Что вас беспокоит?
НИПТ/Скрининг
Здравствуйте. Прошла 1й скрининг по беременности на сроке 12,2 недели все хорошо, риски низкие. На сроке 11,3 в Геномед сдала расширенный НИПТ( взяли 2 пробирки крови), пришел результат с низкой фракцией ДНК 3,855 Пересдала на сроке 13,1 ( одну пробирку)пришел расширенный результат в этот же день и результат тот же, с низкой фракцией от даты 11,3 недели. Стала возмущаться, где основной результат на трисомии и определение плода. Ответили-ждите. 4 дня им писала и спрашивала, в итоге прислали с высоким риском -Синдром Вольфа-Хиршхорна 1/2 Вопрос-на сколько точно можно доверять такому результату с редкой микроделецией. Есть мысли пересдать НИПТ в других двух лабораториях уже на сроке 14,5 недели. На консультации генетика получила один ответ -прокол в 17-18 недель. Беременность долгожданная, боюсь выкидыша. При таком синдроме, какие видимые изменения можно увидеть на узи? Прошу совета-дождаться второго скрининга и делать прокол или пересдать
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, не переживайте. Первый скрининг у вас пройден успешно , все риски низкие ( именно что касается пороков развития) результаты более (1:100). Что касается выявленного синдрома , то это очень редкое генетическое заболевание , которое при проведении у грамотного специалиста , можно увидеть ( например, изменение в области лица будет , нижней челюсти ) . Но это не значит , что у вас подтвердится данный синдром . Для своего спокойствия, можете пройти амниоцинтез, как советует генетик
Вопрос -при амниоцинтезе возможно выявить микрополомку(микроделецию Вольфа-Хиршхорна). Какова достоверность метода. Все ли лаборатории смогут?
Это выявляется , но не все лаборатории делают . Хеликс делает - это точно
Принятый ответ
Здравствуйте
Синдром Вольфа-Хиршхорна - это редкая хромосомная патология,которая требует обязательного подтверждения с помощью инвазивных тестов ( амниоцентез). Нипт делать больше не надо. Просто сделайте амниоцентез и будете спать спокойно.
По 1 скринингу. Риски низкие.
Определение редких микроделеций (к которым относится и СВХ) методом НИПТ имеет более низкую точность! Поэтому перепроверьте.
По УЗИ можно определить со второго скрининга аномалии ( ЗВУР, пороки сердца и аномалии развития лица)
Вопрос -при амниоцинтезе возможно выявить микрополомку(микроделецию Вольфа-Хиршхорна). Какова достоверность метода. Все ли лаборатории смогут?
Да , возможно.
Но не во всех лабораториях. Нужно искать лаборатории, которые делают хромосомный микроматричный анализ и Fish -исследование. ( Инвитро , Хеликс делает-это я знаю).
Принятый ответ
Здравствуйте!
Стандартный первый скрининг и НИПТ - это именно скрининговые тесты, т.е. по ним не ставят диагнозы, а лишь определяют группу риска. Т.е. высокий риск хромосомной патологии - это не равно, что есть в действительности патология, как и низкий риск - не значит, что 100-процентов ребенок здоров.
Если риск хромосомной патологии высокий, то действительно с целью окончательной установки диагноза (есть точно у ребенка Синдром Вольфа — Хиршхорна или нет) рекомендуют инвазивный метод пренатальной диагностики.
Нипт является более точным методом, чем стандартный первый скрининг, но и он может ошибаться (особенно, когда касается редких патологий).
Вопрос -при амниоцинтезе возможно выявить микрополомку(микроделецию Вольфа-Хиршхорна). Какова достоверность метода. Все ли лаборатории смогут?
Здравствуйте!
С помощью амниоцентеза получают генетический материал, далее его отправляют в лабораторию на исследование.
Не все лаборатории тестируют на данную патологию, необходимо уточнять этот момент заранее.
Принятый ответ
Здравствуйте !
Понимаю ваши переживания, но к сожалению еще один проведенный НИПТ не исключит заключение предыдущего.
Чтобы подтвердить или опровергнуть повышенный риск всё таки требуется инвазивная диагностика.
В остальном по обычному скринингу у вас нет поводов для беспокойства, остальные все риски низкие , в том числе и осложнения беременности.
Также вы должны понимать, что даже если риск повышен , то никто не говорит о том, что ребёнок родится точно с патологией.
Вопрос -при амниоцинтезе возможно выявить микрополомку(микроделецию Вольфа-Хиршхорна). Какова достоверность метода. Все ли лаборатории смогут?
Это возможно выявить, но важно, чтобы туда куда будут отправлять материал проводил исследование на эту патологию . Уточните в вашей клинике проводят это исследование или нет
Принятый ответ
Здравствуйте!
Все же 100% достоверностью обладает амниоцентез. И если по НИПТ приходит какая-то хромосомная аномалия в высоком риске, то вторым этапом всегда рекомендуется инвазивная диагностика.
Еще раз сдавать НИПТ не рекомендуется , это будет не так информативно, как инвазивная процедура.
Вопрос -при амниоцинтезе возможно выявить микрополомку(микроделецию Вольфа-Хиршхорна). Какова достоверность метода. Все ли лаборатории смогут?
Да, амниоцентез покажет мелкие делеции ( в тч Вольфа -хиршхорна.) Амниоцентез метод забора материла, а уже далее зависит на какое исследование направят материал. Определение стандартного кариотипа мелкие делеции не увидит, а вот ХМА покажет. Это нужно уже уточнять в лаборатории какой именно анализ будет проводиться.
Похожие вопросы по теме
- 29 Марта 202016 ответов
- 7 Августа 20201 ответ