Что вас беспокоит?
Здравствуйте! 2 разных показателя нипт
Здравствуйте! сдавала нипт в женской консультации на сроке 12 недель, нипт из нашего города направляли в лабораторию Эвоген, пришел результат по всем рискам-низкий риск, в 15 недель я сама сдала дополнительно нипт в КДЛ нипт панорама расширенный, они направляют его в лабораторию Геномед, пришел результат риск выше базового по 18 хромосоме, узи все в норме, как такое может быть? есть нюанс, когда повторно сдавала, не смогли оценить риск по 18 хромосоме и предложили повторно сдать кровь, результат пришел после сдачи крови. В первом случае фракция фетальной днк была 9, 44%, во втором 11, 729 %. Выявления риска зависит от % фетальной фракции крови? Стоит ли дополнительно еще раз сдать нипт в лаборатории Гемотест, только на основные синдромы?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день,Дарья! Понимаю вашу обеспокоенность.
Действительно, пациентки достаточно часто сталкиваются с разными заключениями по НИПТ выполненными в разных лабораториях.
Значение результата не зависит от величины фетальной фракции, это просто свидетельство того,что ее было достаточно для выделения ДНК плода.
Прикрепите пожалуйста все свои УЗИ,1 скрининг и НИПТы
Добрый день, анализы прикрепила, узи хорошие, читала, что по узи видно синдром эдвардса
Все верно,при развитии синдрома Эдвардса у плода на УЗИ определяются грубые пороки развития. Согласно приложенным исследованиям у вашего малыша не регистрируется ни пороков,ни маркеров хромосомных аномалий. То же самое могу сказать про гормоны крови,которые сдавали в рамках 1 триместра - эти показатели НЕ характерны для синдрома Эдвардса.
Думаю,в вашем случае действительно целесообразнее всего просто пересдать НИПТ для получения,можно так сказать, 3-го мнения.
Серьезного повода для беспокойства я у вас не вижу.
Принятый ответ
Дарья, Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Обычно направление на НИПТ осуществляется при наличии риска хромосомной аномалии по результату первого скрининга. Если результат пришел с низким риском хромосомной аномалий, НИПТ больше как правило не повторяется.
Фетальная фракция в НИПТ это процентное содержание ДНК плода в общем объёме внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови матери. Этот показатель важен для точности результатов теста. , но сам по себе не определяет уровень риска напрямую. При значениях от 10% результат считается особенно надёжным.
Результат, когда риск выше базового по 18 хромосоме,указывает на то, что вероятность трисомии 18 у плода выше, чем в среднем по популяции. Однако это не означает, что патология присутствует. НИПТ скрининговый метод, а не диагностический. Он оценивает риск, а не констатирует факт наличия патологии.
Здравствуйте! я читала что синдром эдвардса виден на узи, узи у меня хорошие, прикрепила в том числе последнее, выполнено 29.05.2026. Склоняюсь сделать еще один НИПТ в Гемотесте, смущает, что в Эвогене крови была достаточно, а Геномеду ее не было достаточно для проведения анализа именно по 18 хромосоме, я ездила до сдавала кровь. Анализы прикреплены
По результату скрининга первого триместра у вас было выявлено среднее значение риска трисомии по 21 хромосоме 1:726 (среднее значение считается от 100 до 1000). В такой ситуации действительно рекомендован НИПТ, вы его прошли, результат от 20.04 не выявил риска хромосомной аномалии.
Для дальнейшего обследования не было показаний, тем более учитывая хорошие результаты узи исследований.
Риск выше базового не означает высокий риск. Но понимаю вашу тревогу теперь и желание пересдать еще один анализ.
Принятый ответ
Здравствуйте
Фракция фетальной ДНК плода 11,729 % считается достаточно высокой и данное обследование может являться более достоверным, чем предыдущее.
В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где достоверность исследования уже 100 процентов, в отличие от НИПТ, где точность составляет до 95-98 процентов
Здравствуйте, а как же результаты УЗИ? По ним вообще никаких отклонений. Последнее УЗИ от 29.05, тогда как НИПТ в Геномед через КДЛ сдавала 12.05, и кровь дополнительно брали 23 05. Результаты прикрепила.
Похожие вопросы по теме
- 15 Ноября 20238 ответов
- 17 Ноября 20239 ответов
- 6 Декабря 202330 ответов
- 27 Марта 202547 ответов