Что вас беспокоит?
Переживания. Синдром Ретта
Здравствуйте 9 месяцев назад я родила девочку В беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сшт То что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не обнаружено Родился ребенок в срок методом кесарева сечения Естественно каждый ее прыщик, пук и тд- для меня поиск открыть интернет. И тут мне попадается синдром ретта. Невролог у нас частный. Посещает нас раз в месяц (был расширен желудочек по рождении, перестраховываемся) Меня замкнуло, что вдруг не определили во время анализов Скажите пожалуйста, хма видит ли эту поломку? Или нужно делать какой-то еще анализ ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .
Алина Наурузовна, ну хма бы что-то показал?
Да, ХМА- может помочь в диагностике синдрома Ретта (RTT). Исследование позволяет выявить микроаномалии хромосом, которые могут быть причиной заболевания, в том числе делеции в гене MECP2.
Алина Наурузовна, можно не переживать?
Не переживайте. Растите большими и здоровыми🌷
Алина Наурузовна, ну надеюсь невролог ты увидела что-то.
спасибо большое ❤️
Принятый ответ
Здравствуйте! Почему думаете о синдроме Ретта?
ХМА позволяет увидеть лишь протяженные делеции и дупликации ( то есть выпадение участка или удвоение участка хромосомы) . За синдром Ретта отвечают поломки в гене - MECP2.
Но поломки бывают точечные - то есть происходит замена одного нуклеотида на другой, что приводит к замене аминокислоты: такую поломку ХМА увидеть не может, только секвенирование.
Ольга Сергеевна, я не думаю
Наткнулась на пост в интернете с ребенком с таким диагнозом и все. Меня перемкнуло
Ольга Сергеевна, еще прочитала что дети хлопают в ладоши. Моя дочь постоянно ладушки делает. То есть может просто так начать. И быстро заканчивает. Руки тянет в рот. И не только руки. В пол тянется всё
Сейчас ребенку 9 месяцев, она познает мир, это нормально)
Наблюдайтесь по возрасту у невролога , действительно, если ее будет что-то смущать она даст определенные рекомендации.
Ольга Сергеевна, но такой результат нипт мог выявить этот синдром перепутав с тернером?
Нет, синдром Шернешевского Тернера - это отсутствие одной из двух Х хромосом ( при нормальном женском кариотипе) или же утрачивается ее часть ( делеция). На ХМА это бы точно определили.
НИПТ бывает, что ошибается. Там же нет возможности посчитать хромосомы, как при инвазивной диагностике.
Ольга Сергеевна, поняла. Спасибо большое
Задолбала и себя и мужа и ребенка
На здоровье!
Похожие вопросы по теме
- 7 Сентября 20226 ответов
- 22 Декабря 20225 ответов
- 29 Ноября 20231 ответ
- 17 Декабря 20236 ответов