Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест НИПТ какой выбрать
10 ответовЗдравствуйте! Озадачена поиском лаборатории и выбором теста НИПТ для сдачи. Подскажите, пожалуйста, какой из тестов будет более расширенным и информативным? Какой посоветуете сдать? 1)...
Здравствуйте, можно выбрать лабораторию геномед, у них хорошее соотношение цены и качества работы. Достаточно быстро отдают результаты обследования. Особой принципиальной разницы нет в какой лаборатории сдавать.
НИПТ при беременности
3 ответаЯ планировала сдать расширенную Панораму, но три врача, у которых я наблюдаюсь, твердили, что это неинформативно и могут быть ошибки. И я по настоянию врача сдала стандартную панель Геномед на 5 самых распространенных заболеваний. Анализ пришел хороший - с низкими рисками. По...
Здравствуйте. Вы сдали качественный тест — стандартную панель НИПТ на трисомии 13, 18, 21, X и Y. Это соответствует современным международным клиническим рекомендациям. Эти трисомии — единственные, для которых НИПТ имеет клиническую значимость и достоверность при отсутствии признаков по УЗИ. Расширенные панели (включающие микроделеции и редкие анеуплоидии) не рекомендованы к рутинному применению: они увеличивают частоту ложноположительных результатов без улучшения исходов. При нормальном первом скрининге и низких рисках по стандартному НИПТ пересдача или расширенное тестирование не показаны (!). Вы сделали всё правильно.🍀
Здравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте. Желательно видеть результаты всех обследований. Думаю нет, в том числе, если брать во внимание срок беременности. В жизни может быть всё. Секвенирование занимает много времени, варианты требуют валидации, всё часто неопределенно. Окончательное решение за Вами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! сдавала нипт в женской консультации на сроке 12 недель, нипт из нашего города направляли в лабораторию Эвоген, пришел результат по всем рискам-низкий риск, в 15 недель я сама сдала дополнительно нипт в КДЛ нипт панорама расширенный, они направляют его в...
Добрый день,Дарья! Понимаю вашу обеспокоенность. Действительно, пациентки достаточно часто сталкиваются с разными заключениями по НИПТ выполненными в разных лабораториях. Значение результата не зависит от величины фетальной фракции, это просто свидетельство того,что ее было достаточно для выделения ДНК плода. Прикрепите пожалуйста все свои УЗИ,1 скрининг и НИПТы
Венозный проток
15 ответовЗдравствуйте! Сделала УЗИ 1 скрининг 13 нд 2 дня по программе Astraya с высчитываетесь рисков по крови. Все анализы пришли с низким риском. По УЗИ все тоже отлично ТВП -1,6 и написано хромосомный аномалий не выявлено. Только вот в заключении УЗИ написано венозный проток не...
Здравствуйте, Мила! Можете добавить протокол узи? Мы не опираемся в постановке диагноза на один какой то показатель. Все мы индивидуальные и можем иметь свои особенности - ничего страшного в этом нет. Главное- риски посчитаны, они низкие, согласно этим данным - тем более НИПТ! - малыш Ваш совершенно здоров, поэтому не накручивайте себя. Страшные диагнозы доктор узи выносит жирным цветом в диагноз - и обращает на это своё внимание - потому что это ответственность огромная.
Здравствуйте, делали эко с донорской яйцеклеткой моей племянницы. Мою нельзя, Т. к у меня ранее были прерывания беременности с грубыми пороками( голопрозэнцефалия). Срок беременности сейчас 27 неделя, скрининги в норме 1, 2, есть только риск по биохимии 1 скрининга...
Здравствуйте. ПГТ-А не определяет СМА напрямую, но при его помощи выбирается здоровый эмбрион в цикле ЭКО, что повышает шансы на рождение здорового малыша , а отдельное генетическое тестирование ПГТ-М выявляет носительство мутаций СМА и позволяет исключить такие эмбрионы. Но доноры в большинстве случаев проходят комплексное медицинское обследование, включающее генетическое тестирование, в том числе и на носительство СМА.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски СД по 1 скринингу
7 ответовМне 39 лет. Беременность после эко, крио перенос. Эмбрион получен, когла мне было 34. В 10 нед.прошла НИПТ, риски низкие. Делала в Геномед, т.е.это довольно авторитетное место. В 12 нед.сделала экспертное узи у профессора, специализирующегося на пороках и ХА. Все в норме для...
Здравствуйте, Татьяна! НИПТ это надежный метод диагностики ХА. У Вас высокий риск синдрома связан в расчетах именно с вашим возрастом, но нипт их опроверг. Необходимости в инвазивных процедурах нет.
28 недель, результаты фетометрии
3 ответаДобрый день. Так получилось, что попала на фетометрию без прошлых результатов УЗИ. И мне в итоге лишь сказали, что есть отставание, но без прошлых скринингов не ясно, насколько все плохо. Уже очень накрутила себя и огорчилась. Посмотрите, пожалуйста, на сегодняшие...
Здравствуйте, Лейла. Понимаю ваши волнения, но хочу немного успокоить. По данным последнего узи малыш измерен примерно на 27 недель. Отставание от срока (28 недель) составляет около 1 недели, это является вариантом нормы, то есть совсем не критично. С БПР все в порядке, головка у малыша не стала меньше относительно тела. Наоборот, она растет хорошо. “Отставание” формируется за счет животика (ОЖ 225 мм), который на нижней границе нормы.Но на таком сроке это нормально, что головка больше (малыш сейчас «головастик»). Кровотоки хорошие, значит, что плацента работает, кислород к ребенку поступает в достаточном объеме. Высота дна матки 28 см соответствует сроку 28 недель. Это может значить, что малыш не такой уж маленький, просто УЗИ-аппарат так измерил, либо у вас много вод (в последнем узи не указано), либо особенность измерения. На данном этапе рекомендуется отслеживать шевеления, продолжать инсулинотерапию, приём кардиомагнила, контроль узи+доплер каждые 2 недели.
Добрый день. Прикреплю результаты своего 1 скрининга и 2 скрининга. На первом скрининге по результатам крови был риск 21 хромосомы - 1:917. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица 213,40 МЕ/Л | (5,32 МоМ). Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)...
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство, однако с учетом представленной информации, действительно дообследование в виде амниоцентеза не показано. НИПТ хорошо исключает патологию 21 хромосомы. А также сроке более 22 недель. То есть сейчас нет повода для беспокойства и очень высокие риски осложнений при проведении амниоцентеза после 22 недели, поэтому так не делают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ/Скрининг
15 ответовЗдравствуйте. Прошла 1й скрининг по беременности на сроке 12,2 недели все хорошо, риски низкие. На сроке 11,3 в Геномед сдала расширенный НИПТ( взяли 2 пробирки крови), пришел результат с низкой фракцией ДНК 3,855 Пересдала на сроке 13,1 ( одну пробирку)пришел расширенный...
Здравствуйте, не переживайте. Первый скрининг у вас пройден успешно , все риски низкие ( именно что касается пороков развития) результаты более (1:100). Что касается выявленного синдрома , то это очень редкое генетическое заболевание , которое при проведении у грамотного специалиста , можно увидеть ( например, изменение в области лица будет , нижней челюсти ) . Но это не значит , что у вас подтвердится данный синдром . Для своего спокойствия, можете пройти амниоцинтез, как советует генетик
