Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам 1 скрининга (беременность по узи 12 Нед 3 дня, возраст 33 года) в крови хгч 194 ме/л / 5,806 мом, риск трисомии 21: базовый - 1 к 355, индивидуальный 1 к 729. Подскажите пожалуйста действительно ли высок риск данной хромосомной аномалии?
Поставили диагноз реверс кровотока на 13 неделе 5 дней, свободный хгч низкий, указывает ли это на какие то аномалии?
Решили сейчас не делать биопсию, будем делать пренетикс.
Загрузил сканы скрининга и биохимии, подскажите общую картину, врач напугал очень высокими рисками...
Здравствуйте, по результатам комбинированного обследования определяются маркеры хромосомной патологии- трисомия по 18,13 хромосомам( наличие третьей лишней хромосомы в этих парах), которые могут приводить к умственной и физиологической патологии), реверсный кровоток в венозном протоке. Риск высокий, менее 1:100.
Риск, не обязательно , что патология обязательно проявится. В данном случае необходима консультация генетика, проведение инвазивного обследования ( амниоцентез ) или не инвазивного обследования ( типа НИПТ), которые с достоверностью в 99,9% подтвердят или исключат хромосомную патологию.
А также риск преэклампсии( повышение давления, появления белка в моче) и задержки роста плода.
С целью профилактики данных состояний рекомендован прием Кардимагнила 150 мг со срока 12-16 недель до 36 недель беременности и препаратов кальция со срока 16 до 40 недель беременности.
мне 26 лет, забеременела естественным путем. Но в 5-5,5 акушерских недель я не знала о беременности и удаляла зуб, делали обезболивающий укол. А после удаления пила следующие препараты: 1) цифран СТ 500 мг 1 раз в день 5 дней; 2) метронидозол 1 таблетка 3 раза в день 5 дней;...
Здравствуйте, Татьяна.
Если плод развивается, то препараты никак не повлияли, не волнуйтесь.
У вас нет никаких показаний для НИПТ.
Дождитесь 1 скрининг, если все будет хорошо, то живите спокойно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мужу 43.Служил в армии в Молдове, сейчас гражданин РФ. Жалобы были на сердце в 2017-19 г, заключения разные, как я понимаю врождённые аномалии серца. (Врач при последнем УЗИ сказал что первый раз такое видит) Берут ли с таким на мобилизацию или нет?
Для военкомата надо не только данные УЗИ, но и кардиологический диагноз. Надо побыть у кардиолога для получения заключения! У Вашего мужа сложная сердечная патология и надо побыть у кардиолога не только для военкомата, но и для углубленного обследования, решения вопроса о медикаментозном и возможно оперативном лечении!
Добрый день!
Мужу пришла плохая спермограмма, Мар тест вообще не смогли сделать.
9 мая у меня замерла беременность на 8 неделе, могли ли это повлиять? (Диагноз хромосомные аномалии триплодия )
Подскажите пожалуйста как нам дальше быть ? Можно ли беременеть снова?
Мужу 30 лет...
Здравствуйте! По спермограмме имеется олигоастенотератозооспермия - это означает, что снижена подвижность сперматозоидов и снижена концентрация сперматозоидов и их общее число в эякуляте, повышено количество аномальных форм сперматозоидов, с нормальной морфологией всего 1 % (при норме >=4 %), - это низкий показатель, поэтому снижается возможность естественного пути зачатия, но не исключается.
Добрый день, уважаемые врачи!
Сегодня была на первом скрининге, но результаты, увы, врач не расшифровал.
Прикрепляю результаты во вложении. Расшифруйте, пожалуйста.
Также интересует, насколько информативно сдавать кровь на хромосомные аномалии в рамках того же первого...
Здравствуйте, все результаты скрининга в пределах нормы, данных за риски хромосомных аномалий нет. Результаты информативны, на сами расчеты это никак не влияет, но влияет на качество крови (более склонна к свертыванию), но, как правило, сам анализ все равно удается провести.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ребенку 6,5 лет. На ЭХО сердца врач нашел следующее отклонение: аномальный дренаж легочной артерии. Подскажите, пожалуйста, ваше мнение. Может ли быть это ошибкой врача? Насколько это опасно для жизни ребенка? Какие дальнейшие обследования и действия необходимы?...
Ирина, по поводу МСКТ - есть четкий ответ исходя из клинических рекомендаций: МСКТ не является методом диагностики аномального дренажа. Это - дополнительный метод.
Основной (и фактически единственный) метод- как я Вам уже говорил -цветное картирование
Здравствуйте! Сегодня ровно 29 недель, была на узи. Очень испугал размер длины плеча плода. Может ли это дать признаком какой-нибудь аномалии развития ? Врач сказала , что ребенок просто в меня , мой рост 155, муж 179. Прикладываю узи 25 недель и 29. Нормальные ли темпы роста ?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Вам не о чем переживать , во-первых отставание незначительное от нормы, до 2х недель вообще считают нормой. Во-вторых имеется рост в динамике, что указывает на благоприятный прогноз.
Добрый день! У меня сильная давящая головная боль в затылке и в висках, шум в правом ухе, частая напряжённая боль в лице. Сделала мрт головного мозга, поставили диагноз : признаки аномалии арнольда киари 1. Подскажите, лечится ли это и что с собой представляет этот диагноз?
Здравствуйте. Аномалия Арнольда-Киари это врождённая аномалия, когда миндалины мозжечка опускаются в большое затылочное отверстие (отверстие в затылочной кости), в норме мозжечок находится выше отверстия. Когда мозжечок опускается есть риск его ущемления и это может быть очень опасным.
Но жалобы которые Вы предъявляете не обязательно могут быть связаны с аномалией. Это могут быть сродным с шейным отделом, с сосудами .
Вам я рекомендую обратиться на очную консультацию нейрохирургу, со снимками , для оценки степени опущения миндалин мозжечка. Возможно потребуется лишь наблюдение. А пока попейте Бетагистин 16 мг по 1 таблетке 3 раза в день 3 месяца . Это улучшит микроциркуляцию. При головных болях нурофен форте 400 мг 1 таблетка.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Планируем беременность, сдали анализы на кариотип. У супруги кариотип без аномалий, у меня 47,XY,+mar. Подскажите, пожалуйста, какие последствия при этом могут быть? Проблемы с зачатием, хоромосомные аномалии у эмбрионов? В анамнезе одна беременность, замершая на...
Здравствуйте, Кирилл! В норме у мужчины 46 хромосом. У вас 47. Лишняя хромосома называется маркерной. Это маленький фрагмент ДНК, структура которого неясна при обычном микроскопировании.
Обычно в данной ситуации назначают хромосомный микроматричный анализ.
Он определит происхождение маркера. Обычный кариотип видит только наличие лишней хромосомы, но не что это. ХМА покажет какой участок какой хромосомы продублирован,есть ли там гены, опасные для потомства,является ли маркер «молчащим» или функциональным,выявит скрытые микроделеции/микродупликации. Иногда у носителя маркера есть незамеченные мелкие перестройки в других хромосомах, которые снижают фертильность. ХМА их найдет.А также поможет в случае необходимости ЭКО с ПГТ.