Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, был пройден скрининг на 19 неделе, прошу вас помочь, по результатам скрининга генетик сказал, что есть маркеры синдрома дауна, это так? Крайне переживаю и прошу помощи в расшифровке данных УЗИ...
Добрый день!
35 лет, первая беременность. Мой рост 160, курносая. Отец - 176, профиль орлиный. Срок 33 недели и 3 дня. На узи поставили укорочение плечевой кости и укорочение костной части спинки носа. Насколько критичны отставания? На остальных узи ничего подозрительного не...
Здравствуйте.
Укорочение носовой кости не говорит о хромосомной патологии на вашем сроке.
Это конституционная особенность лицевого черепа.
По поводу плечевых костей отклонение небольшое. Повлиять на это на данный момент мы не можем. Только наблюдение.
Рекомендую спокойно доносить беременность до доношенных сроков.. После родов ребёнок будет осмотрен неонатологом. Если нужно будет, консультация генетика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здраствуйте ! Сейчас 14 недель беременности ,был первый скрининг все хорошо ,но анализ нипт пришел плохой ,переживаю что дальше ,пока направили на повторную сдачу крови ,может это быть ошибкой или есть риски что ребенок больной?
Здравствуйте !
Да, это может быть ошибкой, и хороший результат первого скрининга (особенно УЗИ) это весомый повод для надежды. Тест НИПТ исследует ДНК плаценты, а не самого плода, поэтому при плацентарном мозаицизме или низкой фракции фетальной ДНК в крови он способен выдавать ложноположительный результат. Направление на повторную пересдачу это стандартный шаг, чтобы исключить лабораторный сбой, однако «плохой» результат указывает лишь на повышенный риск, а не на окончательный диагноз. Если повторный тест или консультация генетика не снимут сомнений, вам предложат амниоцентез (анализ околоплодных вод после 15–16 недель) это безопасная процедура, которая со 100% точностью покажет, здоров ли сам малыш.
Здравствуйте, беременность 14,4 недели. Не прошла 1-й биохимический скрининг. Нужно ли сдавать нипт на ХА? Семейный анамнез не отягощен. Брак не родственный.
Здравствуйте, да в такой ситуации при наличии возможности рекомендуется проведение НИПТ, базовой панели на основные синдромы хромосомной патологии. Его информативность достаточно высока до 95-98 процентов. И только ультразвуковое исследование не может исключить данные риски.
Прошу расшифровать скрининг. Зачем то сегодня сдала нипт. И что такое высокий риск задержки развития плода? Беременность третья, раньше такого показателя не было.
Мария, здравствуйте. Риски хромосомной патологии низкие, НИПТ можно было не сдавать. Риск задержки развитя высокий, но это не значит что так будет. Следите за развитием плода в динамике и всё.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг делала на 12.4 неделе беременности и кровь в тот же день.
Показатели прикреплю.
Принимаю дюфастон 3 раза в день ,
Отправили к генетику ,генетик доп.анализы сказала сдать и рекомендовала НИПТ,только на один анализ,очень переживаю ,помогите понять ,все ли так страшно
Здравствуйте!
По отдельности показатели в скрининге не оценивают, изолированное повышение или понижение какого-то одного показателя обычно ни о чем плохом не говорит.
В скрининге оценивают именно индивидуальные риски.
Указанные риски обычно расценивают, как низкие.
Также всем беременным может быть рекомендован НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в дополнение к результатам первого скрининга, так как точность НИПТа выше, чем у обычного скрининга.
Существуют разные панели исследований (например, только на синдром Дауна, или на все хромосомы), чаще всего беременным назначают НИПТ со стандартной панелью обследований - на определение наличия у плода Трисомии по 21,13 и 18 хромосомам (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х) + определение пола.
На узи в 15нед+3дн поставили асимметрию костей носа от 3,4мм до 4мм. Опасно ли это? На 1 скрининге в 13нед+3дн ничего такого не было выявлено. Просто было указано длина кости носа-3,2мм. По крови риски синдрома Дауна и др хромосомных аномалий- низкие.
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.Не тревожьтесь ,вообще все измерения связанные с носовыми костями плода считаются информативными в первый скрининг.Если риски низкие были и по узи и б.х скринингу крови ,то все должно быть нормально.
В данной ситуации возможна консультация генетика
Добрый день, подскажите, был второй УЗИ-СКРИНИНГ(19 недель и 5 дней), все показатели в норме, кроме носовой кости - 5,1 мм, при нижней границе нормы 5,2 мм. При этом трубчатые кости(длина бедра) - 32 мм, голова не округлая, а вытянутая, никаких проблем не выявлено, по...
Здравствуйте!
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски у Вас были низкие на 1м скрининге, то все в порядке.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был скрининг на 13 неделе,нашли трикуспидальную регургитацию и поставили риск 21 трисомии 1:356
Далее направили к генетику
Был второй скрининг на 19 неделе,ругергитацию не нашли,сердце 4-х камерное закрытое,генетик сказал с ребенком все хорошо и отправил домой.сейчас у меня...