Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .
Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови. С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас. С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.
Мутация гена F13A1
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста у меня первая беременность 12 недель гениколог прописала кардиомагнил 150мг на ночь, из за высокого риска преэклампсии. Как они выявили у меня этот риск я не понимаю может из за возраста ( 39 лет), давление всегда пониженое. Беременность...
Добрый день! Риск преэклампсии определяется на первом скрининге. Если он высокий (до 1:100), назначается кардиомагнил. Также существуют факторы риска, на основании которых врач может назначить антиагреганты до результатов скрининга (возраст, хронические заболевания, преэклампсия в анамнезе и другие) Полиморфизм F13A1 не является противопоказанием к приему кардиомагнила.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перед беременность нашли мутацию гена MTHFR 1298A>C в гетерозиготном состоянии. Сейчас на раннем сроке беременности врач гинеколог назначает колоть фраксипарин. Гомоцистеин в норме. Других анализов врач не назначал. Обязательно ли колоть фраксипарин?
Очень хороший прирос. Если на 19 ДПО он должен был быть около 5-6000, то на 20 - как раз ближе к 8-9000. Беременность развивается и в идеале беременность уже можно увидеть на узи. Наберитесь терпения - подождите несколько дней и спокойно отправляйтесь на узи. Пока поводов для переживаний нет.
Обнаружена мутация гена F2
6 ответовДобрый день нужна консультация первая беременности заметная на сроке 6 недель. Вторая благополучная кроме курентила ни чего не принимала. Сейчас 3 беременость 15 недель показатели в норме но направили на сдачу анализов гемостаза из-за первой замершей. При анализе выявлена...
Здравствуйте. Если коагулограмма нормальная, то ни какие антикоагулянты не нужны . Пока продолжайте наблюдение у гинеколога.
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация, онкология
6 ответовЗдравствуйте! 14 февраля была операция у отца на кишечник… Сегодня пришли анализы на мутацию… Заключение: При исследовании ДНК, выделенной из образца опухолевой ткани, полученного из срезов парафинового блока выявлена соматическая мутация А146/Т/Р/V экзона 4 гена KRAS,...
Здравствуйте Мутации в генах важны при 4 стадии заболевания, так как назначаются дополнительные схемы лечения. При обнаружении мутаций в генах Kras не показаны ингибиторы EGFR, VEGFR, но к химиотерапии добавляют бевацизумаб-моноклональное антитело. После его могут добавить для поддерживающего лечения, он хорошо переносится. Оценка мутаций важна именно для того, чтобы подобрать схему лечения. И при Kras +может быть назначена любая схема химиотерапии, чаще всего назначают Xelox, после 6-8 курсов капецитабин+Bev.
Сделала анализ на вероятность тромбоза, чтобы лучше назначить КОК, врача смутила мутация, является ли она противопоказанием к кокам, в частности в Джес плюс и есть ли ещё какие-нибудь ограничения. Есть полный результат анализа.
Здравствуйте. Со стороны свертывающей системы нежелательно применение КОК (эстроген-содержащих препаратов), если есть мутации генов свертывающей системы F2 и F5. Остальные мутации генов свертывающей системы и генов фолатного цикла не влияют на риск тромбоза и на возможность применения КОК.
Добрый день! Предстоит проходить химиотерапию по схеме XELOX, сдала анализ на мутацию гена DPYD, который подтвердил гетерозиготную мутацию. На сколько опасен приём Коцетобина и стоит ли от него отказываться?
Здравствуйте Мутация в гене DPYD говорит о повышенных рисках развития гематологической токсичности и общей непереносимости. Но есть пациента с гетерозиготой в гене и самочувствие на фоне лечения , как и побочные эффекты такие же как у пациентов без мутации. На самом деле из 100 пациентов лишь один может оценивать эту мутацию, в целом все лечение переносят не плохо. Можно начать первый курс и оценить реакцию на фоне лечения, если будет выраженная непереносимость, тогда менять схему лечения, но в таком случае и фторурацил нельзя назначать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан при беременности
16 ответовДобрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...
Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.