Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Произошла замершая беременность, сделали цитогенетика у плода, по результатам триплоидия. В рекомендациях мне и супруга сдать стандартный хромосомный микроматричный анализ. У нас есть сданные анализы на кариотип, и у меня и у супруга результат- нормальный мужской...
Здравствуйте, Евгения! Ваш кариотип 46,XX- нормальный женский и кариотип супруга 46,XY - нормальный мужской. Это означает, что ошибка произошла не на уровне всего организма, а на уровне одной-единственной половой клетки (или в момент зачатия). Такие ошибки чаще всего случайны и могут произойти у любой пары. Вероятность того, что такая ошибка случится снова, ненамного выше, чем в среднем в популяции. Она составляет около 1-1.5%, что сравнимо с общим риском хромосомных аномалий при любой беременности. Скажите, пожалуйста, были еще беременности? Есть какие-то наследственные,хронические заболевания? Принимаете препараты на постоянной основе?
Кариотип мужа
2 ответаПрокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму. Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией. С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
Аномальный кариотип
6 ответовПришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато? Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после...
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать свой вопрос генетикам для более корректного ответа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип с аномалией
1 ответДобрый день! Планируем беременность, сдали анализы на кариотип. У супруги кариотип без аномалий, у меня 47,XY,+mar. Подскажите, пожалуйста, какие последствия при этом могут быть? Проблемы с зачатием, хоромосомные аномалии у эмбрионов? В анамнезе одна беременность, замершая на...
Здравствуйте, Кирилл! В норме у мужчины 46 хромосом. У вас 47. Лишняя хромосома называется маркерной. Это маленький фрагмент ДНК, структура которого неясна при обычном микроскопировании. Обычно в данной ситуации назначают хромосомный микроматричный анализ. Он определит происхождение маркера. Обычный кариотип видит только наличие лишней хромосомы, но не что это. ХМА покажет какой участок какой хромосомы продублирован,есть ли там гены, опасные для потомства,является ли маркер «молчащим» или функциональным,выявит скрытые микроделеции/микродупликации. Иногда у носителя маркера есть незамеченные мелкие перестройки в других хромосомах, которые снижают фертильность. ХМА их найдет.А также поможет в случае необходимости ЭКО с ПГТ.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Анализ на кариотип
15 ответовЗдравствуйте! Было ЭКО по поводу бесплодия 3.5 года,мужской фактор ( 1% нормальной морфологии). Мне 27 лет, мужу 29. Взяли 5 яйцеклеток, из которых оплодотворилось 4, 2 эмбриона не дожили до 5 дня, один получился отличного качества,второй хорошего. Подсадка была этих двух...
Здравствуйте, обследование называется кариотипирование цитогенетическое исследование кариотипа человека. Но чаще всего поломки носят случайный характер и не являются наследственными.при снижение нормальных форм сперматозоидов увеличивается шанс на отсутствие настроения беременности. Не проводилась ли оценка ДНК фрагментации сперматозоидов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа на кариотип.
2 ответаДобрый день. Находимся в состоянии планирования беременности с помощью ЭКО, получили результаты анализа на кариотип. Женский кариотип без Анатолий, в мужском выявлена сбалансированная транслокации. Какие шансы на успешную беременность и чем эта транслакация чревата?
Здравствуйте! При сбалансированных транслокациях есть несколько вариантов развития событий: Ребенок с обычным строением хромосом Ребенок с той же сбалансированной транслокацией, что и у родителя Замершая/самопроизвольный выкидыш Продолжающаяся беременность, при которой у самого плода есть несбалансированная хромосомная аномалия. Такая беременность может прерваться спонтанно или может привести к рождению ребенка с нарушениями физического и/или умственного развития. Поэтому в данной ситуации необходима ПГТ для эмбрионов
Аномальный мужской кариотип
1 ответЗдравствуйте. Планируем с мужем беременность в программе ЭКО. Т.к. на протяжении 10 лет беременность не наступала. Сдали анализ на кариотипы. У меня нормальный женский кариотип. У мужа аномальный мужской кариотип. 46XY, T. Сбалансированная транслокация с точками разрывов и...
Здравствуйте! Мужчина является здоровым носителем. У него нет потери или добавления существенного генетического материала. Весь необходимый генетический код присутствует, но распределен иначе — части хромосом 11 и 18 поменялись местами. При данном варианте кариотипа высокий риск невынашивания, так как эмбрион с несбалансированным набором хромосом часто нежизнеспособен.Также есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией,если он унаследует несбалансированный набор хромосом. Если используется ЭКО, можно проверить эмбрионы на наличие сбалансированной/несбалансированной транслокации до переноса в матку.
Кариотип 46ху,fra(17)(p12)
1 ответЗдравствуйте, кариотип мужа 46ху,fra(17)(p12). Мой кариотип в норме. Подскажите это как то влияет на вынашивания и рождения ребенка с отклонениями?
Здравствуйте, нет, потому что у вас нет аналогичной аномалии, значит ребенок не будет болен, он может быть только носителем такой же мутации, и то не факт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип мужской хуу
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 месяцев, обратились к генетику по поводу гипотонуса. Сдали анализ на Кариотип результат Кариотип мужской хуу. Генетик толком ничего не объяснил, сказал что мышечная слабость бывает с таким кариотипом и все, прочитала в интернете немного информации там...
Этот синдром встречается давольно редко, не настолько редкое, чтобы считаться исключительным, но на моей практике детки с таким синдромом рождались. В силу своей специализации, таких деток не веду. В целом, дети с этим синдромом не отличаются от мальчиков с обычным кариотипом и развиваются нормально, особенно при своевременной поддержке родителей и помощи специалистов.