Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ещё во время беременности по узи были отклоннния,делали ипд,амнеоцентез,все хорошо.Родились сдали кариотип и ХМА.Генетики вроде от нас отстали. Ребёнок очень стигмирован плюс небольшая задержка развития(в 8 мес он примерно тянет на 6),но развивается.Небольшое было увеличение...
Здравствуйте! Если ХМА хороший, то вероятнее всего по поводу этого беспокоиться не стоит. Я бы рекомендовала очную консультацию детского невролога для оценки невростатуса ребенка. И он же вас при необходимости направит на какое-либо дообследование.
Прерывание беременности
19 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, служит ли амниоцентез (ХМА-хромосомно-микроматричный анализ) основанием для прерывания беременности? Кариотипирование ждать еще почти три недели плюс ожидание результата, а хма можно сдать быстрее. Уточнить в местной больнице не у кого,...
Добрый день! Если после проведения амниоцентеза получаете плохой результат хромосомного набора у плода, то это основание для прерывания беременности. Но только после заключения генетика с выставленным диагнозом
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг прилагаю, обнаружили на 20 ой недели, гиперэхогенность кишечника и расширение петель Так же врача смутил размер конечностей,сказал коротковаты,я сама не высокая муж тоже, но вдруг это карликовость В 14 недель из за полидактилии сделан анализ хма прокол-без...
Здравствуйте. Инвазивные методы устанавливают точный набор хромосом. Ошибки быть не может. Гиперэхогенный кишечник не является пороком развития. Это его акустическая тень. Не редкая находка. Зачастую при повторе УЗИ кишечник нормальной эхогенности. Иногда, такой кишечник является косвенным признаком хромосомной патологии, TORCH инфекции. По поводу размеров конечностей нужно отслеживать в динамике
Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомно-матричного анализа околоплодных вод при амниоцентезе. Подскажите прошу Что делать дальше, делать Кордоцентез? Хочу уже знать есть у ребенка ХА или нет. Есть предположения плацентарного мозаицизма К настоящему моменту: 35...
Здравствуйте Данный анализ хороший Какой сейчас срок?
Результаты узи 2 триместр
20 ответовДобрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать данные узи. Делала в монииаг, сказали, все в порядке, но надо будет следить за весом малышки. Меня смущает несоответствие срока по месячным и по узи, вес 278 грамм. Учитывая хма в анамнезе, высокие риски маловесного плода, я...
Здравствуйте,Марина. Вес эмбриона 278 г на сроке 19 недель 2 дня соответствует примерно 37-му процентилю, что указывает на нормальное развитие в нижней границе средних значений. Нормальный диапазон веса плода на 19 неделе варьируется от 270 г (10-й процентиль) до 416 г (средний) и выше. . Такой показатель не считается патологией (ЗПР), но требует мониторинга роста. При выявлении риска ЗРП на 1 скр , рекомендован приём кардиомагнил 150 мг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА? В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Что за жидкость в шейке
16 ответовЗдравствуйте! Проходила УЗИ дополнительно в 16 нед, что за жидкость в шейке? 4.09 брали хорионбиопсию, 46 хромосом, может это быть от прокола? Показали мне амницентез с ХМА, если хорионбиопсия норма?
Добрый День. Да, с высокой вероятностью это после манипуляции , по характеристикам в цервикальном канале задержалось некоторое количество крови после манипуляции, возможно , был поврежден какой-нибудь мелкий сосуд.
Переживания. Синдром Ретта
14 ответовЗдравствуйте 9 месяцев назад я родила девочку В беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сшт То что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коартация аорты плода
7 ответовЗдравствуйте. На УЗИ увидели риск коартации аорты у плода, сделали кордоцентез, хма. В данный момент говорят, что после рождения может операция не понадобится. Будет видно после родов. Хотелось бы услышать ваше мнение, нужна ли будет операция? Как долго востановление?
Здравствуйте! Этот вопрос нужно задавать детским кардиохирургам, кардиологам. Гинекологи отвечают за здоровье и жизнь матери и плода, но после родов малыш переходит в ответственность детских врачей.
