). Коагулограмма: все в пределах нормы. Гомоцистеин - 6.13. Афс в норме Что можете сказать, исходя из...
Здравствуйте, Рузанна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не являются причиной невынашивания беременности, мутации генов фолатного цикла при нормальном уровне гомоцистеина не имеют клинического значения Вам необходимо проверить функцию щитовидной железы (гормоны ТТГ, свободный Т4), уровни витамина Д, ферритина, сдать общий анализ крови, выполнить узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла, далее при необходимости восполнение дефицитов и подготовка эндометрия к беременности, лучше наблюдаться у гинеколога - репродуктолога Основная причина потерь беременности на ранних сроках это хромосомные поломки плода, не совместимые с жизни
Здравствуйте, нахожусь на 6 неделе беременности, пью кардиомагнил 75, была замершая беременность на 8 неделе, пришли анализы, но к врачу попаду только 7 июля, очень переживаю По узи все нормально, пила раньше карантил, но от него очень болит голова и низкое давление, еще пью...
Здравствуйте! По анализу отклонений от нормы нет. Все звенья кроветворения работают физиологично, патологичных клеток не описано. Повода для тревоги как гематолог не нахожу. Курантил обычно не требуется, он не влияет на профилактику тромбозов и сохранение беременности никак. Дополнительно может потребоваться сдать ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, гомоцистеин. Глубокие дообследования после одной замершей беременности обычно не требуются, если нет других отягощающих обстоятельств.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В анамнезе было 2 выкидыша на сроках до 7 недель, по результатам проверки на генетику выявлено: PAI-1 4G4G! ITGA2 CT MTHFR AC MTRR AG Был повышен гомоцистеин 9, снизила комплексом витаминов гр.В. Планирую перенос эмбриона в ец, можно для подстраховки попить аспирин или...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. За рубежом есть опция приема малых доз аспирина у здоровых женщин с привычным невынашиванием. Это не гематологические показания и такую терапию назначает гинеколог под свой контроль.
Здравствуйте, в анемнезе 2 биохимические беременности, 1 анэмбриония на сроке 7 недель 4 дня, обследовалась, сдавала на наследственные тромбофилии, антитела (все в норме), выявили нарушения фолатного цикла MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G, MTHFR обнаружен полиморфизм...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Данных за антифосфолипидный синдром как причина неудач беременности также не выявлено. Дополнительно может потребоваться сдать ферритин,ТТГ, анти ТПО, гомоцистеин, исключить с очным врачом гинекологом патологии эндометрия.
Добрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено: F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Здравствуйте, данные полиморфизмы это +1 балл к общему суммарному баллу по рискам тромботических осложнений. Сами по себе терапии и специальной подготовки к беременности не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
Сейчас беременность 8-9 акушерских недель,пошла бурая мазня,не обильно.С начала беременности колю Клексан 0,4,сейчас терапевт предложила отменить Клексан,говорит он пока не нужен,может возобновим позже.Ранее было 2 анембрионии.По генетике обнаружены...
Добрый день, клексан может привести к кровотечению и выкидышу. Если гинеколог сказал отменить, в чем могут быть сомнения?
Влияет ли мутация в данных генах на зачатие, беременность и выращивание????? Мутация гетерозиготная там и там , фото прилагаю! .............нужно ли принимать лекарства при планировании и беременности
Здравствуйте. Нет, не влияет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдали анализ дочери 4 года перед вакцинацией, из прививок только в роддоме БЦЖ И от гепатита и ккп в 3 года. Решила сдать ОАК, ОАМ, генет.дефекты ферментов фолатного цикла. Помогите расшифровать анализы, есть ли опасность развития аутоим.заболеваний и по...
Здравствуйте. Анализ крови в норме, повышены моноциты, что указывает на перенесенный вирусный процесс, в остальном кровь спокойная. Анализ мочи в норме. Этот анализ на генетические дефекты не является информативным для сдачи "просто для себя", так что оценивать его не имеет смысла. Прививать пентаксимом можно до 5 лет, конечно, нужно ставить коклюшный компонент, чтобы ребенок был защищен, младшему ребенку это никакой опасности не представляет (младшего обязательно тоже нужно прививать от коклюша).